|
Лекция. Наследственная изменчивость человека
План. 1. Генетика и медицина. 2. Методы изучения наследственности человека. 3. Лечение наследственных аномалий обмена веществ 1. Генетика и медицина Хромосомные болезни людей обусловлены изменениями морфологии отдельных хромосом или числа хромосом. Так, заболевание синдром Дауна вызвано наличием дополнительной, третьей, хромосомы в 21-й паре, так называемой трисомией. Изучение кариотипа мужчин, страдающих синдромом Клейнфельтера, показало, что половые хромосомы представлены набором ХХУ. У девочек с синдромом Тернера обнаружено 45 хромосом, в кариотипе имеется только одна хромосома X. Создание генетических карт человека будет иметь не только важное познавательное значение, но и сыграет положительную роль для медицины. Благодаря развитию медицины люди научились бороться СО многими заболеваниями, в том числе и наследственными. Выяснение характера наследования системы групп крови и ее биохимической природы позволило разработать медицинские приемы, избавляющие человечество от большого количества детских потерь. Знание генетики человека помогает прогнозировать вероятность рождения детей, имеющих наследственные заболевания в тех случаях, когда один или оба родителя больны или здоровы, но наследственные болезни встречались у предков супругов. В некоторых случаях возможно прогнозирование вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был болен наследственными недугами. На помощь таким семьям приходит медико-генетическое консультирование. На людях невозможны прямые эксперименты, однако сейчас науке известно очень многое о наследственности человека. Важно, что все общие закономерности наследственности, о которых -говорилось в предыдущих главах и которые подробно изучены на лабораторных животных и сельскохозяйственных растениях, относятся и к человеку. Ясен также и вопрос, над которым мы редко задумываемся: чем объясняется столь большое разнообразие людей и почему на всей нашей планете нельзя найти двух совершенно одинаковых людей. В человеческом обществе, так же как и среди растительных и животных организмов, идет непрекращающийся мутационный процесс, который создает генетическое разнообразие людей. Поэтому каждый человек гетерозиготен по очен , многим генам. В настоящее время известно более двух тыенч мутаций у человека. Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применя- емых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметической промышленности и в других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации. Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями, уносившими еще не так давно миллионы жизней. Человек успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболеваний. Такие болезни, как оспа, чума, холера, малярия, отмечаются в большинстве стран очень редко. Человеку уже не так страшны туберкулез, скарлатина, коклюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно работают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака. Для обеспечения своего здоровья, здоровья своих детей и всех будущих поколений человеку необходимо научиться бороться с возникновением в его клетках генных и хромосомных мутаций. А для этого ему надо знать свою собственную генетику так же хорошо, как и генетику растений, животных, микроорганизмов. Все, что известно сейчас о наследственности человека, выявлено наукой в результате применения специальных методов исследования.
Генеалогический метод. Сущность его состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека: как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т. п., так и сопутствующих наследственным болезням. Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого королева Виктория стала носительницей гена гемофилии и передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутант-ным геном, страдали тяжелым недугом — гемофилией (рис. 43). Близнецовый метод. У человека в среднем в одном проценте случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые, или неидентичные, близнецы рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они поэтому похожи друг на друга не более чем братья и сестры, рожденные неодновременно, и могут быть разнополыми. Но иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Такие эмбрионы-близнецы развиваются из единственной оплодотворенной яйцеклетки, они всегда либо мальчики, либо девочки. И сходство у, таких близнецов почти абсолютное, так как они имеют один и тот же генотип. Таких близнецов называют однояйцевыми или идентичными, поскольку они развились из одной яйцеклетки. Цитогенетический метод. Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, окрашенных тем или иным специальным красителем. На рисунке 45 изображены хромосомы человека (мужчины): их 46, или 23 пары, включая одну пару половых хромосом (X-и Y-хромосомы). Неоднородность в плотности окрашивания отдельных участков хромосом (рисунок из светлых и темных полос) дает возможность идентифицировать каждую хромосому человека. Исследования хромосом человека показали, что многие врожденные уродства и ненормальности связаны с изменением числа хромосом или изменением морфологии отдельных хромосом. На рисунке 46 показан больной синдромом Дауна. Во всех его клетках не 46, а 47 хромосом, из-за наличия не двух, а трех хромосом номер 21. Люди, страдающие этим заболеванием, умственно отсталые, имеют низкий рост, короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, специфическое выражение лица. У человека известно очень много различных аномалий, связанных с изменением числа или формы хромосом. Эти заболевания называются хромосомными болезнями. В последнее время совместными усилиями медиков и генетиков разработаны методы, позволяющие диагностировать наличие у плода хромосомных и многих биохимических аномалий даже в период беременности. 3. Лечение наследственных аномалий обмена веществ.Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина — гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введением в организм инсулина. Однако следует помнить, что излечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины. Резус-фактор. Кчислу хорошо изученных признаков человека относится система групп крови. Для примера рассмотрим систему крови «резус». Ген, ответственный за наличие в крови резус-фактора, может быть в двух состояниях: одно из них называют «резус +», а другое — «резус -». В браках резус-отрицательных женщин с резус-положительными мужчинами вследствие доминирования резус-положительности плод приобретает это свойство и выделяет в кровеносную систему матери особое вещество, так называемый антиген. Против него в организме матери начинают вырабатываться антитела, разрушающие кроветворную систему плода. В результате реакции между организмами матери и плода может развиваться отравление как материнского организма, так и плода. Это может быть причиной гибели плода. Выяснение характера наследования этой системы крови и ее биохимической природы позволило разработать медицинские методы, избавившие человечество от огромного количества ежегодных детских смертей. Нежелательность родственных браков.В современном обществе родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где в силу географических, социальных, экономических или других причин небольшие контингенты населения в течение многих поколений живут изолированно. В таких изолированных популяциях (так называемых изолятах) частота родственных браков по понятным причинам бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетеро-зиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену. Медико-генетическое консультирование.Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием. По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, чаще и чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о величине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областных и краевых центрах России. В ближайшие годы такие консультации прочно войдут в быт людей, как уже давно вошли детские и женские консультации. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнениями воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т. е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетическую безвредность» всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии — все это является важным условием для снижения частоты появления у людей наследственных недугов. Следует знать, что курение и особенно употребление алкоголя матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми наследственными недугами. ![]() ![]() ЧТО ПРОИСХОДИТ, КОГДА МЫ ССОРИМСЯ Не понимая различий, существующих между мужчинами и женщинами, очень легко довести дело до ссоры... ![]() Конфликты в семейной жизни. Как это изменить? Редкий брак и взаимоотношения существуют без конфликтов и напряженности. Через это проходят все... ![]() Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор... ![]() Что будет с Землей, если ось ее сместится на 6666 км? Что будет с Землей? - задался я вопросом... Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте:
|