Сдам Сам

ПОЛЕЗНОЕ


КАТЕГОРИИ







Проверка исходного уровня знаний по тестам





1. Что такое кариотип?

а) совокупность всех генов организма,

б) совокупность всех признаков и свойств организма,

в) совокупность хромосом, являющихся основными носителями наследственной информации.

2. По какому признаку различаются кариотипы особей одного вида, но разных полов?

а) по количеству аутосом, б) по форме аутосом,

в) по количеству гетерохромосом, г) по форме гетерохромосом.

 

 

3. Какие механизмы обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений клеток?

а) мейоз, б) митоз, в) оплодотворение.

4. Какие наследственные заболевания можно диагностировать с помощью цитогенетического метода?

а) сахарный диабет, б) гемофилия, в) болезнь Дауна, г) фенилкетонурия.

5. Какие заболевания можно диагностировать, используя методику определения полового хроматина?

а) синдром Шерешевского-Тернера,

б) болезнь Дауна,

в) синдром Клайнфельтера,

г) синдром Патау.

6. Какие заболевания можно диагностировать, используя амниоцентез?

а) атеросклероз, б) трисомия X, в) болезнь Дауна, г) гипертонию.

7. В каких случаях делают амниоцентез?

а) возраст матери 36 лет и старше,

б) отец — гетерозиготный носитель гена фенилкетонурии,

в) у первого ребенка в семье синдром "кошачьего крика".

8. При каких заболеваниях применяются скринирующие программы?

а) синдром Эдварса, б) фенилкетонурия, в) галактоземия

г) синдром Клайнфельтера.

1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:

а) наследственные болезни и их классификация,

б) цитогенетический метод: кариотипирование, определение Х- и У- хроматина,

в) биохимический метод, скрининг-программа,

г) методы ДНК – диагностики,

д) амниоцентез и его значение.

1.4.3. Самостоятельная работа студентов.

а) проанализировать фотокариограммы больных (№ 1-6), установить наличие хромосомной патологии, записать кариотип в тетрадь;

б) решить ситуационные задачи:

Задача 1. У молодых здоровых родителей (матери 25 лет, отцу — 27) родился ребенок, которому в родильном доме был поставлен предварительный диагноз: болезнь Дауна. Какие исследования следует провести для подтверждения диагноза?

Задача 2. Ребенок гермафродит. Воспитывался в течение нескольких лет как мальчик. При определении Х-полового хроматина выяснилось, что он содержится в 30% клеток. При кариотипировании установлено, что кариотип ребенка 46,XX. Какое заключение можно сделать?

 

 

Проведение заключительного тестового контроля

 

1. Каковы возможности биохимического метода исследования?

а) определение типа наследования признака,

б) выявление наследственных ферментных аномалий,

в) установление степени зависимости признака от генетических и средовых факторов,

г) изучение структуры гена.

2. Каковы возможности цитогенетического метода?

а) позволяет определить тип наследования признака,

б) позволяет диагностировать наследственно обусловленные аномалии развития, связанные с хромосомными и геномными мутациями,

в) позволяет иногда прогнозировать вероятность рождения аномального потомства,

г) позволяет выяснить соотношение генотипов в популяции.

3. Какие из перечисленных заболеваний относятся к мультифакториальным?

а) синдром Клайнфельтера,

б) гипертоническая болезнь,

с) синдром Дауна

д) шизофрения.

4. Какой метод можно использовать для диагностики синдрома Патау?

а) биохимический

б) цитогенетический

с) популяционно-статистический

д) дерматоглифики.

5. С помощью какого метода можно поставить диагноз синдрома «кошачьего крика»?

а) генеалогический,

б) биохимический,

с) амниоцентез,

д) дерматогифики.

6. С помощью какого метода можно поставить диагноз: фенилкетонурия?

а) генеалогический

б) цитогенетический

в) дерматоглифика

с) ДНК – диагностика.

7. Какие мутации лежат в основе возникновения молекулярных заболеваний?

а) геномные

б) генные

в) хромосомные аберрации

с) транслокация.

КРОК-1

1. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерны такие признаки? А. Синдром Патау В. Болезнь Дауна С. Синдром Клайнфельтера D. Трисомия Х Е. Синдром Шерешевского-Тернера.   2. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз- синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтведить данный диагноз? А. Генеалогический В. Цитогенетический С. Близнецовый D. Биохимический Е. Амниоцентез.  
3. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины? A. Синдром Патау B. Синдром Эдвардса C. Синдром Трисомии-Х D. Синдром Клайнфельтера E.Синдром Шерешевского-Тернера.   4. На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам. Какой тип мутации будет следствием этого? A. Транслокация B. Инверсия C. Делеция D. Дупликация E. Полиплоидия.
5. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложение: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз? A. Дерматоглифика B. Генеалогический C. Близнецовый D. Цитогенетический E. Популяционно-статистический.     6. В буккальных мазках эпителия женщины обнаружены клетки в ядре которых 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома: A. моносомии половых хромосом B. трисомии 21-й хромосомы C. трисомии 13-й хромосомы D. трисомии по У-хромосоме E. трисомии половых хромосом.
7. При медицинском осмотре в военкомате был обнаружен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта понижен. Выберите кариотип, что соответствует данному заболеванию. A. 46, ХХ B. 45, ХО C. 47, XXУ D. 46, ХУ E. 47, ХХХ.   8. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования выявлено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятная у этой женщины? A. Эдвардса B. Клайнфельтера C. Патау D. Шерешевского-Тернера E. Трисомии Х.
9. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предваритель ный диагноз будет: A. Синдром Эдвардса B. Синдром Клайнфельтера C. Синдром Дауна D. Синдром Патау E. Синдром Шерешевского-Тернера. 10. В медико-генетическоую консультации обратились родители больной девочки 5 лет. После исследование кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной, так как к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки? A. делеции B. транслокация C. инверсия D. недостаток E. дупликации.  

1.5. Подведение итогов занятия преподавателем и проверка правильности выполнения работы каждым студентом.

1.6. Место и время занятия: учебная комната, 2 академических часа.

1.7. Оснащение занятия: таблицы, схемы.

1.8. Литература основная (1) и дополнительная (II):

(I) 1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004, 2009. - 656 с.

2. Медицинская биология (под ред. Пишака В.П.), Винница 2004.

3. Биология (под ред. Ярыгина В.Н.) -М., Медицина, 2004, с.66-83.

4. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология с общей генетикой, Киев, Вища школа, 1987, с. 64-75.

5. Руководство к лаб. занятиям по биологии (под ред. В.А. Королева), Киев, Вища школа, 1986, с.38-46.


ЗАНЯТИЕ 11.







ЧТО ПРОИСХОДИТ ВО ВЗРОСЛОЙ ЖИЗНИ? Если вы все еще «неправильно» связаны с матерью, вы избегаете отделения и независимого взрослого существования...

ЧТО ТАКОЕ УВЕРЕННОЕ ПОВЕДЕНИЕ В МЕЖЛИЧНОСТНЫХ ОТНОШЕНИЯХ? Исторически существует три основных модели различий, существующих между...

Конфликты в семейной жизни. Как это изменить? Редкий брак и взаимоотношения существуют без конфликтов и напряженности. Через это проходят все...

Что будет с Землей, если ось ее сместится на 6666 км? Что будет с Землей? - задался я вопросом...





Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте:


©2015- 2024 zdamsam.ru Размещенные материалы защищены законодательством РФ.