Сдам Сам

ПОЛЕЗНОЕ


КАТЕГОРИИ







Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение)





Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего в развитии и существовании нормального и больного организмов не теряет своего значения применительно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детермированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени даме к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое "проявляющее" действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания) .



Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Необходимо отметить, что разные болезни с наследственным предрасположением неодинаковы по относительной роли наследственности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного предрасположения.

Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.

Медицина в XX веке

Решительные шаги по превращению искусства в науку были сделаны медициной на рубеже 19 и 20 вв. под влиянием достижений естественных наук и технического прогресса.
Открытие рентгеновских лучей (В. К. Рентген, 1895-1897) положило начало рентгенодиагностике, без которой теперь нельзя представить углубленное обследование больного. Открытие естественной радиоактивности и последовавшие за этим исследования в области ядерной физики обусловили развитие радиобиологии, изучающей действие ионизирующих излучений на живые организмы, привели к возникновению радиационной гигиены, применению радиоактивных изотопов, что, в свою очередь, позволило разработать метод исследования при помощи, так называемых, меченых атомов; радий и радиоактивные препараты стали успешно применяться не только в диагностических, но и в лечебных целях.
Другим методом исследования, принципиально обогатившим возможности распознавания аритмий сердца, инфаркта миокарда и ряда других заболеваний, стала электрокардиография, вошедшая в клиническую практику после работ голландского физиолога В. Эйнтховена, отечественного физиолога А.Ф. Самойлова и др.
Огромную роль в технической революции, серьезно изменившей лицо медицины во 2-й половине 20 в., сыграла электроника. Появились принципиально новые методы регистрации функций органов и систем с помощью различных воспринимающих, передающих и записывающих устройств (так, передача данных о работе сердца и других функциях осуществляется даже на космическом расстоянии); управляемые устройства в виде искусственных почки, сердца, легких заменяют работу этих органов, например, во время хирургических операций; электростимуляция позволяет управлять ритмом больного сердца, функцией мочевого пузыря.
Электронная микроскопия сделала возможным увеличение в десятки тысяч раз, что позволяет изучать мельчайшие детали строения клетки и их изменения. Активно развивается медицинская кибернетика.
Особое значение приобрела проблема привлечения электронно-вычислительной техники для постановки диагноза. Созданы автоматические системы регулирования наркоза, дыхания и уровня артериального давления во время операций, активные управляемые протезы и т. д.
Влияние технического прогресса сказалось и на возникновении новых отраслей медицины. Так, с развитием авиации в начале 20 в. зародилась авиационная медицина. Полеты человека на космических кораблях привели к возникновению космической медицины.
Быстрое развитие медицины было обусловлено не только открытиями в области физики и техническим прогрессом, но и достижениями химии и биологии. В клиническую практику вошли новые химические и физико-химические методы исследования, углубилось понимание химических основ жизненных, в том числе и болезненных, процессов.
Генетика, основы которой были заложены Г. Менделем, установила законы и механизмы наследственности и изменчивости организмов. Выдающийся вклад в развитие генетики внесли советские ученые Н.К. Кольцов, Н.И. Вавилов, А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин и др. Открытие, так называемого, генетического кода способствовало расшифровке причин наследственных болезней и быстрому развитию медицинской генетики. Успехи этой научной дисциплины позволили установить, что условия среды могут способствовать развитию или подавлению наследственного предрасположения к болезни. Разработаны методы экспресс-диагностики, предупреждения и лечения ряда наследственных заболеваний, организована медико-генетическая консультативная помощь населению.
Иммунология20 в. переросла рамки классического учения о невосприимчивости к инфекционным болезням и постепенно охватила проблемы патологии, генетики, эмбриологии, трансплантации, онкологии и др.
Открытие К. Ландштейнером и Я. Янским групп крови человека (1900-1907)привело к использованию в практической медицине переливания крови. В тесной связи с изучением иммунологических процессов проходило исследование различных форм извращенной реакции организма на чужеродные субстанции, начатое открытием французским ученым Ж. Рише (1902) явления анафилаксии.
Австрийский педиатр К. Пирке ввел термин аллергия и предложил (1907) аллергическую кожную реакцию на туберкулин как диагностическую пробу при туберкулезе. Во 2-й половине 20 в. учение об аллергии -аллергология - разрослось в самостоятельный раздел теоретической и клинической медицины.
В начале 20 в. немецкий врач П. Эрлих доказал возможность синтеза по заданному плану препаратов, способных воздействовать на возбудителей заболеваний; им были заложены основыхимиотерапии. Эра антимикробной химиотерапии практически началась после введения в лечебную практику стрептоцида. Начиная с 1938 г. были созданы десятки сульфаниламидных препаратов, сохранивших жизнь миллионам больных. Еще ранее, в 1929 г., в Англии А. Флеминг установил, что один из видов плесневого грибка выделяет антибактериальное вещество - пенициллин.
В 1939-1941 гг. X. Флори и Э. Чейн разработали методику получения стойкого пенициллина, научились концентрировать его и наладили производство препарата в промышленном масштабе, положив начало новой эре борьбы с микроорганизмами - эре антибиотиков. В 1942 г. в лаборатории 3.В. Ермольевой был получен отечественный пенициллин. В 1943 г. в США С. Ваксманом был получен стрептомицин. В дальнейшем были выделены многие антибиотики, обладающие различным спектром антимикробного действия.
Успешно развивалось возникшее в 20 в. учение о витаминах, открытых русским ученым Н. И. Луниным, были расшифрованы механизмы развития многих авитаминозов и найдены пути их предупреждения.
Созданное в конце 19 в. французским ученым Ш. Броун-Се-каром и другими учение о железах внутренней секреции превратилось в самостоятельную медицинскую дисциплину - эндокринологию, в круг проблем которой наряду с эндокринными заболеваниями входят гормональная регуляция функций в здоровом и больном организме, химический синтез гормонов.
Открытие инсулина в 1921 г. канадскими физиологами Бантингом и Бестом произвело переворот в лечениисахарного диабета. Выделение в 1936 г. из надпочечников вещества гормональной природы, которое позднее было названо кортизоном, а также синтез (1954) более эффективного преднизолона и других синтетических аналогов кортикостероидов привели к лечебному применению этих препаратов при болезнях соединительной ткани крови, легких, кожи и т. д., то есть, к широкому распространению гормонотерапии неэндокринных заболеваний. Развитию эндокринологии и гормонотерапии способствовали работы канадского ученого Г. Селье, выдвинувшего теорию стресса и общего адаптационного синдрома.
Химиотерапия, гормонотерапия, лучевая терапия, разработка и применение психотропных средств, избирательно воздействующих на центральную нервную систему, возможность оперативного вмешательства на так называемом, открытом сердце, в глубине мозга и на других, ранее не доступных скальпелю хирурга органах человеческого тела, изменили лицо медицины, позволили врачу активно вмешиваться в течение болезни.









Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте:


©2015- 2018 zdamsam.ru Размещенные материалы защищены законодательством РФ.