Геномные мутации, их классификация, причины и механизмы возникновения. Наследственные заболевания человека, обусловленные изменением числа хромосом.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия.

При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Семейство Анкилостомиды (кривоголовка двенадцатиперстная и некатор американский). Систематическое положение, строение, географическое распространение и цикл развития представителей. Способы инвазии, локализация в организме хозяина, патогенное действие. Лабораторная диагностика. Меры общественной и личной профилактики анкилостомидозов.

Возбудитель анкилостомоза. Черви красноватого цвета. Длина самки 10-18 мм, самца 8-0 мм. Передний конец искривлен на спинную сторону. На головном конце червя расположена ротовая капсула с 4 зубцами. Яйца анкилостомы овальные, с притуплёнными полюсами, покрыты тонкой, прозрачной оболочкой.

Жизненный цикл. Оплодотворенные яйца выводятся во внешнюю среду. При благоприятной температуре из яиц выходят личинки. Они еще не инвазионны. Личинки 2 раза линяют. При второй линьке кутикула отслаивается. Личинка становятся инвазионной. В организм человека личинки могут попасть через рот с загрязненной пищей и водой. Но чаще всего они активно внедряются через кожу. В человеческом организме личинки совершают миграцию.

Патогенное воздействие анкилостомид заключается в механическом повреждении слизистой оболочки кишок с образованием длительно кровоточащих ранок, а также в сенсибилизации организма продуктами обмена с развитием аллергии.

Диагностика. С диагностической целью проводят анализ фекалий на наличие яиц и личинок гельминта.

Профилактика. Личная: в очагах анкилостомоза нельзя ходить по земле без обуви, общественная - выявлении и лечении больных, благоустройство населенных пунктов.

Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения и современное состояние клеточной теории.

Клетка - это структурная единица живого, функциональная единица, единица развития. Этот уровень изучают цитология, цитохимия, цитогенетика, микробиология Современная клеточная теория включает следующие основные положения:

№1 Клетка - единица строения, жизнедеятельности, роста и развития живых организмов, вне клетки жизни нет;.

№2 Клетка - единая система, состоящая из множества закономерно связанных друг с другом элементов, представляющих собой определенное целостное образование;

№3 Клетки всех организмов сходны по своему химическому составу, строению и функциям;

№4 Новые клетки образуются только в результате деления исходных клеток;

№5 Клетки многоклеточных организмов образуют ткани, из тканей органы. Жизнь организма в целом обусловлена взаимодействием составляющих его клеток;

№6 Клетки многоклеточных организмов имеют полный набор генов, но отличаются друг от друга тем, что у них работают различные группы генов, следствием чего является морфологическое и функциональное разнообразие клеток – дифференцировка.

Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Пренатальная (дородовая) диагностика.

Профилактика наследственных заболеваний направлена на предотвращение развития наследственных заболеваний на ранних стадиях и не допускание их. Отказ от вредных привычек.

Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению и эффективный способ профилактики наследственных болезней. Основные направления:

- Предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

Задачей медико-генетических консультаций является регистрация семей с высоким риском развития наследственных заболеваний.

Диагностика – обнаружение наследственных заболеваний у человека на ранних стадиях.

Пренатальная диагностика проводится до 20 недель беременности в случаях:

- Обнаружения перестроек хромосом у одного из родителей.

- Наличие у родителей наследственного заболевания, обусловленного доминантным геном.

- Наличие в семье ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием.

- Фетоскопия – непосредственное наблюдение.

- Амниоцентоз – пункция околоплодного пузыря.

- Биопсия ворсин хориона – проводится во время первой трети беременности.

Власоглав: систематическое положение, морфология, географическое распространение, цикл развития. Способ инвазии и локализация в организме хозяина, патогенное действие. Лабораторная диагностика. Меры общественной и личной профилактики трихоцефалеза. Распространенность в Республике Башкортостан.

Возбудитель локализуется в нижних отделах тонкого кишечника (преимущественно в слепой кишке), верхних отделах толстого кишечника.

Власоглав паразитирует только в организме человека. Смены хозяев не происходит. Это типичный геогельминт, который развивается без миграции. Для дальнейшего развития яйца гельминта с фекалиями человека должны попасть во внешнюю среду. Развиваются они в почве в условиях повышенной влажности и достаточно высокой температуры. Заражение человека происходит при проглатывании яиц, содержащих личинки власоглава. Это возможно при употреблении загрязненных яйцами овощей, ягод, фруктов или другой пищи, а также воды.

В кишечнике человека под действием пищеварительных ферментов оболочка яйца растворяется, из него выходит личинка. Половой зрелости паразит достигает в кишечнике человека через несколько недель после заражения.

Паразит питается кровью человека. Происходит интоксикация организма человека продуктами жизнедеятельности паразита: появляются головные боли, повышенная утомляемость, снижение работоспособности, сонливость, раздражительность. Нарушается функция кишечника, возникают боли в животе, могут быть судороги, может возникать малокровие (анемия). Часто развивается дисбактериоз. При массивной инвазии власоглавы могут вызвать воспалительные изменения в червеобразном отростке (аппендиците).

Диагностика. Обнаружение яиц власоглава в фекалиях больного человека.

2. Санитарно-просветительская работа с населением.

В Башкирии распространенность довольно высокая, так как влажный регион.

ЧТО ПРОИСХОДИТ, КОГДА МЫ ССОРИМСЯ Не понимая различий, существующих между мужчинами и женщинами, очень легко довести дело до ссоры...

Что способствует осуществлению желаний? Стопроцентная, непоколебимая уверенность в своем...

Что вызывает тренды на фондовых и товарных рынках Объяснение теории грузового поезда Первые 17 лет моих рыночных исследований сводились к попыткам вычислить, когда этот...

Что будет с Землей, если ось ее сместится на 6666 км? Что будет с Землей? - задался я вопросом...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: