Сдам Сам

ПОЛЕЗНОЕ


КАТЕГОРИИ







I. Международная программа «Геном человека».





 

1.1 Проект «Геном человека» - наиболее яркое достижение науки ХХ века.

Выполнение программы «Геном Человека» представляет собой самое великое открытие на пороге третьего тысячелетия. На впечатляющие и конкретные результаты стремительного прогресса в секвенировании генома человека 17 ноября 1999 года указал президент США Билл Клинтон.

Грандиозное открытие современности – расшифровка первичной структуры генома человека, представляет собой итог многолетней скрупулезной работы сообщества ученых, объединенных программой «Геном Человека». Вдохновителем и инициатором программы на американском континенте был Джеймс Уотсон – первооткрыватель двойной спирали ДНК. С 1996 года по 2003 год руководителем этой программы в США являлся профессор Френсис Колинз. Существенные разделы программы выполнены в ведущих научных центрах Великобритании, Франции и Японии. Решающая роль в становлении и развитии отечественной подпрограммы принадлежит выдающемуся ученому, академику А.А. Баеву. Крейг Вентер в апреле 2000 года в Ванкувере (Канада) впервые сообщил о завершении сиквенса генома человека. Секвенирование 1/3 генома человека было завершено в 2001 году а всего генома в 2003 году. В настоящее время по некоторым данным в мире секвенируется до 10 млн. полинуклеотидных оснований. Размер генома человека составляет 3 х 10 полинуклеотидных оснований или 3000 миллионов полинуклеотидных оснований, при среднем размере одного гена около 30 000 полинуклеотидных оснований. Определение гена в геноме человека как единицы транскрипции, которая может быть транслирована в одну или несколько аминокислотных последовательностей дает возможность сделать более точные подсчеты количества генов. Оценка числа генов у человека составляет величину 60 000-70 000, из них – «гены домашнего хозяйства» 14 000, транскрибируемая часть генома 20 000.



В настоящее время картированно свыше 30000 фрагментов экспрессирующихся генов человека, идентифицировано 11000 генов, из которых 6000 картировано на хромосомах. Идентифицированы, клонированы и исследуется гены практически всех наиболее частых (около 330) и 170 генов более редких наследственных болезней.

Одновременное секвенирование многих небольших отрезков ДНК с последующей мощной компьютерной обработкой данных, позволяющей расположить секвенированные участки в правильной последовательности позволило реально трижды просеквенировать геном одного человека. На геномных картах четко локализовано и просеквенировано более 50000 коротких фрагментов ДНК наличие которых открывает широкие возможности для картирования новых генов, в том числе и генов ответственных за мультифакториальные заболевания (сердечно-сосудистые, нервно-психические, опухоли и др.).

Геномы всех людей, за исключением однояйцевых близнецов рзличны. Выраженные популяционные этнические индивидуальные различия генов как в их смысловой части (экзоны), так и в не кодирующих последовательностях (интроны) обусловлены различными мутациями, приводящими к генетическому полиморфизму. Есть основания предполагать, что компьютерный анализ геномов позволит создать Периодическую Систему Геномов.

1.2. Основная задача программы «Геном человека».

Основная задача программы «Геном человека» - секвенирование всего генома, т.е. определение последовательности 4-х нуклеотидов – аденина, гуанина, цитозина и тимина в молекулах ДНК.

II. Определение гена:

Термин «ген» предложен в 1909 году швейцарским ученым В. Иогансеном для определения элементарной материальной единицы (фактора) наследственности. В 30-х годах ученые Н.Тимофеев-Рессовский и Дельбрук изучая мутации, определили площадь гена окраски глаз у дрозофилы. В 50-е годы после известных работ американских исследователей по генетике микробов Дж. Бидла и Эд. Татума под термином «ген» стали понимать фрагмент ДНК, ответственный за синтез одного белка («один ген – один энзим»). Так в генетике ген принято определять как картируемый на хромосоме локус, ответственный за тот или иной фенотипический признак (Инге-Вечтомов, 1998). В молекулярной биологии ген рассматривают как ассоциированный с регуляторными последовательностями фрагмент ДНК, соответствующий определенной единице транскрипции (Берг, Сингер, 1998).

В программе «Геном человека» ген определяют, как единицу транскрипции, которая может быть транслирована в одну или несколько аминокислотных последовательностей (Филдс, 1994).. Точные подсчеты генных последовательностей дают величину порядка 60 – 70 000 генов в геноме человека.

 

III. Классификация генов.

ГЕНЫ

           
   
     
 
 

 


РНК-

кодирующие гены Митохондриальные

Протеин – гены

Кодирующие гены

тРНК Регуляторная

рРНК РНК

гяРНК

Гены Транскрипционные

«домашнего Гены факторы

хозяйства» терминальной SRY

дифференцировки

 

Различают три основные группы генов:

РНК кодирующие гены;

РНК кодирующие гены либо определяют синтез РНК, необходимой для обеспечения процессов сплайсинга, синтеза рибосом и процессов трансляции. РНК кодирующие гены дают информацию для синтеза молекул РНК (тРНК, рРНК, иРНК), обладающих регуляторным действием, т.е. влияющих на функции других генов. Например, РНК для выключения или инактивации одной из Х хромосом у женщин.

Протеин-кодирующие гены;

Гены, кодирующие белки, по своей структуре и функциям разделяются на гены «домашнего хозяйства» или гены жизнеобеспечения клетки. Имеются также гены специальных функций, т.е. гены терминальной дифференцировки. Они кодируют белки, характерные для дифференцируемой ткани и определяющие её основные функции. Например гемоглобин в эритроцитах, мышечные белки, секреторные белки эндокринных и пищеварительных желез. В последнее время выделяют гены особых ядерных белков, названных транскрипционными факторами. Имея сравнительно небольшие размеры, эти гены характеризуются наличием высококонсервативных последовательностей, белковые продукты которых способны соединяться с регуляторными областями ДНК многих структурных генов, вызывая репрессию или активацию (SRY).

Митохондриальные гены.

Примерно 95 % ДНК находятся в спирализованном состоянии в ядре каждой клетки организма и только около 5% сосредоточены в многочисленных митохондриях (около 1000 на одну клетку), двумембранных органоидах, отвечающих за дыхание и энергетические процессы.

Митохондриальная ДНК позволяет проследить филогенез материнской линии.

В оплодотворенных и делящихся яйцеклетках число митохондрий увеличено и количество мДНК значительно выше. Митохондриальные ДНК (мДНК) – это двухцепочечные кольцевые молекулы меньшего размера по сравнению с молекулами ядерной ДНК. Особенностью ДНК митохондрий является отсутствие связи с гистонами. О происхождении мДНК высказывается множество предположений, одно из основных состоит в том, что они представляют собой остатки хромосом древних бактерий, попавших в цитоплазму клетки хозяина и стали предшественниками этих органелл. мДНК кодируют митохондриальные тРНК и рРНК, а так же несколько митохондриальных белков.









Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте:


©2015- 2019 zdamsam.ru Размещенные материалы защищены законодательством РФ.