Лекция. Наследственная изменчивость человека

План.

1. Генетика и медицина.

2. Методы изучения наследственности человека.

3. Лечение наследственных аномалий обмена веществ

1. Генетика и медицина

Хромосомные болезни людей обусловлены измене­ниями морфологии отдельных хромосом или числа хромосом. Так, заболевание синдром Дауна вызвано наличием дополнительной, третьей, хромосомы в 21-й паре, так называемой трисомией. Изучение кариотипа мужчин, страдающих синдромом Клейнфельтера, по­казало, что половые хромосомы представлены набором ХХУ. У девочек с синдромом Тернера обнаружено 45 хромосом, в кариотипе имеется только одна хромосома X. Создание генетических карт человека будет иметь не только важное познавательное значение, но и сыграет положительную роль для медицины. Благодаря развитию медицины люди научились бороться СО многими заболеваниями, в том числе и наследственными. Выяс­нение характера наследования системы групп крови и ее биохимической природы позволило разработать ме­дицинские приемы, избавляющие человечество от боль­шого количества детских потерь.

Знание генетики человека помогает прогнозировать вероятность рождения детей, имеющих наследственные заболевания в тех случаях, когда один или оба родителя больны или здоровы, но наследственные болезни встре­чались у предков супругов. В некоторых случаях воз­можно прогнозирование вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был болен наследствен­ными недугами. На помощь таким семьям приходит медико-генетическое консультирование.

На людях невозможны прямые эксперименты, однако сейчас науке известно очень многое о наследственности человека.

Важно, что все общие закономерности наследственности, о которых -говорилось в предыдущих главах и которые подробно изучены на лабораторных животных и сельскохозяйственных растениях, относятся и к человеку.

Ясен также и вопрос, над которым мы редко задумываемся: чем объясняется столь большое разнообразие людей и почему на всей нашей планете нельзя найти двух совершенно одинако­вых людей. В человеческом обществе, так же как и среди рас­тительных и животных организмов, идет непрекращающийся мутационный процесс, который создает генетическое разнообра­зие людей. Поэтому каждый человек гетерозиготен по очен , мно­гим генам. В настоящее время известно более двух тыенч му­таций у человека.

Интерес, проявляемый учеными все­го мира к наследственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применя- емых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологичес­кой, косметической промышленности и в других областях дея­тельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих ве­ществ есть и такие, которые вызывают мутации.

Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями, уносившими еще не так давно миллионы жизней. Человек успешно защищает себя от боль­шинства очень опасных инфекционных заболеваний. Такие бо­лезни, как оспа, чума, холера, малярия, отмечаются в большин­стве стран очень редко. Человеку уже не так страшны туберку­лез, скарлатина, коклюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно работают над решением про­блемы вирусных заболеваний и рака.

Для обеспечения своего здоровья, здоровья своих детей и всех будущих поколений человеку необходимо научиться бороться с возникновением в его клетках генных и хромосомных мутаций. А для этого ему надо знать свою собственную генетику так же хорошо, как и генетику растений, животных, микроорганизмов.

Все, что известно сейчас о наследственности человека, выяв­лено наукой в результате применения специальных методов ис­следования.

1. Методы изучения наследственности человека.

Генеалоги­ческий метод. Сущность его состоит в изучении родослов­ных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека: как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т. п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от ан­глийской королевы Виктории. Вик­тория и ее муж были здоровы. Из­вестно также, что никто из ее пред­ков не страдал гемофилией. Наибо­лее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Вик­тории. Вследствие этого королева Виктория стала носительницей гена гемофилии и передала его многим своим потомкам. Все потомки муж­ского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутант-ным геном, страдали тяжелым не­дугом — гемофилией (рис. 43).

Близнецовый метод. У че­ловека в среднем в одном проценте случаев рождаются близне­цы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояй­цевые, или неидентичные, близнецы рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они поэтому похожи друг на друга не более чем братья и сестры, рожденные неодновременно, и могут быть разнополыми.

Но иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Такие эмбрионы-близнецы развиваются из единственной оплодотворенной яйце­клетки, они всегда либо мальчики, либо девочки. И сходство у, таких близнецов почти абсолютное, так как они имеют один и тот же генотип. Таких близнецов называют однояйцевыми или идентичными, поскольку они развились из одной яйцеклетки.

Цитогенетический метод. Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромо­сом, окрашенных тем или иным специальным красителем.

На рисунке 45 изображены хромосомы человека (мужчины): их 46, или 23 пары, включая одну пару половых хромосом (X-и Y-хромосомы). Неоднородность в плотности окрашивания от­дельных участков хромосом (рисунок из светлых и темных по­лос) дает возможность идентифицировать каждую хромосому че­ловека.

Исследования хромосом человека показали, что многие врож­денные уродства и ненормальности связаны с изменением чис­ла хромосом или изменением морфологии отдельных хромосом. На рисунке 46 показан больной синдромом Дауна. Во всех его клетках не 46, а 47 хромосом, из-за наличия не двух, а трех хромосом номер 21. Люди, страдающие этим заболеванием, умственно отсталые, имеют низкий рост, короткие руки и но­ги, характерный разрез глаз, специфическое выражение лица.

У человека известно очень много различных аномалий, свя­занных с изменением числа или формы хромосом. Эти заболе­вания называются хромосомными болезнями. В последнее вре­мя совместными усилиями медиков и генетиков разработаны ме­тоды, позволяющие диагностировать наличие у плода хромосом­ных и многих биохимических аномалий даже в период беремен­ности.

3. Лечение наследственных аномалий обмена веществ.Повы­шенный интерес медицинской генетики к наследственным забо­леваниям объясняется тем, что во многих случаях знание био­химических механизмов развития заболевания позволяет облег­чить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие от­сутствия в организме необходимых для этого ферментов. Забо­левание сахарным диабетом характеризуется повышением кон­центрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина — гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введением в организм ин­сулина.

Однако следует помнить, что излечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылечен­ный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических наруше­ний изучены достаточно подробно. В некоторых случаях совре­менные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины.

Резус-фактор. Кчислу хорошо изученных признаков челове­ка относится система групп крови. Для примера рассмотрим си­стему крови «резус». Ген, ответственный за наличие в крови ре­зус-фактора, может быть в двух состояниях: одно из них назы­вают «резус +», а другое — «резус -». В браках резус-отрица­тельных женщин с резус-положительными мужчинами вследст­вие доминирования резус-положительности плод приобретает это свойство и выделяет в кровеносную систему матери особое ве­щество, так называемый антиген. Против него в организме ма­тери начинают вырабатываться антитела, разрушающие крове­творную систему плода. В результате реакции между организ­мами матери и плода может развиваться отравление как мате­ринского организма, так и плода. Это может быть причиной ги­бели плода.

Выяснение характера наследования этой системы крови и ее биохимической природы позволило разработать медицинские ме­тоды, избавившие человечество от огромного количества еже­годных детских смертей.

Нежелательность родственных браков.В современном обще­стве родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где в си­лу географических, социальных, экономических или других при­чин небольшие контингенты населения в течение многих поко­лений живут изолированно. В таких изолированных популяци­ях (так называемых изолятах) частота родственных браков по понятным причинам бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные бра­ки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетеро-зиготности супругов по одному и тому же рецессивному вред­ному гену.

Медико-генетическое консультирование.Знание генетики че­ловека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наслед­ственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследст­венным заболеванием.

По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, чаще и чаще обра­щаются к врачам-генетикам с вопросом о величине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-гене­тические консультации сейчас открыты во многих областных и краевых центрах России.

В ближайшие годы такие консультации прочно войдут в быт людей, как уже давно вошли детские и женские консультации. Широкое использование медико-генетических консультаций сы­грает немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борь­ба с загрязнениями воды, воздуха, пищевых продуктов вещест­вами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т. е. вызывающими возникновение мутаций или злокачествен­ное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетиче­скую безвредность» всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии — все это является важным усло­вием для снижения частоты появления у людей наследственных недугов.

Следует знать, что курение и особенно употребление алкого­ля матерью или отцом будущего ребенка резко повышает веро­ятность рождения младенца, пораженного тяжелыми наследст­венными недугами.

ЧТО ТАКОЕ УВЕРЕННОЕ ПОВЕДЕНИЕ В МЕЖЛИЧНОСТНЫХ ОТНОШЕНИЯХ? Исторически существует три основных модели различий, существующих между...

Что вызывает тренды на фондовых и товарных рынках Объяснение теории грузового поезда Первые 17 лет моих рыночных исследований сводились к попыткам вычис­лить, когда этот...

Что будет с Землей, если ось ее сместится на 6666 км? Что будет с Землей? - задался я вопросом...

ЧТО ПРОИСХОДИТ ВО ВЗРОСЛОЙ ЖИЗНИ? Если вы все еще «неправильно» связаны с матерью, вы избегаете отделения и независимого взрослого существования...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: