Роль спадковості і конституції в патології.

1.7.1. Через кілька тижнів після народження у дитини почали відмічатися прояви ураження ЦНС, шкіра та волосся посвітлішали. При доливанні до свіжої сечі 5% розчину трихлороцтового заліза з’являється оливково-зелене забарвлення. Яка найбільш ймовірна патологія у дитини?

А. Фенілкетонурія

В. Альбінізм

С. Тирозиноз

D. Фруктозурія

Е. Алкаптонурія c. 69

1.7.2. У дитини 2-х місяців при обстеженні відмічається асцит, спленогепатомегалія, геморагічна висипка на шкірі, рахітоподібні зміни кісток. У сечі знайдено великий вміст тирозину. Яка найбільш ймовірна патологія у дитини?

А. Тирозиноз

В. Гемофілія

С. Цироз печінки

D. Алкаптонурія

Е. Фенілкетонурія с. 69

1.7.3. У лікарню поступила дитина віком 7 років з діагнозом інфаркт міокарда. З трьох років спостерігалися затримка росту, облисіння, в’ялість шкіри, пізніше – глаукома, атеросклероз судин. Яка ймовірна патологія у дитини?

А. Синдром Гетчинсона-Гілфорда

В. Синдром Шерешевського-Тернера

С. Синдром Маркіо

D. Хвороба Дауна

Е. Синдром Марфана с. 176

1.7.4. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Хлопчику був поставлений діагноз:

А. Синдром Клайнфельтера

В. Хвороба Дауна

С.Синдром трисомії за Х-хромосомою

D. Синдром Шерешевського--Тернера

Е. Синдром дисомії за У-хромосомою с. 71

1.7.5. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Дослідження каріотипу показало, що у нього є наступний каріотип:

А. 47, ХХУ

В. 47, ХО

С. 45, ХО

D. 46, ХУ

Е. 47, ХУУ с. 71

1.7.6. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Дослідження статевого хроматину виявило:

А. Одне тільце Барра

В. Два тільця Барра

С. Три тільця Барра

D. Відсутність тілець Барра

Е. Статевий хроматин без змін с. 71

1.7.7. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Яка це хвороба?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром трисомії за Х-хромосомою

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Марфана с. 71

1.7.8. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Дослідження каріотипу показало:

А. 45, ХО

В. 46, ХО

С. 47, ХО

D. 46, ХХ

Е. 47, ХХХ с. 71

1.7.9. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Дослідження на виявлення статевого хроматину в клітинах слизової оболонки ротової порожнини показало:

А. Відсутність тілець Барра

В. Одне тільце Барра

С. Два тільця Барра

D. Три тільця Барра

Е. Статевий хроматин без змін с. 71

1.7.10. До якої групи захворювань належить фенілкетонурія?

А. Спадкові, аутосомно-рецесивні

В. Вроджені

С. Зі спадковою схильністю

D. Спадкові, зчеплені з Х-хромосомою

Е. Спадкові, аутосомно-домінантні с. 69

1.7.11. До якої групи захворювань належить дальтонізм?

А. Спадкові, зчеплені з Х-хромосомою

В. Вроджені

С. Зі спадковою схильністю

D. Спадкові, аутосомно-домінантні

Е. Спадкові, аутосомно-рецесивні с. 70

1.7.12. До якої групи захворювань належить хорея Гентінгтона?

А. Спадкові, аутосомно-домінантні

В. Вроджені

С. Зі спадковою схильністю

D. Спадкові, зчеплені з Х-хромосомою

Е. Спадкові, аутосомно-рецесивні с. 69

1.7.13. До якої групи захворювань належать психічні хвороби?

А. Зі спадковою схильністю

В. Вроджені

С. Спадкові, аутосомно-домінантні

D. Спадкові, зчеплені з Х-хромосомою

Е. Спадкові, аутосомно-рецесивні с. 70, 72

1.7.14. Відомо, що ймовірність захворіти на бронхіальну астму є значно вища в сім’ях, де вже хтось має алергію. Це пов’язано з тим, що алергічні хвороби є:

А. Зі спадковою схильністю

В. Вродженими хворобами

С. Спадковими, аутосомно-домінантними

D. Спадковими, зчепленими з Х-хромосомою

Е. Спадковими, аутосомно-рецесивними с. 70, 72

1.7.15. В молекулі і-РНК, що кодує синтез одного з ланцюгів гемоглобіну А відбулась трансверсія: пуриновий нуклеотид замінився піримідиновим. Це викликало під час біосинтезу білку заміну глутамінової кислоти на валін. Клінічно це проявиться:

А. Серповидноклітинною анемією

В. Фавізмом

С. Таласемією

D. Мікросфероцитарною анемією

Е. Залізодефіцитною анемією с.67, 69, 375

1.7.16. Яким методом необхідно скористатись для виявлення статевого хроматину в соматичних клітинах?

А. Цитологічним

В. Біохімічним

С. Генеалогічним

D. Близнюковим

Е. Популяційно-статистичним с. 74

1.7.17. Жінка під час вагітності перенесла вірусне захворювання – кір. У неї народилась дитина з ушкодженням ЦНС. Яке походження цієї патології?

А. Вроджена

В. Зі спадковою схильністю

С. Спадкова, аутосомно-домінантна

D. Спадкова, зчеплена з Х-хромосомою

Е. Спадкова, аутосомно-рецесивна с. 78

1.7.18. Відомо, що під час вагітності не можна вживати цілий ряд фармакологічних препаратів. Це пов’язано з їх дією:

А. Тератогенною

В. Мутагенною

С. Канцерогенною

D. Флогогенною

Е. Пірогенною с. 78

1.7.19. Відомо, що ймовірність захворіти гіпертонічною хворобою є значно вища в сім’ях, де вже хтось хворів гіпертонією. Це пов’язано з тим, що гіпертонія є хворобою:

А. Зі спадковою схильністю

В. Вродженою хворобою

С. Спадковою, аутосомно-домінантною

D. Спадковою, зчепленою з Х-хромосомою

Е. Спадковою, аутосомно-рецесивною с. 70

1.7.20. До якого конституціонального типу належить чоловік з підвищеним обміном речовин, пониженим артеріальним тиском і зниженою всмоктувальною здатністю кишківника?

А. Гіпостенічного

В. Ліпоматозного

С. Холеричного

D. Атлетичного

Е. Сильного рухливого с. 84

1.7.21. Люди якого конституціонального типу частіше зустрічаються серед хворих на шизофренію?

А. Астенічного

В. Атлетичного

С. Гіпостенічного

D. Гіперстенічного

Е. Нормостенічсного с. 84

1.7.22. У людей якого конституціонального типу частіше спостерігається атеросклероз та ішемічна хвороба серця?

А. Пікнічного

В. Астенічного

С. Атлетичного

D. Гіпостенічного

Е. Гіперстенічного с. 86

1.7.23. Для людей якого конституціонального типу характерні гіпертонічна хвороба, схильність до ожиріння?

А. Гіперстенічного

В. Астенічного

С. Атлетичного

D. Гіпостенічного

Е. Пікнічного с. 86

1.7.24. У молодих здорових батьків народилась дівчинка, білява з голубими очима. У перші місяці життя у дитини розвинулись дратівливість, неспокій, порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показали відставання в психічному розвитку дитини. Який метод обстеження необхідно застосувати для встановлення діагнозу?

А. Біохімічний

В. Цитологічний

С. Генеалогічний

D. Близнюковий

Е. Популяційно-статистичний с. 75

1.7.25. У дитини 5-ти років, що часто хворіє респіраторними захворюваннями, відмічаються екзематозні явища після вживання деяких продуктів, схильність до затяжного перебігу запалень та розвитку алергічних реакцій. Який вид діатезу може бути у дитини?

А. Ексудативно-катаральний

В. Нервово-артритичний

С. Геморагічний

D. Астенічний

Е. Лімфатико- гіпопластичний с. 86-87

1.7.26. У хлопчика 10-ти років часто спостерігаються ангіни, фарингіти, збільшені лімфатичні вузли. Відзначається м’язева слабкість та психічний інфантилізм. Дослідження крові виявило лімфоцитоз. Який це вид діатезу?

А. Лімфатико- гіпопластичний

В. Нервово-артритичний

С. Геморагічний

D. Астенічний

Е. Ексудативно-катаральний с. 86-87

1.7.27. Хлопчик 10-ти років, що часто хворів фарингітами, аутоалергічним тиреоїдитом, лімфоаденопатією, помер під час епідемії грипу. Найімовірніше ця дитина страждала на такий вид діатезу:

А. Лімфатико- гіпопластичний

В. Нервово-артритичний

С. Геморагічний

D. Астенічний

Е. Ексудативно-катаральний с. 86-87

1.7.28. У хлопчика 14-ти років при огляді у військкоматі виявили ожиріння, цукровий діабет, деформуючі ураження суглобів, відзначалась підвищена нервова збудливість. Такий симптомокомплекс є характерним для наступного виду діатезу?

А. Нервово-артритичний

В. Лімфатико- гіпопластичний

С. Геморагічний

D. Астенічний

Е. Ексудативно-катаральний с. 86-87

1.7.29. У дівчинки встановлено діагноз «хвороба Дауна». Який метод генетичного дослідження найбільш точно виявив цю патологію?

А. Визначення каріотипу

В. Дослідження статевого хроматину

С. Генеалогічний

D. Біохімічний

Е. Популяційно-статистичний с. 71, 74

1.7.30. У хлопчика 7 років, з розумовою відсталістю, низьким зростом, вродженою вадою серця і аномаліями внутрішніх органів дослідження статевого хроматину показало відсутність тілець Барра. Яке спадкове захворювання є найімовірнішим?

А. Хвороба Дауна

В. Синдром Шерешевського-Тернера

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Патау

Е. Синдром Едвардса с. 71

1.7.31. Яким методом необхідно скористатись для діагностики хвороби Дауна?

А. Цитологічним

В. Біохімічним

С. Популяційно-статистичним

D. Генеалогічним

Е. Близнюковим с. 71, 74

1.7.32. Яке спадкове захворювання проявляється у хворих після 30-років?

А. Хорея Гентінгтона

В. Полідактилія

С. Фенілкетонурія

D. Іхтіоз

Е. Гемофілія с. 68

1.7.33. Для якого спадкового захворювання доцільним буде застосування хірургічного лікування?

А. Множинний поліпоз товстої кишки

В. Фенілкетонурія

С. Хорея Гентінгтона

D. Гемофілія

Е. Алкаптонурія с. 76

1.7.34. Для якого спадкового захворювання доцільним буде застосування хірургічного лікування?

А. Полідактилія

В. Гемофілія

С. Альбінізм

D. Іхтіоз

Е. Гіпертрихоз с. 69, 76

1.7.35. При якому спадковому захворюванні доцільним буде дотримання суворої дієти?

А. Фенілкетонурія

В. Дальтонізм

С. Гемофілія

D. Полідактилія

Е. Вовча паща с. 76

1.7.36. При якому спадковому захворюванні доцільним буде дотримання суворої дієти?

А. Галактоземія

В. Вовча паща

С. Заяча губа

D. Брахідактилія

Е. Катаракта с. 76

1.7.37. При якому спадковому захворюванні застосовують замісну терапію?

А. Гемофілія

В. Синдактилія

С. Іхтіоз

D. Серпоподібна анемія

Е. Астигматизм с. 76

1.7.38. У хворого, під час операції по видаленню апендикса, виник гострий гемоліз еритроцитів. Після проведених обстежень у нього виявили спадкову хворобу. Яку?

А. Серпоподібна анемія

В. Дальтонізм

С. Фенілкетонурія

D. Галактоземія

Е. Цукровий діабет с. 69

1.7.39. До якої групи спадкових захворювань належить серпоподібна анемія?

А. Тип неповного домінування

В. Аутосомно-домінантний тип

С. Аутосомно-рецесивний тип

D. Успадкування щеплене з Х-хромосомою

Е. Успадкування щеплене з У-хромосомою с. 69

1.7.40. До якої групи спадкових захворювань належить Д-резистентний рахіт?

А. Успадкування зчеплене з Х-хромосомою

В. Успадкування зчеплене з У-хромосомою

С. Тип неповного домінування

D. Аутосомно-домінантний тип

Е. Аутосомно-рецесивний тип с. 70

1.7.41. До якої групи спадкових захворювань належить гіпертрихоз вушної раковини?

А. Успадкування зчеплене з У-хромосомою

В. Успадкування зчеплене з Х-хромосомою

С. Тип неповного домінування

D. Аутосомно-домінантний тип

Е. Аутосомно-рецесивний тип с. 70

1.7.42. У хлопчика 7 років виявлена короткозорість. Яким методом слід скористатись, аби встановити спадковий чи набутий ґенез цього захворювання?

А. Генеалогічним

В. Популяційно-статистичним

С. Біохімічним

D. Цитологічним

Е. Експериментального моделювання с. 74

1.7.43. Який каріотип було виявлено у хлопчика з хворобою Дауна?

А. 47, ХУ

В. 46, ХХ

С. 47, ХХХ

D. 45, ХО

Е. 47, ХУУ с. 71

1.7.44. Який каріотип було виявлено у дівчинки з хворобою Дауна?

А. 47, ХХ

В. 47, ХХХ

С. 46, ХУ

D. 45, ХО

Е. 47, ХХУ с. 71

1.7.45. Яким методом необхідно скористатись для діагностики фенілкетонурії?

А Біохімічним

В. Популяційно-статистичним

С. Дерматогліфіки

D. Цитологічним

Е. Близнюковим с. 74

1.7.46. Яким методом необхідно скористатись для діагностики галактоземії?

А. Біохімічним

В. Популяційно-статистичним

С. Дерматогліфіки

D. Цитологічним

Е. Близнюковим с. 74

1.7.47. Вовча паща і заяча губа можуть бути як спадковими, так і вродженими захворюваннями. Яким методом необхідно скористатись, для виявлення генезу захворювання?

А. Генеалогічним

В. Популяційно-статистичним

С. Дерматогліфіки

D. Цитологічним

Е. Експериментального моделювання с. 74

1.7.48. В медико-генетичній консультації при обстежені хворого хлопчика були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією “барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можлива у хлопчика?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Дауна

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Едвардса

Е. Синдром Патау с. 75

1.7.49. Молода жінка без спадкових захворювань на 12 тижні вагітності перенесла кір. Вагітність закінчилась передчасними (на 37 тижні) пологами. Народження якої дитини є найбільш ймовірним у цієї жінки?

А. З вродженою вадою серця

В. З хворобою Дауна

С. З синдромом Едвардса

D. З синдромом Патау

Е. З цукровим діабетом с.78 – 79

1.7.50. У 4% випадків хвороба Дауна виникає при приєднанні 21 хромосоми на 13 пару аутосом. Як називається така хромосомна аберація?

А. Транслокація

В. Інверсія

С. Дуплікація

D. Делеція

Е. Трансверсія с. 66

1.7.51. У генетичній консультації з’ясовано, що мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ + 21. Для якого захворювання характерні такі генетичні зміни?

А. Синдрому Дауна

В. Синдрому Едвардса

С. Синдрому «супержінка»

D. Синдрому «котячого крику»

Синдрому Шерешевського-Тернера

1.7.52. До лікаря - генетика звернувся юнак 18 років астенічної будови тіла:вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, бідна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Був поставлений попередній діагноз:синдром Клайнфельтера. За допомогою якого методу медичної генетики можна підтвердити цей діагноз?

А. Цитогенетичного

В. Близнюкового

С. Популяційно-статистичного

D. Дерматогліфіки

Е. Генеалогічного

1.7.53.Студенти першого курсу вирішили дослідити свій каріотип методом вивчення статевого хроматину. Який біологічний матеріал найчастіше використовують для таких досліджень?

А. Епітелій ротової порожнини

В. Нервові клітини

С. Епідерміс шкіри

D. Еритроцити

Е. Статеві клітини

1.7.54. Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плоду містять по 2 тільця Барра. Для якого захворювання характерні такі ознаки?

А. Трисомія Х

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром Патау

D. Синдром Шерешевського – Тернера

Е. Синдром Дауна

1.7.55. Кровотечу, що виникла в дитини після видалення зуба, не вдавалося зупинити протягом 6 годин. Проведене дослідження системи гемостазу встановило різке зменшення вмісту УШ фактора згортання крові. За яким типом успадковується це захворювання?

А. Зчепленим з Х-хромосомою

В. Аутосомно-рецесивним

С. Аутосомно-домінантним

D. Неповним домінуванням

Е. Полігенним

1.7.56. Зареєстровано народження дитини з такими аномаліями: розщеплення верхньої губи і піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія. Каріотип дитини: 2n = 46. Під час вивчення історії хвороби породіллі з’ясувалося, що в період вагітності вона перехворіла на корову краснуху. Патологія, що виникла у дитини може бути прикладом:

А. Фенокопії

В. Моносомії

С. Трисомії за 18-хромосомою

D. Трисомії за 13 хромосомою

Е. Трисомії за 21 хромосомою

1.7.57. При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в однаковій кількості з хромосомними наборами 46, ХУ і 47, ХХУ. Який найбільш вірогідний діагноз?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Патау

С. Нормальний каріотип

D. Моносомія Х

Е. Синдром Дауна

1.7.58. При яких групах крові батьків за системою резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

А. Жінка Rh -, чоловік Rh + (гомозигота)

В. Жінка Rh + (гетерозигота), чоловік Rh + (гомозигота)

С. Жінка Rh +, чоловік Rh + (гомозигота)

D. Жінка Rh -, чоловік Rh -

Е. Жінка Rh +, чоловік Rh + (гетерозигота)

1.7.59. У немовляти на 6-й день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та феніл- ацетату. Обмін якої амінокислоти є порушеним в організмі дитини?

А. Фенілаланін

В. Аргінін

С. Гістидин

D. Метіонін

Е. Триптофан

1.7.60. У вагітної жінки, яка вживала алкоголь, порушилася закладка ектодерми в ембріональний період. Можна припустити, що у новонародженої дитини спостерігатимуться вади розвитку:

А. Нервової трубки

В. Нирки

С. Епітелія кишечнику

D. Статевих залоз

Е. Печінки

1.7.61.Під час обстеження дитини 7-ми років виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології:

А. Трисомія 21пари хромосом

В. Трисомія 13 пари хромосом

С. Нерозходження статевих хромосом

D. Часткова моносомія

Е. Трисомія за Х-хромосомою

1.7.62. У дитини 8-ми тижнів виявлено незрощення піднебіння, цілий ряд дефектів розвитку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити?

А. Синдром Патау

В. Синдром Дауна

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Едвардса

Е. Синдром «котячого крику»

1.7.63. Дуже крупні зуби – ознака, зчеплена з Y-хромосомо. У матері зуби нормальної величини, а у її сина – дуже крупні. Вірогідність того, що у батька хлопчика дуже крупні зуби становить:

А. 100%

В. 12,5%

С. 25%

D. 75%

Е. 50%

1.7.64. У генетичній лабораторії під час роботи з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар вирізали три нуклеотиди. При цьому отримали пептид з відсутньою однією амінокислотою. Такий результат є наслідком наступної мутації:

А. Делеція

В. Транслокація

С. Дуплікація

D. Трансверсія

Е. Інверсія

1.7.65. У генетичній лабораторії під час роботи з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар дублювали попередні три нуклеотиди. При цьому отримали пептид з додатковою амінокислотою. Такий результат є наслідком наступної мутації:

А. Дуплікація

В. Транслокація

С. Делеція

D. Трансверсія

Е. Інверсія

1.7.66. Відомі трихромосомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

А. Цитогенетичного

В. Популяційно-статистичного

С. Генеалогічного

D. Біохімічного

Е. Близнюкового

1.7.67. У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що це пов’язано із застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину Д. На який зародковий листок подіяв цей тератоген?

А. Ектодерма

В. Ентодерма

С. Мезодерма

D. Ентодерма та мезодерма

Е. Усі листки

1.7.68. У хворого в анамнезі відмічено тривалий ріст кінцівок, видовжені «павукові» пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи. Інтелект в нормі. Які фенотипічні ознаки ще можуть бути у цього хворого?

А. Розщеплення м’якого і твердого піднебіння

В. Полідактилія

С. Монголоїдний тип обличчя

D. Мікроцефалія

Е. Всі вище перелічені ознаки

1.7.69. Дівчина 16 років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивчені родоводу встановлено, що вказана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері – 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості?

А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

С. Рецесивний, зчеплений з Y-хромосомою

D. Аутосомно-домінантний

Е. Аутосомно-рецесивний

1.7.70. Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. Яким видом мінливості зумовлені ці патологічні прояви?

А. Модифікаційна

В. Мутаційна

С. Спадкова

D. Комбінативна

Е. Рекомбінативна

1.7.71. До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака).Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає на це захворювання. Відповідь лікарів-генетиків:

А. Половина дочок і синів можуть бути хворі

В. Всі діти будуть здорові

С. Всі діти будуть хворі

D. Тільки дочки будуть хворі

Е. Тільки сини будуть хворі

1.7.72.До лікарні надійшов 4-річний хлопчик, розумово і фізично відсталий,білявий блакитноокий. При біохімічному аналізі крові виявлено підвищений вміст фенілаланіну. Спадковий дефект синтезу якого ферменту може призвести до такого стану?

А. Фенілаланін-4-гідроксилази

В. Аспартатамінотрансферази

С. Аланінамінотрансферази

D. Глутамінтрансамінази

Е.Глутаматдекарбоксилази

1.7.73. При диспансерному обстежені хлопчику 7-ми років встановлено діагноз синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

А. Рецесивний, зчеплений зі статтю

В. Домінантний, зчеплений зі статтю

С. Неповне домінування

D. Аутосомно-домінантний

Е. Аутосомно-рецесивний

1.7.74.У дитини грудного віку спостерігається потемніння склер, слизових оболонок, вушних раковин, виділена сеча темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Яке захворювання у дитини?

А. Алкаптонурія

В. Альбінізм

С. Гемолітична анемія

D. Порфірія

Е. Цистинурія

1.7.75. Під час розтину трупа новонародженого хлопчика виявлено: полідактилія, мікроцефалія, заяча губа та вовча паща, гіпертрофія паренхіматозних органів. Сукупність вказаних вад відповідає синдрому Патау. Яке порушення генетичного апарату є причиною даної патології?

А. Трисомія 13 хромосоми

В. Трисомія 18 хромосоми

С. Трисомія 21 хромосоми

D. Трисомія Х-хромосоми

Е. Часткова моносомія

1.7.76. У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина з розщілинами верхньої губи і піднебіння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних аномалій. Який процес призвів до таких наслідків у цьому випадку?

А. Тератогенез

В. Мутагенез

С. Онтогенез

D. Канцерогенез

Е. Філогенез

1.7.77.У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

А. Аутосомно-домінантний

В. Зчеплений з Y-хромосомою

С. Аутосомно-рецесивний

D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

1.7.78. У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулось пошкодження молекули ДНК. Реалізувалася система відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за непошкодженим ланцюгом за допомогою специфічного ферменту. Як називається це явище?

А. Репарація

В. Реплікація

С. Дуплікація

D. Термінація

Е. Ініціація

1. 7.79. У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47,18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

А. Трисомія за ауто сомою

В. Моносомія за ауто сомою

С. Моносомія за Х-хромосомою

D. Нулісомія

Е. Поліплоїдія

1.7.80. У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з «павуковими» пальцями, аневризма аорти, вовча паща, виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

А. Синдром Марфана

В. Гіпофосфатемія

С. Галактоземія

D. Фенілкетонурія

Е. Фруктозурія

1.7.81. До клініки надійшла дитина віком1,5 роки. Під час обстеження було відзначено недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові високий вміст фенілаланіну. Який найбільш вірогідний діагноз?

А. Фенілкетонурія

В. Тирозиноз

С. Галактоземія

D. Муковісцидоз

Е. Синдром Дауна

1.7.82. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка вірогідність народження сина з такою аномалією?

А. 100%

В. 75%

С. 50%

D. 25%

Е. 0%

1.7.83. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилася кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар залишилось 250. Визначте тип мутації:

А. Делеція

В. Дуплікація

С. Інверсія

D. Транслокація

Е. Нонсенс-мутація

1.7.84. Хворі на пігментну ксеродерму характеризуються аномально високою чутливістю до УФП, результатом чого є рак шкіри внаслідок нездатності ферментних систем відновлювати ушкодження спадкового апарату клітин. З порушенням якого процесу пов’язана ця патологія?

А. Репарація ДНК

В. Рекомбінація ДНК

С. Редуплікація ДНК

D. Генна конверсія

Е. _

1.7.85. Під час обстеження хлопчика 2-х місяців педіатр звернув увагу на те, що плач дитини схожий на котяче нявкання; мають місце мікроцефалія, та вада серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип: 46 ХY, 5 p-. Результатом якого виду хромосомної аберації є дане захворювання?

А. Делеція

В. Дуплікація

С. Транслокація

D. Інверсія

Е. Транзиція

1.7.86. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, работавшая на вредном производстве. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки строения почек, сердца, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, анофтальмию. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае?

А. Трисомия 13

В. Трисомия 21

С. Моносомия Х

D. Полисомия Х

Е. Трисомия Х

1.7.87. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы, родился ребенок альбинос. Какова вероятность рождения здорового ребенка у этой пары?

А. 75%

В. 50%

С. 10%

D. 25%

Е. 0%

1.7.88. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет поставлен диагноз – дальтонизм. Родители здоровы, цветное зрение нормальное. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой болезни?

А. Рецессивный, сцепленный с полом

В. Доминантный, сцепленный с полом

С. Неполное доминирование

D. Аутосомно-доминантный

Е. Аутосомно-рецессивный

1.7.89. При обследовании у больного был установлен диагноз – алкаптонурия. Дефицитом какого фермента обусловлена эта наследственная патология?

А. Гомогентизиноксидазы

В. Тироксингидроксилазы

С. Тирозиназы

D. Фенилаланингидроксилазы

Е. Моноаминооксидазы

1.7.90. При обследовании больной девочки был установлен диагноз мукополисахаридоз (муковисцидоз). Биохимическое определение каких веществ является необходимым в этом случае?

А. Гликозаминогликаны

В. Холестерин

С. Глюкоза

D. С-реактивный белок

Е. Билирубин

ЧТО ПРОИСХОДИТ, КОГДА МЫ ССОРИМСЯ Не понимая различий, существующих между мужчинами и женщинами, очень легко довести дело до ссоры...

ЧТО И КАК ПИСАЛИ О МОДЕ В ЖУРНАЛАХ НАЧАЛА XX ВЕКА Первый номер журнала «Аполлон» за 1909 г. начинался, по сути, с программного заявления редакции журнала...

Конфликты в семейной жизни. Как это изменить? Редкий брак и взаимоотношения существуют без конфликтов и напряженности. Через это проходят все...

Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: