Перспективы генных исследований

Благодаря этим усилиям, гонка за описанием генома человека оставит потомкам впечатляющее наследие. GenBank, хранилище генных последовательностей Национального института здоровья США,^[236] и другой связанной с этим информации, сейчас является крупнейшей в мире общественной базой генетических данных. Это кульминация бесчисленных общественных и частных усилий, которые сделали генетическую информацию общедоступной.

Этот публичный ресурс обещает быть невероятно важным. Он предоставляет инфраструктуру для бесплатной научной информации миллионам биомедицинских исследователей и на десятилетия подталкивает дальнейшие разработки. Недавняя статистика GenBank уже демонстрирует его растущую ценность. В августе 2005 года исследователи собрали и распространили более 100Гб данных о последовательностях генов. Это 100 миллиардов «писем» с генетическим кодом более 165 тысяч организмов. Для сравнения, 100Гб — это база из юо миллиардов пар ДНК, что чуть меньше количества звёзд в Млечном Пути.

Поразительная статистика роста и использования информации, в результате, заставляет верить тем, кто считает, что сильное научное сословие — лучший способ для реализации полного потенциала геномной революции. Дэвид Липман,^[237] директор Национального центра биотехнологической информации,^[238] предполагает, что эти процветающие сообщества скоро дадут исследователям возможность составить карту и понять генетический состав целых экосистем, а не только генома человека.^[239]

Однако правда состоит в том, что усилия по описанию последовательности генома могли легко пойти по другому пути. На волне противоречивых судебных решений начала 1980-х годов, связанных с предоставлением патентных прав на генетическую информацию, коммерческие и некоммерческие организации стали увлечёнными участниками патентной системы. К середине или концу 1990-х исследователи и игроки отрасли начали опасаться, что патенты на большое количество данных о последовательностях ДНК могут потенциально посягнуть на очень широкие права других игроков, исключив их из работы над научными и терапевтическими программами. Пока десятки тысяч патентных заявок наполняли патентные бюро США и Евросоюза, начались споры о том, насколько возможна выдача патента на отдельные фрагменты генов и будущее биометрических исследований.

Учёные, ведущие биометрические исследования, опасались (и всё ещё опасаются), что проблемы доступа могут разрушить культуру открытой науки и затруднить научный прогресс. Около 20% генома человека уже являются частной собственностью, включая гены гепатита С и диабета. Владельцы этих патентов сейчас влияют на то, кто проводит исследования и сколько это стоит, играя несоразмерную роль в определении общего Уровня и направления исследований в этих областях.

Пока учёные беспокоятся о научной свободе, фармацевтические компании волнуются об оплате дорогих лицензий конкурентам нового класса — биотехнологическим компаниям, которые стали интерфейсом между академическими и коммерческими исследованиями. К концу 1990 -х годов лишь несколько фирм владели технологиями синтеза, анализа и аннотирования увеличивающихся объёмов данных, создаваемых общественными и частными проектами, посвященными описанию генов. Крупнейшие международные фармацевтические и биофармацевтические компании мира «Большая фарма»^[240] хотели добывать эту информацию для потенциальных «блокбастеров», но им не хватило возможностей. При наличии нескольких поставщиков и при высокой скорости окружающих в гонке за будущим генома биотехнологические фирмы могут диктовать повышенные цены на новейшую информацию и инструменты. Многие фирмы использовали это выигрышное положение для получения так называемых сквозных прав,^[241] что позволило им претендовать на будущие открытия.

И академические, и коммерческие сообщества обеспокоились тем, что ограничение значительной части знаний областью молекулярной биологии в рамках отдельных компаний поднимало цены и снижало эффективность разработки лекарств. По мере того как быстро увеличивалось количество патентов, бюджеты на исследования и разработки вырастали до неэффективного уровня, биотехнологические компании, фармацевтические фирмы, университеты, правительственные структуры, а также пользователи системы здравоохранения и юридическая система были втянуты в дорогостоящую и вредоносную борьбу, связанную с экономической выгодой.

Короче говоря, индустрия была в кризисе, а каждый отдельный игрок только и мог, что включиться в эту геномную золотую лихорадку.

Одна компания, однако, видела другой путь, позволявший полностью переписать правила игры. В 1995 году Merck Pharmaceuticals и Центр описания последовательности генов^[242] в Медицинской школе Вашингтонского университета^[243] объявили о создании Merck Gene Index, публичной базы данных генных последовательностей. Merck сразу же сделала общедоступными 15 тысяч человеческих генных последовательностей и объявила, что будет описывать и предоставлять в бесплатный доступ как можно больше генных последовательностей. По условиям соглашения, никто не мог получать особый доступ или даже оттянуть или запретить раскрытие каких-либо данных о последовательностях из Merck и Вашингтонского университета, в том числе исследователи Merck, которые могли пользоваться теми же публичными базами данных, что и все заинтересованные учёные.

К 1998 году Merck и Вашингтонский университет опубликовали более 800 тысяч генных последовательностей. Пока генные последовательности были общественными, ни одна компания не могла предъявить на них права. Как видно, эта стратегия сработала: недавние оценки угрозы патентов на генные последовательности биометрическим исследованиям показывают, что генный индекс (наряду с другими общественными усилиями) значительно облегчил динамику золотой лихорадки. Но почему Merck пошла на эти инвестиции, которые, по некоторым оценкам, стоили компании несколько миллионов долларов?

Доктор Алан Уильямсон,^[244] бывший вице-президент по исследовательской стратегии Merck, объясняет это в филантропических терминах: «Подход Merck — наиболее эффективный способ для стимулирования геномных исследований и их коммерческого применения. С предоставлением всем исследователям открытого доступа к Merck Gene Index вероятность новых открытий увеличивается. Базовые знания, которые получаем мы и другие учёные, в конечном счёте приведут к новым подходам в лечении широкого круга заболеваний, предоставляя возможности — и сохраняя стимулы — для инвестиций в будущее производство основанных на генах продуктов».^[245]

Приятный настрой, однако в основе этой на первый взгляд очевидно мягкой стратегии лежит неуловимый дух конкурентного саботажа. Как и многие фармацевтические фирмы, Merck видит генные последовательности скорее в качестве исходных данных, а не конечных продуктов. Её бизнес состоит в разработке и маркетинге лекарств, а не в торговле генетическими данными и инструментами для исследований. Сделав генетические последовательности общедоступными, Merck ограничила возможности биотехнологических компаний обременять одни из ключевых исходных данных лицензионными платежами и операционными издержками.

К счастью для Merck, другие фармацевтические фирмы разделили её озабоченность патентами на генетическую информацию для конечных продуктов. Подобные совместные проекты, основанные на подходе Merck, вскоре были запущены на более масштабном уровне.

В 1999 году был основан SNP Consortium — плод сотрудничества одиннадцати фармацевтических фирм, некоммерческого института и двух IT-компаний. Это уникальное совместное предприятие объединило высококонкурентные компании, которые редко делятся информацией, не говоря уже о данных, связанных с потенциальными прорывами в науке. Организация была создана для производства того, что основатели называют «общественной биологической светокопией всей человеческой жизни»^[246]. Общая цель — ускорить приход новой эры «персональной медицины», в которой лечение ведётся точно в соответствии с уникальным генетическим профилем каждого человека.

Многие руководители фармацевтических фирм убеждены в том, что благодаря успехам в генной технологии, определение того, какие лекарства лучше всего подходят конкретному пациенту станет ключевой и популярнейшей терапией в будущем. Учёные уверены: минимальные генетические различия объясняют особенности здоровья людей, а также то, почему лекарство эффективно для одного и неэффективно — или даже вредно — для другого человека.

В середине 90-х годов XX века учёные открыли, что наряду с молекулой ДНК внутри или рядом с геном с регулярными интервалами размещены мельчайшие химические «знаки», как километровые столбы на шоссе. Эти «знаки» называются «единые нуклеотидные полиморфизмы» (SNP)^[247] и могут использоваться для создания каталога мелких генетических вариаций, результатом которых становится восприимчивость некоторых людей к болезни. Как объяснил Фрэнсис Коллинз,^[248] директор Национального исследовательского института генома человека,^[249] «SNP служат маяком для последовательностей ДНК, показывая, что здесь есть что-то интересное, например, что-то связанное с диабетом».^[250]

SNP Consortium создан для определения сотен тысяч химических «знаков» рядом с человеческой ДНК. Алан Уильямсон, в то время ушедший из Merck на пенсию, помог согласовать с партнёрами консорциума его первоочередные задачи. Он вспоминает, насколько это было интересно: «Вдруг появилась возможность создать генетическую карту, позволившую определять, какие пациенты реагируют на лекарство, а какие нет. Это дало бы врачам возможность определять лечение пациентам точнее, чем когда-либо».^[251]

Первой задачей было создать карту 300 общих SNP. По завершении проекта в 2001 году на карту было нанесено 1,8 миллиона «знаков». Чтобы достичь этой цели, консорциум инвестировал около 50 миллионов долларов на оплату труда университетских исследователей, которые обнаруживали SNP и размещали их в открытых базах данных. Консорциум также подал заявки на патенты для установки приоритета и получения легального статуса при оспаривании других заявок. Эти заявки были отменены, как только SNP стали общественными.

Сейчас, когда SNP нанесены на карту, начинается более сложная работа по толкованию этой информации, ведущей к новым подходам в диагностике и лечении болезней. В качестве подтверждения его эффективности на волне данного проекта развивается богатый поток последующих инноваций.

Коммерческие и академические учёные сейчас используют карту для того, чтобы быстро отсеять генетические профили тысяч пациентов. Это делается для того, чтобы определить, какой из сотни тысяч генов, составляющих человеческую ДНК, предрасполагает людей к таким распространённым, но трудно излечимым болезням, как диабет, депрессия, рак, артрит, болезнь Альцгеймера и болезни сердца. Лежащие в основе их основе биологические причины остаются в большой степени загадкой, но, если её раскрыть, такое знание приведёт к новому лечению этих заболеваний.

Живите по правилу: МАЛО ЛИ ЧТО НА СВЕТЕ СУЩЕСТВУЕТ? Я неслучайно подчеркиваю, что место в голове ограничено, а информации вокруг много, и что ваше право...

Что делает отдел по эксплуатации и сопровождению ИС? Отвечает за сохранность данных (расписания копирования, копирование и пр.)...

ЧТО ТАКОЕ УВЕРЕННОЕ ПОВЕДЕНИЕ В МЕЖЛИЧНОСТНЫХ ОТНОШЕНИЯХ? Исторически существует три основных модели различий, существующих между...

Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: