Критерії діагнозу глутарової ацидемії.

Перша форма:

— респіраторний дистрес-синдром;

— м'язова гіпотонія;

— блювання;

— гепатоспленомегалія;

— незвичний запах сечі;

— анемія;

— лицеві дисморфії.

— Друга форма:

— рання маніфестація;

— важкий перебіг;

— рання смерть.

— Третя форма:

— початок на першому році життя;

— ЗПМР.

— синдром, подібний до синдрому Рейє.

— Четверта форма:

— шлунково-кишкові розлади;

— гепатомегалія;

— жовтяниця;

— м’язова слабість.

Фумарова ацидемія .

Вперше описаний Zinn і соавт. в 1968 році. Локус - lq42.
Крітерїі діагнозу: _________________________

- тип успадкування - аутосомно-рецесивнии;

- маніфестація до 5-7 місяців;

- погана прибавка маси;

- повторні блювоти;

- підвищена збудливість; тоніко-клонічні судоми;

- дистонія;

- мікроцефалія;

- аутизм;

- ензімодіагностика - дефект фумарази;

- в сечі: висока концентрація фумарової кислоти;

- в крові; підвищення лактату, пірувату, співвідношення лактатпіруват.

- ЕЕГ: "пік-хвиля";

- КТ; атрофія кори мозку;

розширення шлуночкової системи, агенезія мозолистого тіла, можливі кісти мозку;

-при електронній мікроскопії- "рвані" червон і волокна.

Лікування не розроблене, рекомендовано часте годування хворих. Можливе використання цитомаку, карнітину, убіхінону, вітаміни В1, В2, В6, А, С, Е.

Прогноз: несприятливий, смерть від інтеркурентиих інфекційних захворювань

Принципи лікування мітохондропатій

1.Дієтичні заходи.

2. Додаткове введення кофакторів, які беруть участь в ензимних реакціях енергетичного обміну (тіамін, рибофлавін, нікотинамід, ліпоїва кислота, біотин, карнітин).

3. Призначення препаратів, здатних здійснювати функцію перенесення електронів у дихальному ланцюзі (вітаміни К1 і К3, аскорбінова кислота).

4. Зменшення лактат-ацидозу шляхом стимуляції активності мітохондріальних ферментів (дихлорацетат, 2-хлорпропіонат).

5. Попередження киснево-радикального ушкодження мітохондріальних мембран (аскорбінова кислота, вітамін Е).

6. Симптоматичне лікування (штучна вентиляція легень, перитонеальний діаліз, гемо трансфузії, внутрішньовенне введення розчинів соди та ін.).

7. Виключення препаратів і процедур, здатних інгібувати енергетичний метаболізм (препарати вальпроєвої кислоти, барбітурати, хлорамфенікол).

Загальна характеристика і класифікація мультифакторіальної патології

Залежно від ступеня внеску генотипу і середовищних факторів у формування патологічних ознак, всі хвороби людини умовно можна розділити на три групи. Перша група — це спадкові хвороби, обумовлені зміною генотипу. Вплив зовнішнього середовища є одним із факторів клінічного поліморфізму цієї групи хвороб, але саме захворювання строго детерміноване спадковістю. Друга група — неспадкові хвороби, визначувані переважно середовищем (травми, опіки, інфекції). Від генотипу, проте, залежить сприйнятливість організму до інфекційних хвороб, швидкість репарації, результат захворювання та інші фактори.

Середнє положення між цими протилежними за своєю етіологією групами захворювань посідають мультифакторіальні хвороби, або хвороби із спадковою схильністю. Це група захворювань, що виникають у осіб з певним генотипом під дією провокуючих факторів зовнішнього середовища.

Гени схильності — це мутантні алелі, які сумісні з народженням і життям у постнатальному періоді, але за певних несприятливих умов можуть сприяти розвитку того чи іншого захворювання. Залежно від природи провокуючих факторів такі гени можна розділити на гени детоксикації (запускаються певним екзогенним фактором) і гени-тригери, які обумовлюють патологічний процес тільки при поєднанні в організмі низки несприятливих умов.

Як правило, гени схильності — це генетично поліморфні рецесивні алелі, кожний з яких окремо не є патологічним і не призводить до розвитку хвороби. Гени схильності у різних людей часто відрізняються однонуклеотидними замінами (SNP — Single Nucleotide Polymorphism) або іншими поліморфізмами. Генетичні поліморфізми можуть призводити до невеликих функціональних відмінностей відповідних білків і визначати різний ступінь схильності до захворювання.

Модель розвитку захворювань згідно з якої у розвитку захворювання один або кілька генів можуть відігравати провідну роль (гени-кандидати), а інші створюють сприятливий генетичний фон, отримала назву моделі успадкування з ефектом головного гену.

Згідно з „пороговою” моделлю розвитку захворювання необхідно накопичення генів схильності більше певного порогового значення і провокуюча дія значної кількості незалежних факторів зовнішнього середовища. Ризик захворювання буде тем більше, чим більше виражена спадкова схильність і більш інтенсивні фактори довкілля діють на людину. Таким чином, впливаючи на середовищну компоненту захворювання, створючи адаптивне оточення, можливо знизити ризик розвитку мультифакторіального захворювання, або відкласти термін його прояви.

Конфликты в семейной жизни. Как это изменить? Редкий брак и взаимоотношения существуют без конфликтов и напряженности. Через это проходят все...

ЧТО ТАКОЕ УВЕРЕННОЕ ПОВЕДЕНИЕ В МЕЖЛИЧНОСТНЫХ ОТНОШЕНИЯХ? Исторически существует три основных модели различий, существующих между...

Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор...

Живите по правилу: МАЛО ЛИ ЧТО НА СВЕТЕ СУЩЕСТВУЕТ? Я неслучайно подчеркиваю, что место в голове ограничено, а информации вокруг много, и что ваше право...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: