Тема № 8: Генетический аппарат эукариотической клетки

На нижерасположенной схеме представлен генетический аппарат любой эукариотической (ядерной) клетки (следует учесть, что пластиды имеются только в клетках растений).

(генетический материал (структурная единица

цитоплазмы) митохондрии цитоплазматической

Важнейшей характеристикой генома является его информационная ёмкость (количество генов). У человека объём генома (количество пар нуклеотидов) составляет 3,3 млрд. п.н., а и информационная ёмкость всего около 30 тыс. генов. Эволюция эукариот шла по пути уменьшения на единицу длины ДНК количества генов и увеличения информации «ни о чём». «Бесмысленная» ДНК входит не только в состав генов (интроны), но и занимает обширные участки хромосом между генами (эгоистичная ДНК). Для генома характерно наличие мобильных генетических элементов, то есть участков ДНК способных передвигаться как по длине хромосомы, так и прыгать с хромосомы на хромосому. Мобильные генетические элементы играют важнейшую роль в эволюции, нарушая структуру гена или изменяя регуляцию его работы.

Геном изучают молекулярно-генетическими методами (ДНК-диагностика). Геном человека был расшифрован в 2000г. в ходе выполнения международной научной программы «Геном человека», объединившей около 20 стран, в том числе и РФ. Выяснилось, что человек и человекообразные обезьяны (шимпанзе) имеют на 99% идентичный геном. Максимальные отличия генома человека от генома шимпанзе заключены в генах иммунной системы, гемостаза, аппоптоза и генах, кодирующих межклеточные сигналы ЦНС. Кроме того, в геноме человека очень много последовательностей ретро-вирусов (РНК-содержащих), отвечающих за канцерогенез. Все фенотипические различия между людьми обусловлены 0,1% различием в геномах, то есть геномы любых людей, за исключением монозиготных близнецов, идентичны на 99,9%.

Хромосомный набор ядер соматических клеток, который характеризуется числом, формой и размерами хромосом, называют кариотипом. Характеристики кариотипа являются видоспецифическими признаками. В отношении любого кариотипа справедливы правила хромосом:

1) видового постоянства числа хромосом. Для каждого вида характерно своё строго определенное число хромосом. При этом число хромосом не связано с уровнем организации вида. Так у человека 46 хромосом, у человекообразных обезьян (шимпанзе) – 48, у собаки - 78, у голубя – 80 и т.д.

2) парности – каждая хромосома имеет себе пару (гомологичные хромосомы), одна хромосома в паре материнская, другая отцовского происхождения.

3) индивидуальности - одна пара хромосом отличается от другой пары формой, размерами и набором генов.

4) правило непрерывности - в основе появления новых хромосом лежит явление редупликации ДНК.

В ядрах соматических клеток содержится двойной или диплоидный набор хромосом (у человека – 46 хромосом), в ядрах гамет (половых клеток) – одинарный или гаплоидный (у человека 23 хромосомы). Диплоидность восстанавливается при оплодотворении.

В функциональном плане все хромосомы делятся на половые хромосомы, содержащие гены, отвечающие за развитие определённого пола, и аутосомы, содержащие гены, не отвечающие за развитие пола. В кариотипе человека всего 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: у женщин – XX, у мужчин – XY.

Запись нормального кариотипа человека: женский - 46,XX, мужской - 46,XY.

Химический состав хромосом: 40% - ДНК, 50% белки – гистоны (структурная и регуляторная функции), 10% - кислые белки (ферменты репарации, редупликации, транскрипции), липиды и микроэлементы. Во время интерфазы хромосомы максимально декомпактизированы, переплетены между собой и изучать их невозможно. Изучение хромосом осуществляет на стадии метафазы митоза, то есть в тот период жизненного цикла клетки, когда хромосомы максимально компактизированы. На рисунке приведено строение метафазной хромосомы. В зависимости от размеров и соотношения плеч все хромосомы делятся на метацентрические (p=q), субметацентрические (p меньше q) и акроцентрические (плечо p значительно меньше плеча q).

Половой хроматин – это не активная Х-хромосома, переведенная в состояние гетерохроматина. В норме у человека функционирует только одна Х –хромосома, все остальные переводятся в половой хроматин. У женщин в норме только 1 глыбка полового хроматина (тельце Бара), у мужчин она отсутствует. Процесс инактивации Х-хромосомы называется лайонизацией, протекает на 15-16 день эмбриогенеза. Лайонизация носит случайный характер, то есть в каких то клетках женского организма остаётся активной материнская Х –хромосома, в других – отцовская (мозаицизм женского организма по генам Х –хромосомы).

Тест полового хроматина используют в судмедэкспертизе, для предварительной диагностики хромосомных синдром, связанных с изменением числа половых хромосом (синдром трипло-Х – 47,ХХХ; синдром Клайнфельтера - 47,ХХУ и синдром Шерешевского-Тёрнера - 45,Х).

Плазмон человека представлен единственной кольцевой молекулой ДНК (М – хромосома), находящейся в митохондрии и включает в себя 37 генов. Эти гены кодируют синтез 2 видов рибосомальное РНК, 22 видов Т-РНК и 13 белков. Для генов М-хромосомы характерен свой генетический код, отличный от кода ядерной ДНК, отсутствие интронов, отсутствие гистонов. Последние 2 факта приводят к высокой плотности упаковки генетического материала, что в сочетании с недостаточностью репарационных систем и воздействием свободных радикалов, образуемых при синтезе АТФ, ведёт к ускорению мутационных процессов в М-хромосоме. Мутации в ДНК митохондрий лежат в основе ряда нервно-мышечных заболеваний.

Критерии митохондриальной наследственности: признаки передаются только по линии матери детям обоего пола.

Вопросы для самоконтроля:1. Дайте определение кариотипа, генома, плазмона.

4. Что такое информационная ёмкость генома? Чему она равна у человека?

5. Запишите нормальный мужской кариотип. Чем он оличается от женского кариотипа?

ЧТО И КАК ПИСАЛИ О МОДЕ В ЖУРНАЛАХ НАЧАЛА XX ВЕКА Первый номер журнала «Аполлон» за 1909 г. начинался, по сути, с программного заявления редакции журнала...

Что делает отдел по эксплуатации и сопровождению ИС? Отвечает за сохранность данных (расписания копирования, копирование и пр.)...

ЧТО ПРОИСХОДИТ ВО ВЗРОСЛОЙ ЖИЗНИ? Если вы все еще «неправильно» связаны с матерью, вы избегаете отделения и независимого взрослого существования...

Что способствует осуществлению желаний? Стопроцентная, непоколебимая уверенность в своем...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: