Сдам Сам

ПОЛЕЗНОЕ


КАТЕГОРИИ







Выделяют 3 формы указанного заболевания: «клас-





Сическая» — галактоземия 1 типа, обусловленная недо-

Статочностью Г1ФУТ, галактоземия II типа вследствие

Недостаточности фермента галактокиназы, галактоземия

III типа развивается из-за недостаточности уридинди-

Фосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы

Наиболее часто встречается «классическая» форма

Галактоземии. Первые проявления заболевания у ново-

Рожденных детей (в виде рвоты, диареи, отсутствия при-

Бавки, а в дальнейшем снижения массы тела и задержки

Роста) появляются через несколько дней после начала

Вскармливания грудным молоком или детскими молоч-

Ными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и пато-

Генетического лечения быстро развивается желтуха с

Преобладанием в крови фракции неконъюгированного

Билирубина, которой сопутствуют признаки интокси-

Кации, гипогликемия, анемия, может развиться гемор-

Рагический синдром. Постепенно нарастает гепатоспле-

Номегалия с нарушением функции печени, дисфункция

Почек (почечная недостаточность). Характерны пора-

Жения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии,

Синдрома угнетения, прогрессирующей задержки пси-

Хомоторного развития. В неонатальном периоде у боль-

Ных галактоземией отмечается повышенный риск забо-

Леваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой

(Escherichia coli), что нередко приводит к летальному

Исходу.

В течение первых месяцев жизни у 30% больных фор-

Мируется катаракта. При своевременно начатом лечении

Прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Диагноз галактоземии устанавливают на основании

Наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения или

Отсутствия активности фермента галактозо-1-фосфат-

Уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-

Генетического исследования.

Выделяют также вариант «классической» галакто-

Земии Дуарте, протекающий практически бессимптом-

Но и не вызывающий угрозы для состояния здоровья

Ребенка.

Неонатальный скрининг и диагностика

На основании приказа №185 от 22.03.2006 г.

Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании

Новорожденных детей на наследственные заболевания»

Массовый неонатальный скрининг на галактоземию про-

Водят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на

Сутки жизни — недоношенным детям.

Определение уровня галактозы (total galactose) —

галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови прово-

Дят с помощью флуоресцентного метода (аппарат Victor).

При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше

проводится повторное исследование (табл. 61).

При получении положительных результатов неонаталь-

Ного скрининга назначается диетотерапия, одновременно

Определяется активность фермента галактозо–1-фосфат-

Уридилтрансферазы и проводится молекулярно-генети-

Ческое обследование.

Диетотерапия

Основным методом лечения классической галактозе-

Мии является диетотерапия, предусматривающая пожиз-

Ненное исключение из рациона продуктов, содержащих

Галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить

Из рациона больного любой вид молока (в том числе

Женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.)

ПИТАНИЕ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ (МКБ-10 Е74.2)

Табл. 62. Продукты, содержащие галактозиды и богатые

Нуклеопротеинами

Галактозиды

• Бобовые: горох, бобы, фасоль, чечевица,

Маш, нут и др.

• Соя (но не изолят соевого белка)

• Шпинат

• Какао, шоколад

• Орехи

Нуклеопротеины

• Печень, почки, мозги и др. субпродукты

• Печеночный паштет, ливерная колбаса

• Яйца

Табл. 61. Оценка результатов неонатального скрининга на

Галактоземию

Результат

Уровень общей галактозы в

сыворотке крови, мг%

Отрицательный <7

Пограничный (требуется

Повторное исследование)

7–10

Положительный >10

Табл. 63. Химический состав и энергетическая ценность лечебных смесей на основе гидролизатов казеина

(на 100 мл готовой смеси)

Название

Смеси

Фирма-произво-

Дитель, страна

Ингредиенты, г Энергетическая

Белки жиры углеводы ценность, ккал

Прегестимил

Мид Джонсон,

США

1,9

3,8

растительные + СЦТ

6,9

Полимеры глюкозы модифицир.

Кукурузный крахмал

67,6

Нутрамиген

Мид Джонсон,

США

1,9

3,7

Растительные

7,5

Полимеры глюкозы модифицир.

Кукурузный крахмал

Фрисопеп АС

Фризленд Фудс,

Голландия

1,5

3,5

Растительные

7,2

Полимеры глюкозы

NatsProgramma_Nutritek_BLOK_coll65 65 02.02.2010 16:59:23

И все молочные продукты, а также тщательно избегать

Употребления тех продуктов, куда они могут добавлять-

Ся (хлеб, выпечка, карамель, сладости, маргарины и

Т.п). Запрещается также использование низколактозных

Молока и смесей.

Ряд продуктов растительного происхождения содер-

Жит олигосахариды — галактозиды (раффинозу, стахио-

Зу), животного происхождения — нуклеопротеины, кото-

Рые могут быть потенциальными источниками галактозы

(табл. 62).

В настоящее время диета с максимально строгим

Исключением галактозы/лактозы — это единственный

Способ сократить накопление токсичного компонента —

Галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической

Галактоземией и галактитола у больных с дефицитом

Галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефи-

Цитом УДФ-галактозо-4-эпимеразы, возможно использо-

вание низкогалактозной диеты в соответствии с допусти-

Мыми количествами галактозы в рационе под контролем

Уровня галактозы в сыворотке крови.

При составлении лечебных рационов для детей пер-

Вого года количество основных пищевых ингредиентов

И энергии должно быть приближено к физиологическим

Нормам,

Для лечения больных галактоземией используются

Специализированные смеси на основе изолята соевого

Белка, гидролизата казеина, безлактозные казеинпредо-

Минантные молочные смеси.

Лечебными продуктами первоочередного выбора для

Больных первого года жизни с галактоземией являются

Смеси на основе изолята соевого белка. В современных

Смесях, созданных на основе изолята соевого белка, рас-

Тительные галактозиды полностью отсутствуют, поэто-

Му им отдается предпочтение при назначении лечебной

диеты (табл. 34).

Необходимо помнить, что при использовании соевых

Смесей в питании грудных детей, возможно появление

Аллергических реакций на соевый белок и функцио-

Нальных запоров. В таких случаях целесообразно назна-

чать смеси на основе гидролизата казеина (табл. 63).

В зависимости от состояния ребенка возможно сочетан-

Ное применение соевой смеси и смеси на основе гидроли-

Зата казеина в соотношении 1:1.

Безлактозные молочные смеси с преобладанием сыво-

Роточных белков не рекомендуется использовать в дието-

Терапии у детей с галактоземией грудного возраста, так

Как могут содержать следовые количества галактозы, поэ-

Тому следует применять только казеинпредоминантные

безлактозные молочные смеси (табл. 64).

Специализированные смеси вводят в рацион больного

С галактоземией постепенно, в течение 5–7 дней, началь-

Ные дозы составляют 1/5–1/10 часть от необходимого

Суточного количества, одновременно уменьшают долю

Женского молока или детской молочной смеси до полного

Их исключения.

Особенности назначения прикорма

При галактоземии

С 4-х месячного возраста рацион больного с галактоземи-

Ей расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный,

Грушевый, сливовый и др.), начиная с 5–10 капель, постепен-

Но увеличивая объем до 30–50 мл в сутки, к концу года — до







ЧТО ПРОИСХОДИТ, КОГДА МЫ ССОРИМСЯ Не понимая различий, существующих между мужчинами и женщинами, очень легко довести дело до ссоры...

ЧТО ПРОИСХОДИТ ВО ВЗРОСЛОЙ ЖИЗНИ? Если вы все еще «неправильно» связаны с матерью, вы избегаете отделения и независимого взрослого существования...

Что способствует осуществлению желаний? Стопроцентная, непоколебимая уверенность в своем...

Что вызывает тренды на фондовых и товарных рынках Объяснение теории грузового поезда Первые 17 лет моих рыночных исследований сводились к попыткам вычис­лить, когда этот...





Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте:


©2015- 2024 zdamsam.ru Размещенные материалы защищены законодательством РФ.