I. Международная программа «Геном человека».

1.1 Проект «Геном человека» - наиболее яркое достижение науки ХХ века.

Выполнение программы «Геном Человека» представляет собой самое великое открытие на пороге третьего тысячелетия. На впечатляющие и конкретные результаты стремительного прогресса в секвенировании генома человека 17 ноября 1999 года указал президент США Билл Клинтон.

Грандиозное открытие современности – расшифровка первичной структуры генома человека, представляет собой итог многолетней скрупулезной работы сообщества ученых, объединенных программой «Геном Человека». Вдохновителем и инициатором программы на американском континенте был Джеймс Уотсон – первооткрыватель двойной спирали ДНК. С 1996 года по 2003 год руководителем этой программы в США являлся профессор Френсис Колинз. Существенные разделы программы выполнены в ведущих научных центрах Великобритании, Франции и Японии. Решающая роль в становлении и развитии отечественной подпрограммы принадлежит выдающемуся ученому, академику А.А. Баеву. Крейг Вентер в апреле 2000 года в Ванкувере (Канада) впервые сообщил о завершении сиквенса генома человека. Секвенирование 1/3 генома человека было завершено в 2001 году а всего генома в 2003 году. В настоящее время по некоторым данным в мире секвенируется до 10 млн. полинуклеотидных оснований. Размер генома человека составляет 3 х 10 полинуклеотидных оснований или 3000 миллионов полинуклеотидных оснований, при среднем размере одного гена около 30 000 полинуклеотидных оснований. Определение гена в геноме человека как единицы транскрипции, которая может быть транслирована в одну или несколько аминокислотных последовательностей дает возможность сделать более точные подсчеты количества генов. Оценка числа генов у человека составляет величину 60 000-70 000, из них – «гены домашнего хозяйства» 14 000, транскрибируемая часть генома 20 000.

В настоящее время картированно свыше 30000 фрагментов экспрессирующихся генов человека, идентифицировано 11000 генов, из которых 6000 картировано на хромосомах. Идентифицированы, клонированы и исследуется гены практически всех наиболее частых (около 330) и 170 генов более редких наследственных болезней.

Одновременное секвенирование многих небольших отрезков ДНК с последующей мощной компьютерной обработкой данных, позволяющей расположить секвенированные участки в правильной последовательности позволило реально трижды просеквенировать геном одного человека. На геномных картах четко локализовано и просеквенировано более 50000 коротких фрагментов ДНК наличие которых открывает широкие возможности для картирования новых генов, в том числе и генов ответственных за мультифакториальные заболевания (сердечно-сосудистые, нервно-психические, опухоли и др.).

Геномы всех людей, за исключением однояйцевых близнецов рзличны. Выраженные популяционные этнические индивидуальные различия генов как в их смысловой части (экзоны), так и в не кодирующих последовательностях (интроны) обусловлены различными мутациями, приводящими к генетическому полиморфизму. Есть основания предполагать, что компьютерный анализ геномов позволит создать Периодическую Систему Геномов.

1.2. Основная задача программы «Геном человека».

Основная задача программы «Геном человека» - секвенирование всего генома, т.е. определение последовательности 4-х нуклеотидов – аденина, гуанина, цитозина и тимина в молекулах ДНК.

II. Определение гена:

Термин «ген» предложен в 1909 году швейцарским ученым В. Иогансеном для определения элементарной материальной единицы (фактора) наследственности. В 30-х годах ученые Н.Тимофеев-Рессовский и Дельбрук изучая мутации, определили площадь гена окраски глаз у дрозофилы. В 50-е годы после известных работ американских исследователей по генетике микробов Дж. Бидла и Эд. Татума под термином «ген» стали понимать фрагмент ДНК, ответственный за синтез одного белка («один ген – один энзим»). Так в генетике ген принято определять как картируемый на хромосоме локус, ответственный за тот или иной фенотипический признак (Инге-Вечтомов, 1998). В молекулярной биологии ген рассматривают как ассоциированный с регуляторными последовательностями фрагмент ДНК, соответствующий определенной единице транскрипции (Берг, Сингер, 1998).

III. Классификация генов.

ГЕНЫ

РНК-

кодирующие гены Митохондриальные

Протеин – гены

Кодирующие гены

тРНК Регуляторная

рРНК РНК

гяРНК

Гены Транскрипционные

«домашнего Гены факторы

хозяйства» терминальной SRY

дифференцировки

Различают три основные группы генов:

Митохондриальные гены.

Примерно 95 % ДНК находятся в спирализованном состоянии в ядре каждой клетки организма и только около 5% сосредоточены в многочисленных митохондриях (около 1000 на одну клетку), двумембранных органоидах, отвечающих за дыхание и энергетические процессы.

Митохондриальная ДНК позволяет проследить филогенез материнской линии.

В оплодотворенных и делящихся яйцеклетках число митохондрий увеличено и количество мДНК значительно выше. Митохондриальные ДНК (мДНК) – это двухцепочечные кольцевые молекулы меньшего размера по сравнению с молекулами ядерной ДНК. Особенностью ДНК митохондрий является отсутствие связи с гистонами. О происхождении мДНК высказывается множество предположений, одно из основных состоит в том, что они представляют собой остатки хромосом древних бактерий, попавших в цитоплазму клетки хозяина и стали предшественниками этих органелл. мДНК кодируют митохондриальные тРНК и рРНК, а так же несколько митохондриальных белков.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ВО ВЗРОСЛОЙ ЖИЗНИ? Если вы все еще «неправильно» связаны с матерью, вы избегаете отделения и независимого взрослого существования...

ЧТО ТАКОЕ УВЕРЕННОЕ ПОВЕДЕНИЕ В МЕЖЛИЧНОСТНЫХ ОТНОШЕНИЯХ? Исторически существует три основных модели различий, существующих между...

Что способствует осуществлению желаний? Стопроцентная, непоколебимая уверенность в своем...

Система охраняемых территорий в США Изучение особо охраняемых природных территорий(ООПТ) США представляет особый интерес по многим причинам...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: