Классификация наследственных заболеваний н.с.

1). По уровню поражения наследственного аппарата:

хромосомные заболевания - генные (или молекулярные) болезни: этот подход важен для определения методов диагностики. Так, при хромосомной патологии единственным методом обследования является кариотипирование, в то же время генные болезни по хромосомному анализу диагностировать невозможно, необходимы другие методы исследования.

2). Пo клинической картине заболевания, исходя из уровня поражения нервной системы и ведущего синдрома.. Так, по этому принципу выделяются первичные мышечные дистрофии, вторичные (неврогенные и спинальные) амиотрофии, мозжечковые, пирамидные, экстрапирамидные и корковые дегенерации.

3). По биохимическому дефекту. Изучены наследственные заболевания с поражением углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия и др.), обмена жиров (нейролипидозы), минерального обмена (гепатоцеребральные дегенерации). Однако при многих наследственных заболеваниях патогенез и биохимический дефект не известен и, естественно, большое количество наследственных заболеваний не может быть классифицировано по данному признаку.

4) По типу наследования: а) Аутосомно-доминантный тип наследования: хорея Гентингтона, болезнь Паркинсона, атаксия Пьера-Мари; б) Аутосомно-рецессивный тип наследования: болезнь Фридрейха, фенилкетонурия, спинальные амиотрофии; в) Рецессивный, сцепленный с полом, тип наследования: гемофилия, миопатия 12 Дюшенна. Менее изучены другие типы наследования: кодоминантный; доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клиническая классификация наследственных болезней нервной системы по С.Н.Давиденкову.

I. Прогрессирующие заболевания мышечного аппарата:

II. Болезни с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона:

1.Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

2.Юношеская спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера

III. Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы:

2.Семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегенерацией сетчатки

3.Семейный спастический паралич с ихтиозом и олигофренией

IV. Болезни с преимущественным поражением аппарата координации (наследственные атаксии):

3.Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

V. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы:

VI. Заболевания ЦНС, связанные с нарушением липидного обмена:

2.Наследственные лейкодистрофии (б-нь Краббе)

VII. Факоматозы – б-нь Реклингаузена, б-нь Гиппело-Линдау, б-нь Штюрге-Вебера.

103.Нервно-мышечные заболевания. Прогрессирующая мышечная дистрофия (глава 29)- большая группа болезней, при которых отмечается поражение

мышечной ткани, нервно-мышечных синапсов, периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Наиболее распространенными нервно-мышечными заболеваниями являются миопатии, миотонии и миастения.

1) МИОПАТИИ -сборная группа болезней,различных по этиологии.Всн миопатии сопровождаются мышечными поражениями,которые носят первичный (первично-мышечный)или вторичный (неврогенный) характер.

§ Этиология - обусловлены изменениями генетической информации и передаются по наследству (чаще по рецессивному типу)

1. Первичные миопатии (прогрессирующие мышечные дистрофии).

2. Вторичные миопатии (невральные и спинальные амиотрофии).

- первичные миопатии( усиленный распад мышечных белков и замещение их жировой и соединительной тканью)

???Патогенез неврогенных (невральных и спинальных) амиотрофий до настоящего времени не изучен.

- Невральные амиотрофии(следствие генетически обусловленного поражения периферических нервов, в которых развиваются аксональная атрофия и сегментарная демиелинизация. Поражение мышц вторично и обусловлено их денервацией)

- Спинальные амиотрофии(вызваны первичной дегенерацией тел мотонейронов спинного мозга и (или) их аналогов – двигательных ядер черепных нервов-нарушение функции мышц также вторично)

1) детская псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна

быстро прогрессирующая, тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, ген кодирует синтез белка, получившего название дистрофин(обеспечивает связь между сократительным аппаратом мышечного волокна и сарколеммой), начинается до 5 лет,умирают до 20 лет, характеризуется: нарастающей мышечной слабостью и атрофиями(с мышц тазового пояса, бедер и переходящими на мышцы плечевого пояса),что сопровождается образованием контрактур, гиперлордоз поясничного отдела, «утиная» походка, «крыловидные» лопатки, псевдогипертрофии икроножных мышц, поражаение сердечной мышцы, ожирение диспластического характера, отставания в психическом развитии.

2) Ювенильная конечностно-поясная миопатия Эрба-Рота

Первые признаки проявляются на втором десятилетии жизни, клиника схожа с миопатией Дюшена.

сухожильные рефлексы угасают, вставание из положения сидя «лесенкой» помогая руками, далее полная обездвиженность.

3) Плечелопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина

Значительное поражение мышц лица и плечевого пояса, протекает относительно доброкачественно.

клинические проявления, генеалогический анамнез, биохимические показатели,результаты гистологического и гистохимического исследования материала мышц и нервов, данные электромиографического и молекулярногенетического исследований, увеличение активности креатинфосфокиназы и альдолазы в сыворотке крови, а также низкий уровень лимонной кислоты, креатинурия и уменьшение экскреции с мочой креатинина, электромиографическое исследование, ультразвуковой и компьютернотомографический методы исследования мышц(уплотнения в мышцах, уменьшенный объем мышц, а также избыточное развитие жировой и соединительной ткани)

Лечение. Курсы лечения для замедления патологического процесса или стабилизации. При первичных миопатиях: препараты, направленные на улучшение трофики мышц(ретаболил, церебролизин, витамин Е, аденозинтрифосфорную кислоту, оротат калия, рибоксин, глутаминовую кислоту) и проводимости импульсов по нервным стволам и через мионевральные синапсы(антихолинэстеразные средства (прозерин, калимин) +физиотерапия, массаж и лечебная физкультура

2) Миотонии – наследственно-дегенеративные нервно-мышечные заболевания, объединенные наличием общего симптома – миотонического феномена. Он заключается в резком затруднении расслабления мышц после сильного сокращения. Различают врожденную миотонию (болезнь Томсена), атрофическую миотонию (болезнь Россолимо – Баттена– Штейнерта – Куршманна), холодовую парамиотонию Эйленбурга и ряд других более редких нозологических форм.

3) Миастения – аутоиммунное заболевание, сопровождающееся слабостью и патологической утомляемостью мышц вследствие блокады аутоантителами постсинаптических ацетилхолиновых рецепторов нервно-мышечных соединений.

Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор...

ЧТО ПРОИСХОДИТ, КОГДА МЫ ССОРИМСЯ Не понимая различий, существующих между мужчинами и женщинами, очень легко довести дело до ссоры...

ЧТО И КАК ПИСАЛИ О МОДЕ В ЖУРНАЛАХ НАЧАЛА XX ВЕКА Первый номер журнала «Аполлон» за 1909 г. начинался, по сути, с программного заявления редакции журнала...

Конфликты в семейной жизни. Как это изменить? Редкий брак и взаимоотношения существуют без конфликтов и напряженности. Через это проходят все...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: