Принципы лечения и профилактики наследственных заболеваний.

Принципы профилактики наследственных заболеваний

а) вновь возникающие наследственные болезни, как результат спонтанной мутации в зародышевых клетках родителей;

б) болезни, унаследованные от предыдущих поколений;

в) заболевания, развивающиеся в результате наследственного предрасположения и действия повреждающих факторов внешней среды.

В настоящее время разработана система генетических и гигиенических мероприятий по исключению мутагенных факторов.

1. Массовое «просеивание» новорожденных на наследственные дефекты обмена выществ. (выявление фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, муковисцедоза и т.д.)

2. Перинатальная диагностика – комплексное исследование, основанное на использовании лабораторных и инструментальных методов.

4. Контроль за мутагенной опасностью окружающей среды.

Принципы лечения наследственных заболеваний:

1. Симптоматическое лечение — хирургическое коррекция при расщелине верхней губы и твердого неба, врожденных пороках сердца, поли- и синдактилии, корригирующие линзы и др..

2. Патогенетическое лечение — воздействие и коррекция тех механизмов, которые формируют наследственное заболевание:

- заместительная терапия – введение инсулина при сахарном диабете, факторов свертывания крови при гемофилии и т.д.

- диетотерапия - назначение диеты исключающую фенилаланин при фенилкетонурии,

- медикаментозное лечение, направленное на удаление продуктов, избыточно накапливающихся в организме

3. Этиологическое лечение. Исходя из успехов молекулярной биологии и генной инженерии о ней можно говорить как о перспективе. Например, включение искусственно полученных генов в геном человека, использование направленного химического мутагенеза, позволяющего индуцировать специфические мутации в строго определенном локусе (получение обратных мутаций — от патологического аллеля к нормальному) и т.д.

Конституция – совокупность физиологических, морфологических, биохимических, психических особенностей организма, сформировавшаяся на наследственной основе под действием факторов внешней среды.Особенности конституции оказывают большое влияние на реактивность, а, следовательно, на предрасположенность к тем или иным заболеваниям, приспособительные возможности организма, течение физиологических и патологических процессов.

С древних времен и до наших дней было предложено множество названий и различных классификаций конституциональных типов. Одна из первых классификаций была предложена Гиппократом. В основу своей классификации он положил особенности темперамента.

Холерик – вспыльчив, порывист, раздражителен, иногда необуздан. Работоспособность высокая, непостоянная. Склонен к заболеваниям печени, пищеварительной и выделительной систем.

Флегматик – медлительный, спокойный, устойчивый. Склонен к заболеваниям мочеполовой системы

Сангвиник – общительный, подвижный, живой, эмоциональный. Склонен к заболеваниям сердечнососудистой системы и крови.

Меланхолик – замкнутый, подавленный, нерешительный. Склонен к заболеваниям нервной системы, легких.

К.Сиго была предложена классификация в основу, которой положены морфологические особенности по преимуществу развития той или иной физиологической системы. В формировании конституционального типа основным он считал раннее хроническое влияние условий окружающей среды.

Э.Кречмер связал в своей классификации физиологические, морфологические, психические особенности с частотой возникновения психических заболеваний и выделил следующие конституциональные типы:

Астенический тип характеризуется долихоморфизмом, с длинной плоской грудной клеткой, острым эпигастральным углом, длинной шеей тонкими и длинными конечностями, узкими плечами. Для этого типа характерна большая длительность и стабильность внутренних переживаний при небогатом внешнем выражении, замкнутость, аффективность, аутический стиль поведения. Астеники чаще болеют шизофренией.

Атлетический тип характеризуется выраженным развитием мышечной системы. Для них характерна стойкость и малоподвижность психических процессов, высокая стрессоустойчивость, упорядоченность, мелочность, педантизм. Атлетики склонны к развитию эпилепсии.

Пикнический тип – характеризуется брахифорностью, широкой коренастой фигурой, круглой головой, короткой шеей, широкой грудной клеткой с тупым эпигастральным углом, выступающим животом и выраженной подкожно-жировой клетчаткой. Для них характерна эктравертированность, цикличная подвижнойсть эмоциональных состояний. Пикники чаще склонны к маниакально-депрессивным психозам.

А.А. Богомолец в основу своей классификации положил особенности активной мезенхимы и выделил следующие конституциональные типы:

Астенический тип характеризуется преобладанием тонкой нежной соединительной ткани

Фиброзный тип характеризуется соединительной тканью более плотной и волокнистой

Липоматозный тип характеризуется развитием жировой ткани, способностью элементов мезенхимы к жировой инфильтрации.

Пастозный тип характеризуется преобладанием отечной, рыхлой соединительной ткани.

И.П.Павлов по уровню силы, подвижности и уравновешенности возбуждения и торможения выделял следующие конституциональные типы:

Диатезы – своеобразная аномалия конституциональных признаков, которая характеризуется патологической реакцией организма на физиологические и патологические раздражители.Состояние диатеза это не заболевание, предрасположение к нему.

Лимфатико-гипопластический диатез характеризуется гиперплазией тимико-лимфатического аппарата и гипоплазиеий надпочечников, хромаффинной ткани, щитовидной железы, половых органов, сердца, аорты, гладкомышечных органов. Для данного диатеза характерны пониженные приспособительные возможности организма, слабая устойчивость к стрессам. Клинически у лиц с данным диатезом отмечается тимомегалия, увеличение миндалин, фолликулов языка, селезенки, лимфоцитоз и нейтропения.

Нервно-артритический диатез – состояние, которое характеризуется повышенной возбудимостью и высокой лабильностью нейровегетативной регуляции, сильным неуравновешенным возбудимым типом высшей нервной деятельности, высокой интенсивностью пуринового обмена и гиперурикемией. Данный диатез предрасполагает в развитию дискенезии желудочно-кишечного тракта. Для лиц с данным диатезом характерны периодические ацетонемические состояния, а также предрасположенность к развитию сахарного диабета, мигрени, ХПН, невралгии, атеросклероза, подагры.

Экссудативно-катаральный диатез. Для него характерны следующие признаки: географический язык, увеличение периферических лимфоузлов, склонность к диспепсии, пастозная, рыхлая и бледная кожа, лабильность водного обмена, тенденция к гипергликемии, эозинофилии. В основе развития данного вида диатеза лежат атопические особенности иммунологической реактивности организма. У лиц с этим диатезои отмечается избыток Т-хелперов, повышена продукция ИЛ-5 и ИЛ-10, низкая выработка гама-интерферона и ИЛ-2 и ИЛ-4, значительная активности кининовой системы и преобладание на поверхности клеток Н₁-гистаминовых рецепторов. В совокупности эти факторы определяют у таких лиц повышенный риск анафилактических реакций и гиперергическое течение воспаления.

Астенический диатез – характеризуется общей адинамией, лабильностью сосудистых реакций.

ЧТО И КАК ПИСАЛИ О МОДЕ В ЖУРНАЛАХ НАЧАЛА XX ВЕКА Первый номер журнала «Аполлон» за 1909 г. начинался, по сути, с программного заявления редакции журнала...

Живите по правилу: МАЛО ЛИ ЧТО НА СВЕТЕ СУЩЕСТВУЕТ? Я неслучайно подчеркиваю, что место в голове ограничено, а информации вокруг много, и что ваше право...

Что способствует осуществлению желаний? Стопроцентная, непоколебимая уверенность в своем...

Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: