ПОЛЕЗНОЕ

Как развить коммуникабельность Почему могут возникнуть ссоры между супругами, в то время как их отношения кажутся прочными Почему появляется страх? Как стать богатым и отойти от дел молодым Советы от доктора Айболита «Как быть здоровым» Как сделать приглашение правильно Точка зрения. Как сделать сотрудника вовлеченным? Лень и как с ней бороться. Психологические аспекты Способов заработать с помощью internet Лекции по Основам предпринимательства Последнее добавление

КАТЕГОРИИ

ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД.

⇐ ПредыдущаяСтр 6 из 6

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

1.1. Значение темы:

Определенный интерес представляют знания в области популяционной генетики человека, т.к. можно определять и прогнозировать распространенность в популяциях области, города, села и т.д. наследственных болезней. Так, в Швеции пораженные фенилкетонурией лица встречаются с частотой 1:40000. Эти данные важны для социальной гигиены и профилактической медицины.

1.2. Цели занятия: Общая — Изучить популяционно-статистический метод медицинской генетики.

1.3. Конкретные цели. Уметь:

1.3.1. Применять формулу Харди-Вайнберга для вычисления частот аллелей, генотипов и фенотипов.

1.3.2.Определять прогноз здоровья будущего потомства.

Основные теоретические сведения

Популяционно-статистический метод позволяет определить частоту распространения отдельных генов в популяциях человека. В основу популяционной генетики положен закон Дж. Харди — Г. Вайнберга, предложенный в 1908 году. Он гласит, что в популяциях сохраняется постоянное соотношение частот генов и частот генотипов от поколения к поколению. Однако такое постоянное соотношение наблюдается только в менделеевских популяциях. Согласно закону Харди-Вайнберга, частота распространения доминантного гена "А" и его аллели "а" в популяциях равна единице: p + q =1. Соотношение генотипов в популяции выражается формулой (p+q)²=р²+2рq+q²=100%. Следовательно, генотип АА встречается с частотой р², частота генотипа Аа равна 2pq, а частота генотипа аа – q². Таким образом, с помощью закона Харди-Вайнберга можно вычислить распространение в популяции определенных генов, рассчитать частоты гомо- и гетерозиготных аллелей у людей, а также прогнозировать распространенность в популяциях наследственных болезней.

Медико – генетическое консультирование играет основную роль в профилактике наследственных заболеваний. Главная цель, которую ставит общество перед медицинскими генетиками: снижение частоты мутационного процесса и ограничение распространения мутантных генов в популяции человека. В настоящее время в Украине созданы генетические консультации и центры по пренатальной диагностике. Врачи – генетики с помощью современных методов проводят диагностику целого ряда наследственных заболеваний. Перед медико-генетической службой стоят следующие задачи: 1) определение прогноза здоровья будущего потомства, если в семье есть больной или его появление предполагается; 2) оказание помощи лечащему врачу в уточнении диагноза; 3) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

1.4. Организационная структура практического занятия

Проверка исходного уровня знаний по тестам

1. Что такое популяция?

а) совокупность видов одного рода,

б) субъединица вида,

в) субъединица класса,

г) субъединица типа.

2. Каковы возможности популяционно-статистического метода при изучении генетики человека?

а) позволяет определить тип наследования признака,

б) позволяет выяснить степень зависимости признака от наследственных и средовых факторов,

в) позволяет определить количество гетерозигот в популяции организмов.

3.Что называется идеальной популяцией?

а) популяция, находящаяся в идеальных условиях существования,

б) популяция с оптимальным соотношением аллелей,

в) популяция, на которой не сказывается действие элементарных эволюционных факторов.

4. Чем характеризуется идеальная популяция?

а) отсутствием эволюции,

б) замедленной скоростью эволюции,

в) высокой скоростью эволюции.

5.Чем характеризуется соотношение частот аллелей в идеальной популяции?

а) постоянством,

б) изменением в сторону, соответствующую состоянию большей устойчивости,

в) однозначностью соотношения между аллелями разных генов.

6. В какой степени применим закон Харди-Вайнберга в отношении анализа генетической структуры человеческой популяции?

а) неограниченно,

б) только для анализа малых изолированных популяций,

в) только для анализа популяций на протяжении относительно небольших временных интервалов.

1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:

а) популяционная структура человечества, демы, изоляты, генофонд, аутбридинг, инбридинг,

б) популяционно-статистический метод и его значение,

в) закон Харди-Вайнберга,

г) медико-генетическое консультирование и его задачи.

1.4.3. Самостоятельная работа студентов

Решить задачи:

Задача 1. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции, которая отвечает требованиям идеальной популяции.

Задача 2. В городе с устоявшимся составом населения в течение 5 лет среди 37500 новорожденных зарегистрировано 3 случая фенилкетонурии (фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак). Определите число гетерозигот в популяции.

Задача 3. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как доминантный аутосомный признак с частотой 1: 1000. Определите генетическую структуру популяции.

Задача 4. Определите вероятность рождения альбиносов в некоторых африканских популяциях, где концентрация данного гена составляет 10%.

Задача 5. Наследственная метгемоглобинемия — аутосомно-рецессивная патология встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09. Определить процент гетерозигот по данному гену.

Задача 6. Рассчитайте частоту доминантного и рецессивного аллелей в группе особей, которая состоит из 60 гомозигот ВВ и 40 гомозигот bb.

Задача 7. в популяции человека кареглазые индивидуумы составляют -51%, голубоглазые - 49%. Определите процент доминантных гомозигот.

1.4.4. Проведение заключительного самоконтроля:

Отметьте в таблице знаком (+) или (-), какие нарушения в генетических структурах человека могут привести к появлению следующих заболеваний:

НАРУШЕНИЕ В ГЕНЕТИЧЕСКИХ СТРУКТУРАХ ЧЕЛОВЕКА, ПРИВОДЯЩИЕ К НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Название болезни	Нарушение структуры ядерной ДНК	Нарушение структуры ДНК	Изменение числа аутосом	Структурные абберации хромосом
Синдром «кошачьего крика»
Синдром Дауна
Фенилкетонурия
Синдром Патау
Синдром Клайнфельтера
Синдром Трисомии Х
Синдром Шерешевского – Теренера.
Галактоземия
Мукополисахаридоз

КРОК-1

1. У ребенка с синдромом Рета – выявлены нарушения интелектуального развития. Генетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию? А. Плазмидная В. Цитоплазматическая С. Хромосомная D. Ядерная Е. Пластидная	2. У жителей Прикарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием: А. Хромосомной аберрации D. Генной мутации С. Геномной мутации D. Комбинированной изменчивости Е. Модификационной изменчивости
3. У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Каковы наиболее вероятные причины данной патологии? A. частичная моносомия B. трисомия по 13-й хромосоме C. трисомия по 18-й хромосоме D. трисомия по 20-й хромосоме E. моносомия по Х хромосоме	4. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A. трисомия восемнадцатой хромосомы B. трисомия тринадцатой хромосомы C. трисомии двадцать первой хромосомы D. нерасхождение половых хромосом E. частичная моносомия
5. Вследствие влияния излучения участок цепи ДНК вернулась на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций состоялась в цепи ДНК: A. репликация B. делециия C. дупликация D. транслокация E. Инверсия	6. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельного состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости: A. мутационная B. Комбинативная C. Фенотипическая D. Генокопия E. Фенокопия
7. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение? A. Подагра B. Болезнь Тея-Сакса C. Фенилкетонурия D. Болезнь Вильсона - Коновалова E. Галактоземия.	8. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена, родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка? A. хромосомной мутацией B. соматической мутацией C. рецессивной мутацией D. доминантной мутацией E. нарушением гаметогенеза.
9. Синдром "кошачьего крика" характеризуется недоразвитием мышц гортани, ''мяукающим'' тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом: A. инверсии участка 21 хромосомы B. транслокации 21 хромосомы на 15 C. дупликации участка 5 хромосомы D. делеции короткого плеча 21 хромосмы E. делеции короткого плеча 5 хромосмы.	10. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A. частичная моносомия B. трисомия восемнадцатой хромосомы C. трисомии двадцать первой хромосомы D. нерасхождение половых хромосом E. трисомия тринадцатой хромосомы.

1.5. Подведение итогов занятия преподавателем и проверка правильности выполнения работы каждым студентом.

1.6. Место и время занятия: учебная комната, 2 академических часа.

1.7. Оснащение занятия: таблицы, схемы.

1.8. Литература основная (1) и дополнительная (II):

(I) 1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004, 2009. - 656 с.

2. Медицинская биология (под. ред Пишака В.П.), Винница,

2004.

3. Биология (под ред. Ярыгина В.Н.). М., Медицина, 1999,

с.66-83.

4. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология с общей генетикой, Киев, Вища школа, 1987, с. 64-75.

5. Руководство к лаб. занятиям по биологии (под ред. В.А. Королева), Киев, Вища школа, 1986, с.38-46.

6. Пехов А. П. Биология с общей генетикой, М., Медицина,

1993.

(II) 7. Инге-Ветчанов А.В. Генетика с основами селекции,

М.,1989.

8. Георгиев Г. Н. Гены высших организмов и их экспрессия,

М., 1989.

9. Фогель Ф., Матульски Я. Генетика человека, М., Мир, 1990, т. 3.

10. Бердышев Г. Д., Криворучко И. Ф. Медицинская генетика, 1990.

ЗАНЯТИЕ 12.

Итоговое ЗАНЯТИЕ

«Организменный уровень организации жизни. Закономерности наследственности и изменчивости».

1.1. Значение темы. Контроль уровня усвояемости материала и практических навыков студентами по разделу «Организменный уровень организации жизни. Закономерности наследственности и изменчивости».

1.2. Цели занятия. Общая: Проверить знания и умения студентов по данному разделу.

1.3. Конкретные цели занятия: Студенты должны:

1.3.1. Уметь показать знания и умения в ответах об «Организменном уровне организации жизни. Закономерности наследственностии изменчивости».

1.3.2. Уметь отвечать на задания КРОК-1.

1.3.3. Уметь решать генетические задачи.

⇐ Предыдущая 1 2 3 4 56

Что будет с Землей, если ось ее сместится на 6666 км? Что будет с Землей? - задался я вопросом...

ЧТО И КАК ПИСАЛИ О МОДЕ В ЖУРНАЛАХ НАЧАЛА XX ВЕКА Первый номер журнала «Аполлон» за 1909 г. начинался, по сути, с программного заявления редакции журнала...

ЧТО ТАКОЕ УВЕРЕННОЕ ПОВЕДЕНИЕ В МЕЖЛИЧНОСТНЫХ ОТНОШЕНИЯХ? Исторически существует три основных модели различий, существующих между...

Конфликты в семейной жизни. Как это изменить? Редкий брак и взаимоотношения существуют без конфликтов и напряженности. Через это проходят все...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: