Часть 1. Роль науки. Перспективные направления ее развития.

Крупнейшее из открытий XX века, овладение ядерной энергией, в большой мере использовалось в военных целях. Открытие в начале 1950-х гг. термоядерных реакций (слияния легких ядер в более тяжелые при сверхвысоких температурах) и в СССР и США было обращено на создание водородных бомб. Они были в сотни раз разрушительнее, чем урановые и плутониевые. Лишь в 1956 г. в Великобритании был построен ядерный реактор, который был признан годным для коммерческой эксплуатации. Ядерная энергетика к концу века обеспечивает не более 8% мирового производства энергии. Большая часть производится за счет сжигания нефти (40%), угля (25%), газа (18%). ГЭС и иные источники энергии обеспечивают лишь 7% ее производства. Геотермальные (использующие внутреннее тепло Земли), приливные (энергия морских приливов), солнечные, ветряные электростанции пока еще остаются редкостью.
Транспорт, космонавтика и новые конструкционные материалы. Продолжалось развитие средств транспорта. В 1990-е гг. в мире насчитывалось свыше 500 млн. автомобилей (около трети из них — в США), их ежегодный выпуск достиг 30 млн. штук.
На протяжении XX века постоянно увеличивалась грузоподъемность судов. В 1970-е гг. появились танкеры водоизмещением более 500 тыс. тонн. Быстроходность кораблей возросла вдвое за последние 50 лет. С овладением ядерной энергией появились корабли и подводные лодки с атомными силовыми установками, способные годами бороздить морские просторы без захода в порты. Получили развитие, пока ограниченное, транспортные средства на воздушной подушке, способные передвигаться не только по воде, но и по суше.
Значительно возросло значение транспортной авиации. В Англии в 1949 г. был создан первый прототип пассажирского реактивного самолета «Комета». Однако основное применение на авиалиниях нашли советские реактивные самолеты «ТУ-104» (выпускались с 1955 г.) и американские «Боинг-707» (с 1958 г.). В 1970 г. в США был создан гигантский самолет «Боинг-747», способный поднимать на борт до 500 пассажиров. В 1950-е гг. военная авиация освоила сверхзвуковые скорости, а в 1970-е гг. появились первые пассажирские самолеты, летающие на сверхзвуковых скоростях: советский «ТУ-144» (1975 г.) и англо-французский «Конкорд» (1976 г.).
Послевоенное развитие ракетной техники было, главным образом, подчинено стремлениям СССР и США создать более эффективные средства доставки ядерного оружия, чем бомбардировщики. Первым свои достижения в этой сфере продемонстрировал Советский Союз, запустивший в 1957 г. первый искусственный спутник Земли (США осуществили такой запуск в 1958 г.), а в 1961 г. выведший на орбиту вокруг Земли космический корабль с человеком на борту. В 1961 г. в США была принята программа «Аполлон» — пилотируемого полета на Луну, успешно завершенная в 1969 г. Автоматические космические зонды достигли Венеры, Марса, Юпитера, Сатурна, вышли за пределы Солнечной системы.
Соперничество в космосе позволило значительно повысить надежность космических аппаратов, удешевить их, что создало условия перехода к систематическому освоению околоземного космического пространства. В СССР и США были разработаны космические аппараты многоразового пользования, хотя советский «Буран» не нашел практического применения. Орбитальные станции и искусственные спутники Земли стали выполнять не только военные, но и гражданские функции, использоваться для научных экспериментов, астрономических наблюдений, трансляции радио и телепередач, поддержания связи (первый спутник связи был запущен в 1962 г.), метеорологических наблюдений, геологоразведки и гак далее. Возникает перспектива создания постоянно действующих орбитальных комплексов, где в условиях невесомости будут создаваться новые биологически активные и кристаллические вещества для медицины, биохимии, электроники.
Авиация и космонавтика создали стимул для поиска новых конструкционных материалов. В конце 1930-х гг. с развитием химии, химической физики, изучающей химические процессы с использованием достижений квантовой механики, кристаллографии стало возможным получать вещества с заранее заданными свойствами, обладающими большой прочностью, стойкостью. В 1938 г. почти одновременно в Германии и США были созданы искусственные волокна — капрон, перлон, нейлон, синтетические смолы, позволившие разработать качественно новые конструкционные материалы. Их производство приняло особенно большие масштабы после второй мировой войны. Только за период с 1951 по 1966 г. ассортимент продукции химической промышленности увеличился в 10 раз. Не стояла на месте и металлургия, освоившая производство особо прочной легированной стали (с добавками вольфрама, молибдена), титановых сплавов, использующихся в авиации и космонавтике.
Биохимия, генетика, медицина. Химия не обошла своим вниманием и сельское хозяйство, где с началом XX века началось применение минеральных удобрений, увеличивающих плодородие почвы. Во второй половине века широко стали применяться химические методы борьбы с вредителями сельского хозяйства (ядохимикаты), сорняками. Создание веществ, выборочно уничтожающих одни виды растений и безвредных для других, стало возможным благодаря развитию биологии, биохимии. Новое значение приобрели осуществленные в начале века исследования немецкого ученого А. Вейсмана и американского ученого Т. Моргана, которые, опираясь на работы чешского натуралиста Г. Менделя о наследственности, заложили основы генетики — науки о передаче наследственных факторов в растительном и животном мире. Опыт работ 1920—1930-х гг. по совершенствованию агротехнических приемов (в частности, Л. Бербанка по селекции семян, совершенствованию сортов культурных растений) в сочетании с удобрениями, пестицидами, совершенствованием технических средств обработки земли позволил с 1930-х по 1990-е гг. в 2—3 раза повысить урожайность многих культур.
Работы в области генетики, исследования механизма наследственности привели к развитию биотехнологий. Генетические исследования в СССР, связанные с именем академика Н.И. Вавилова, были свернуты, после того как генетику объявили лженаукой, а те, кто ее разрабатывали, погибли в советских лагерях смерти. Лидерство в этих исследованиях перешло к США. В 1953 г. ученые Кембриджского университета Д. Уотсон и Ф. Крик открыли молекулу ДНК, несущую в себе программу развития организма. В 1972 г. в Калифорнийском университете исследовались возможности изменения структуры ДНК, что открывало путь к созданию искусственных организмов. Первый патент в этой области, за создание методом генной инженерии микроорганизма, ускоряющего переработку сырой нефти, был выдан в 1980 г. американскому ученому А. Чакрабарти. В 1988 г. Гарвардский университет получил патент за выращивание, с помощью генетических манипуляций, живой мыши. Началось выведение новых пород животных и растений. Они гораздо лучше, чем базовые виды, приспособлены к неблагоприятным климатическим условиям, обладают иммунитетом ко многим заболеваниям и т.д.
На пороге XXI века были открыты возможности клонирования — искусственного выращивания из одной клетки точного биологического подобия организма донора. Вопросы этичности столь глубокого вмешательства в природные процессы, потенциальной опасности генетических экспериментов, последствия которых не всегда предсказуемы, обсуждались неоднократно, но это не привело к их прекращению.
Развитие биохимии и генетики сказалось на развитии медицины. Еще в конце XIX века были открыты микроорганизмы, являвшиеся причиной заболевания холерой, сибирской язвой, туберкулезом, дифтеритом, бешенством, чумой, малярией, сифилисом, исследованы пути передачи этих болезней, изобретены методы лечения многих из них. Начали разрабатываться методы санитарии и гигиены, профилактики и предупреждения эпидемий, включая вакцинацию (прививки) против некоторых болезней, появились новые лекарства — аспирин и пирамидон. В 1920—1930-е гг. были выделены и получены искусственно витамины (в 1927 г. витамины В и С, затем D и А). Еще большим подспорьем для медицины стали антибиотики — вещества, способные останавливать развитие болезнетворных микробов, наиболее известным из которых является пенициллин, выделенный из плесени (назван так А. Флемингом в 1929 г.). Химическим (синтетическим) аналогом пенициллина стали стрептоцид, сульфидин, сульфазол. После второй мировой войны с открытием вирусной природы многих заболеваний стали разрабатываться антивирусные препараты.
Углубление знаний о природе живой материи раскрыло возможности трансплантации (пересадки) органов, лечения наследственных, обусловленных генетическими факторами заболеваний. Новые возможности перед медициной раскрыли достижения ядерной физики, электроники. В диагностике уже в 1930-е гг. стали использоваться рентгеновские аппараты, электрокардиографы, электроэнцефалографы и т.д. В последней трети века были созданы аппараты искусственной почки и вживляющийся кардиостимулятор. Новые технологии, в частности использование лазерного скальпеля, расширили возможности хирургии.
Электроника и робототехника. Огромное влияние на облик мировой цивилизации оказали достижения в области электроники. Их база была заложена в прошлом веке. Первый в мире радиоприемник был изобретен в 1895 г. русским ученым А.С. Поповым, патент на передачу электрических импульсов без проводов в 1896 г. получил итальянский инженер Г. Маркони. Надежность и дальность приема радиопередач значительно возросла с изобретением в 1904 г. американцем Дж. Флемингом диода — двухэлектродной лампы — преобразователя частот электрических колебаний и в 1907 г. созданием американским конструктором Ли де Форестом триода, усиливающего слабые электрические колебания. В 1919—1924 гг. в России, США, Франции, Великобритании, Германии, Италии вступили в строй мощные радиовещательные станции, способные осуществлять международное вещание. С середины 1920-х гг. начались эксперименты в области передачи изображения с помощью электронных сигналов, телевидения. В Англии первые телевизионные передачи начались в 1929 г., в СССР — в 1932 г. (звуковое телевидение с 1934 г.), в Германии — с 1936 г. В годы второй мировой войны конструкторская мысль сконцентрировалась на совершенствовании радиолокации, позволяющей обнаруживать заблаговременно корабли и самолеты противника.
Послевоенные годы ознаменовались настоящим прорывом в области электроники. Она, используя достижения химии, стала применять стекловолокно для передачи сигналов, кристаллографии, позволившей создать лазеры, имеющие очень широкий спектр применения. Наибольшее прикладное значение имело изобретение ЭВМ — электронно-вычислительных машин (компьютеров). Первые ЭВМ появились после второй мировой войны. В них использовались такие же диоды и триоды, как в ламповых радиоприемниках. Одна из таких машин, построенных в США в 1946 г., ЭНИАК, весила 30 тонн и занимала площадь 150 кв. м, в ней было использовано 18 тыс. электронных ламп. Несмотря на огромные размеры, на ней можно было проводить лишь простые вычисления, доступные ныне каждому владельцу карманного калькулятора.
Второе поколение ЭВМ создавалось в конце 1940-х гг., после изобретения транзисторов (полупроводников), заменивших электронные лампы. Транзисторы нашли широкое применение в бытовой электронике (радиоприемниках, телевизорах, магнитофонах), с их миниатюризацией удалось увеличить объемы памяти и быстродействие ЭВМ.
Третье поколение ЭВМ развилось в 1960-е гг., после создания так называемых интегральных схем, плат, на которых размещалось несколько десятков компонентов, преобразующих и обрабатывающих информацию. В 1970-е гг. с совершенствованием технологии на одной плате помещались десятки тысяч компонентов. ЭВМ на интегральных схемах включали в себя миллионы полупроводников, их быстродействие достигло 100 млн. операций в секунду.
Четвертое поколение ЭВМ было создано с изобретением в 1971 г. микропроцессора на кремниевом кристалле — чипе, размером менее 1 кв. см, заменяющем тысячи полупроводников. Один такой кристалл мог хранить до 5 млн. бит информации, что позволило перейти к созданию портативных компьютеров, предназначенных для индивидуальных пользователей.
Пятое, современное, поколение ЭВМ способно воспринимать и воспроизводить не только числовую информацию, но и снимки, графики, речевые сигналы, вести диалог с человеком на базе заложенного программного обеспечения. Повсеместное распространение компьютеров, создание в фирмах, промышленных, коммерческих, научных центрах, государственных структурах банков данных компьютеризированной информации обеспечило новые возможности связи — создания локальных, а затем и глобальных компьютерных сетей связи (самой известной из них является Интернет). Они позволяют моментально получать и передавать любую информацию, вести двусторонние и многосторонние диалоги с другими пользователями компьютеров.
Шестое поколение компьютеров будет иметь в качестве материального носителя памяти уже не кристаллы, а молекулы полимерного или биологически активного вещества (биочипы), что ставит в практическую плоскость создание искусственного интеллекта, способного к самопрограммированию.
Развитие компьютерных технологий способствовало созданию промышленных роботов, число которых к началу 1990-х гг. в мире достигло 300 тысяч. Распространение робототехники раскрыло огромные возможности совершенствования производственного процесса.
Вопрос о том, какие из изобретений и открытий XX века, в какой сфере знания наиболее важны, лишен смысла, поскольку большинство из них взаимосвязаны. По подсчетам американских инженеров микрочипы используются не только в компьютерах и роботах, а в 24 тысячах наименований выпускаемой в США продукции, включая все виды бытовой электроники. Каждый вошедший в последние десятилетия в обиходное употребление предмет бытовой техники, холодильник, телевизор и т.д. является материализованным воплощением множества направлений научно-технического прогресса, который не только изменил условия быта и отдыха людей, но сказался на всем облике современного общества, тенденциях его развития.

ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ
1. Охарактеризуйте основные направления развития новых технологий. Приведите примеры воздействия достижений в одной из областей науки и техники на их развитие в других областях.
2. Какие общественные потребности вызвали скачок в развитии электроники, создании ЭВМ? Определите значение внедрения компьютерных технологий для современного общества.
3. Какие из направлений научно-технического прогресса конца XX века, с вашей точки зрения, окажутся наиболее перспективными в третьем тысячелетии?
4. Попробуйте сделать прогноз относительно темпов ускорения развития научных знаний в следующем веке.

Овладение ядерной энергией привело к появлению кораблей и подводных лодок с атомными установками. Наряду с этим увеличивается грузоподъемность судов.

Мировая цивилизация преображается за счет ускоренного развития электроники. В начале века электроника представлена лишь радиоприемниками и радиовещательными станциями. В 1932 году уже появляется звуковое телевидение, а послевоенные годы ознаменованы стремительным развитием электроники.

Изобретение электронно-вычислительных машин привело к широкому распространению компьютеров по всеми миру. В 1971 году был изобретен микропроцессор, что привело к созданию портативных компьютеров для персонального пользования.

Есть такой закон Мура, который гласит: "Количество транзисторов, размещаемых на кристалле интегральной схемы, удваивается каждые 18 месяцев". Что означает, что вычислительная мощность этих процессоров растет за относительно короткий промежуток времени и делает это экспоненциально.

Повсеместное распростанение компьютеров способствовало развитию локальной сети связи, а впоследствии - глобальной сети связи, которую представляет собой Интернет. Это позволяет моментально обменивается любым видом информации, независимо от места расположения человека.

На данный момент развивается шестое поколение компьютеров, которое может привести к созданию искусственного интеллекта. Подобное развитие электроники привело к появлению огромного количества робототехники и созданию промышленных роботов.

Нуклеиновые кислоты, как и белки, необходимы для жизни. Они представляют собой генетический материал всех живых организмов вплоть до самых простых вирусов. Выяснение структуры ДНК открыло новую эпоху в биологии, так как позволило понять, каким образом живые клетки точно воспроизводят себя и как в них кодируется информация, необходимая для регулирования их жизнедеятельности. Нуклеиновые кислоты состоят из мономерных единиц, называемых нуклеотидами. Из нуклеотидов строятся длинные молекулы – полинуклеотиды. Молекула нуклеотида состоит из трех частей: пятиуглеродного сахара, азотистого основания и фосфорной кислоты. Сахар, входящий в состав нуклеотидов, представляет собой пентозу.

Различают два типа нуклеиновых кислот – рибонуклеиновые (РНК) и дезоксирибонуклеиновые (ДНК). В обоих типах нуклеиновых кислот содержатся основания четырех разных видов: два из них относятся к классу пуринов, другие - к классу пиримидинов. Азот, содержащийся в кольцах, придает молекулам основные свойства. Пурины – это аденин (А) и гуанин (Г), а пиримидины – цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У). В молекулах пуринов имеется два кольца, а в молекулах пиримидинов – одно. В РНК вместо тимина содержится урацил. Тимин химически очень близок к урацилу, а точнее 5-метилурацил.

Нуклеиновые кислоты являются кислотами потому, что в их молекулах содержится фосфорная кислота. В результате соединения сахара с основанием образуется нуклеозид. Соединение происходит с выделением молекулы воды. Для образования нуклеотида требуется еще одна реакция конденсации, в результате которой, между нуклеозидом и фосфорной кислотой возникает фосфоэфирная связь. Разные нуклеотиды отличаются друг от друга природой сахаров и оснований, которые входят в их состав. Роль нуклеотидов в организме не ограничивается тем, что они служат строительными блоками нуклеиновых кислот; некоторые важные коферменты также представляют собой нуклеотиды или их производные.

Два нуклеотида, соединясь, Образуют динуклеотид путем конденсации. В результате которой между фосфатной группой одного нуклеотида и сахара другого возникает фосфодиэфирный мостик. При синтезе полинуклеотидов этот процесс повторяется несколько миллионов раз. Фосфодиэфирные мостики возникают за счет прочных ковалентных связей, и это сообщает всей нуклеотидной цепи прочность и стабильность, что очень важно, так как в результате этого уменьшается риск “поломок” ДНК, при ее репликации.

РНК имеет две формы: транспортную (тРНК) и рибосомную (рРНК). Они имеют довольно сложную структуру. Третья форма - это информационная, или матричная, РНК (мРНК). Все эти формы участвуют в синтезе белка. МРНК – это одноцепочная молекула, образующаяся на одной из цепей ДНК в процессе транскрипции. При синтезе мРНК копируется только одна цепь молекулы ДНК. Нуклеотиды, из которых синтезируются мРНК, присоединяются к ДНК в соответствии с правилами спаривания оснований и при участии фермента РНК – полимеразы. Последовательность оснований в мРНК представляет собой комплиментарную копию цепи ДНК – матрицу. Длина ее может быть различной, в зависимости от длины полипептидной цепи, которую она кодирует. Большинство мРНК существует в клетке в течение короткого времени.

Рибосомная РНК кодируется особыми генами, находящимися в нескольких хромосомах. Последовательность в рРНК сходная у всех организмов. Она содержится в цитоплазме, где образует вместе с белковыми молекулами клеточные органеллы, называемые рибосомами. На рибосомах происходит синтез белка. Здесь “код”, заключенный в мРНК, транслируется в аминокислотную последовательность строящейся полипептидной цепи. Группы, образуемые рибосомами – полирибосомы (полисомы) – делают возможным одновременный синтез нескольких молекул полипептидов при участии одной молекулы мРНК.

Для каждой аминокислоты имеется специфическая тРНК, и все они доставляют содержащиеся в цитоплазме аминокислоты к рибосомам. Таким образом, тРНК играют роль связующих звеньев между триплетным кодом, содержащимся в мРНК и аминокислотной последовательностью в полипептидной цепи. Так как многие аминокислоты кодируются несколькими триплетами, число тРНК значительно больше 20 (идентифицировано уже 60). Каждая аминокислота присоединяется к одной из своих тРНК. В результате образуется аминоацил – тРНК, в котором энергия связи между концевым нуклеотидом А и аминокислотой достаточна для того, чтобы в дальнейшем могла образоваться пептидная связь с карбоксильной группой соседней аминокислоты.

Последовательность оснований в нуклеотидах ДНК должна определять аминокислотную последовательность белков. Эта зависимость между основаниями и аминокислотами является генетическим кодом. С помощью четырех типов нуклеотидов записаны параметры для синтеза белковых молекул. В код, состоящий из троек оснований, входит четыре разных триплета. Доказательство триплетности кода представил Ф. Крик в 1961 г. Для многих аминокислот существенное значение имеет только первые буквы. Одна из особенностей генетического кода состоит в том, что он универсален. У всех живых организмов имеются одни и те же 20 аминокислот и пять азотистых оснований.

В настоящее время успехи молекулярной биологии достигли такого уровня, что стало возможно определить последовательность оснований в целых генах. Эта серьезная веха в развитии науки, так как теперь можно искусственно можно синтезировать целые гены. Это нашло применение в генной инженерии.

Единственные молекулы, которые синтезируются под прямым контролем генетического материала клетки, - это белки (если не считать РНК). Белки могут быть структурными (кератин, коллаген) или играть функциональную роль (инсулин, фибриноген и, главное, ферменты, ответственные за регуляцию клеточного метаболизма). Именно набор содержащихся в данной клетке ферментов определяет, к какому типу клеток она будет относиться. В 1961 году два французских биохимика Жакоб и Моно, исходя из теоретических соображений, постулировали существование особой формы РНК, выполняющей в синтезе белка роль посредника. В последствии этот посредник получил название мРНК.

Данные, полученные с помощью различных методов в экспериментах, показали, что процесс синтеза РНК состоит из двух этапов. На первом этапе (транскрипция) относительно слабые водородные связи между комплиментарными основаниями полинуклеотидных цепей разрываются, что приводит к раскручиванию двойной спирали ДНК и освобождению одиночных цепей. Одна из этих цепей избирается в качестве матрицы для построения комплиментарной одиночной цепи мРНК. Молекулы мРНК образуются в результате связывания друг с другом свободных рибонуклеотидов. Синтезированные молекулы мРНК, несущие генетическую информацию, выходят из ядра и направляются к рибосомам. После того, как образовалось достаточное число молекул мРНК, транскрипция прекращается и две цепи ДНК на этом участке вновь соединяются, восстанавливая двойную спираль. Второй этап – это трансляция, которая происходит на рибосомах. Несколько рибосом могут прикрепиться к молекуле мРНК, подобно бусинам на нити, образуя структуру, называемую полисомой. Преимущество такого комплекса состоит в том, что при этом на одной молекуле мРНК становится возможным одновременный синтез нескольких полипептидных цепей. Как только новая аминокислота присоединилась к растущей полипептидной цепи, рибосома перемещается по нитям мРНК. Молекула тРНК покидает рибосому и возвращается в цитоплазму. В конце трансляции полипептидная цепь покидает рибосому.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Явление сцепления генов, локализированных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в У-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особи мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается свертывание крови. Ген, детерминирующий этот процесс, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Особи женского пола, гетерозиготных по рецессиву или по доминанту, называют носителем соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Свойства человеческого генома: Мутабельность.

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит основным источником для отбора форм, наиболее приспособленных к условиям существования.

Изменчивость является сложным процессом. Обычно биологи делят ее на наследственную и ненаследственную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков и свойств организмов, которые при половом размножении не исчезают, сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости – модификациям, или флюктуациям, относят изменения свойств и признаков организма, которые возникают в процессе его индивидуального развития под влиянием факторов внешней среды, сложившейся специфическим образом для каждого индивидуума, и при половом размножении не сохраняются.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная – изменение фенотипа организма.

Термин “мутация” впервые был предложен Гуго де Фризом в его классическом труде “Мутационная теория” (1901 – 1903). Мутацией он называл явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения теории Г. де Фриза до сих пор не утратили своего значения, и поэтому их следует здесь привести:

мутация возникает внезапно, без всяких переходов;

новые формы вполне константны, т.е. устойчивы;

мутации в отличие от ненаследственных изменений (флюктуаций) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественными изменениями;

мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;

выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций.

Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешней среде, без участия естественного отбора. На самом деле мутации являются лишь источником наследственных изменений, служащих материалом для естественного или искусственного отбора.

термин "ген" был впервые применен для обозначения наследственно-обусловленного признака Иогансеном в 1911 г. Связь между геном и белком, структура которого определяется структурой гена впервые была сформулирована в виде гипотезы "1 ген - 1 фермент" Бидлом и Татумом. Прямые доказательства того, что мутации гена человека вызывают изменение в первичной структуре белков получены в 1949 г. Полингом при исследовании наследственных гемоглобинопатий. Исследую первичную структуру гемоглабина, выделенного из эритроцитов больных с серповидно клеточной анемией Полинг показал, что подвижность аномального гемоглобина в электрическом поле (электрофорез) изменена по сравнению с нормальной. Далее им было установлено, что этот эффект связан с заменой аминокислоты валина на глютаминовую кислоту. С этого открытия началась новая эра открытий в человеческой биохимической генетики наследственных болезней обмена. Они вызываются мутациями генов, которые продуцируют белки с аномальной структурой, что приводит к изменению их функций.

Большинство организмов хранят генетическую информацию в ДНК - линейном полимере, состоящем из 4ех различных мономерных единиц - дезоксирибонуклеотидами, которые сцеплены друг с другом в цепь фосфодиэфирными связями. Как было доказано Уотсоном и Криком, Типичная молекула ДНК состоит из 2ух плинуклеотидных цепей, каждая из которых содержит от нескольких тысяч до нескольких миллионов молекул. Каждый нуклеотид в одной цепи специфически связан водородной связью с нуклеотидом другой цепи. Только 2 типа спаривания нуклеотидов найдены в ДНК: дезоксиаденозинмонофосфат с тимидинмонофосфатом (А-Т пара) и дезоксигуанидинмонофосфат с дезоксицитидинмонофосфатом (Г-Ц пара). Таким образом последовательность нуклеотидов одной цепи точно определяет последовательность в другой, и обе цепи являются комплиментарными одна другой. Последовательность четырех нуклеотидов вдоль полинуклеотидной цепи варьирует среди ДНК неродственных организмов и является молекулярной базой их генетического расхождения. Поскольку большинство наследственных характеристик стабильно передается от родителей к потомству, последовательность нуклеотидов в ДНК должна точно копироваться при репродукции организма. Это имеет место в обеих цепях. Последовательность нуклеотидов и отсюда генетическая информация консервируется в ходе процесса репликации. Так как каждый нуклеотид в дочерних цепях спарен специфически с комплиментарным нуклеотидом в родительских или матричных цепях до того, как произойдет процесс полимеризации. ДНК высших организмов регулярно упаковано в структуру, называемую хромосомами, состоящих из нуклеопротеиновых элементов (нуклеосом). Хромосомы отделены от всех других клеточных компонентов ядерной мембраной. Каждый из нуклеосомных элементов состоит из четырех, иногда пяти белковых субъединиц, называемых гистонами, которые образуют стержневую структуру, вокруг которого "наматывается" примерно 140 пар нуклеотидов геномной ДНК. Структура гистонов характеризуется высокой консервативностью в царстве эукариотов. Двуспиральная модель ДНК определяет способ, путем которого гены могут быть реплицированы для передачи потомства. Процесс репликации является сложным, но концептуально простым. Две нити ДНК разделяются, и каждая копируется серией ферментов, которые вставляют комплиментарные основания напротив каждого основания на исходной (родительской) цепи ДНК. Таким образом две идентичные двойные спирали образуются из одной – в этом состоит процесс репликации. ДНК "делает" РНК, этот процесс называется транскрипцией, а РНК "делает" белок, этот процесс называется трансляцией. Последовательность основания в специфическом гене ультимативно диктует последовательность аминокислот в специфическом белке это коллинеарность между молекулой ДНК и белком достигается посредством генетического кода. Четыре типа оснований ДНК собранные в группы из трех образует триплет, каждый из которых образует кодовое слово, или кодон, который определяет включение одной аминокислоты в структуру кодируемого белка, таким способом определяется включение каждой из 20 аминокислот, которые встречаются в белках. 64 различных триплета существуют для 20 аминокислот, что определяет свойства генетического кода. Таким образом большинство аминокислот определяется более чем одним кодоном, но каждый кодон полностью специфичен.

Хотя в настоящее время вопрос о природе гена выяснен не окончательно, тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностей мутирования гена. Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм.

Некоторые признаки в популяции представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют; к таким признакам относятся, например, группы крови у человека, длина крыльев у дрозофилы, меланистическая и светлая формы у березовой пяденицы (Biston betularia), длина столбика у первоцвета (Primula) и пол у животных и растений. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическую экспрессию.

Поскольку дискретная изменчивость ограничена некоторыми четко выраженными признаками, ее называют также качественной изменчивостью в отличие от количественной, или непрерывной, изменчивости.

По многим признакам в популяции наблюдается полный ряд переходов от одной крайности к другой без всяких разрывов. Наиболее яркими примерзлая служат такие признаки, как масса (вес), линейные размеры, форма и окраска организма в целом или отдельных его частей. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, соответствует кривой нормального распределения. Большинство членов популяции попадает в среднюю часть кривой, а на ее концах, соответствующих двум крайним значениям данного признака, находится примерное одинаковое (очень малое) число особей. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены совместным воздействием многих генов (полигенов) и факторов среды. Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект.

Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия - освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах “тяжелой” или “легкой” селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как “кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип”. Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у разных индивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумам

Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор...

ЧТО ТАКОЕ УВЕРЕННОЕ ПОВЕДЕНИЕ В МЕЖЛИЧНОСТНЫХ ОТНОШЕНИЯХ? Исторически существует три основных модели различий, существующих между...

Что вызывает тренды на фондовых и товарных рынках Объяснение теории грузового поезда Первые 17 лет моих рыночных исследований сводились к попыткам вычислить, когда этот...

Что способствует осуществлению желаний? Стопроцентная, непоколебимая уверенность в своем...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: