Особенности человека как объекта генетических исследований. Предмет и задачи медицинской генетики. Методы изучения генетики человека, их краткая характеристика.

Одним из разделов генетики является генетика человека или медицинская генетика, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологии. Разделом генетики человека является медицинская генетика

Объектом изучения медицинской генетики является человек. Важной особенностью человека, как представителя животного мира, является его не только биологическая, но и социальная сущность (биосоциальная). Биологическая сущность человека определяется местом человека в живой природе.

Социальная, т.е. общественная сущность, определяется человеческим сознанием, поведением в обществе, культурой, т.е. характеризуется особенностями взаимосвязи людей между собой. Социальную сущность человека изучает самостоятельная наука – социология.

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

1. Связанные с биологическими особенностями:

1) Сложный кариотип - большое число хромосом – 2n=46 и генов (30-40 тыс.).

2) Низкая плодовитость из-за небольшого числа потомков (в большинстве семей рождается по 2 – 3 ребенка).

3) Длительная смена поколений. Одно поколение у человека занимает в среднем 30 лет.

4) Позднее половое созревание (14-15 лет)

5) Большой генотипический и фенотипический полиморфизм.

Связанные с социальной сущностью:

1. Невозможно проводить эксперименты и планировать искусственные браки

2. Невозможность создания полностью одинаковых условий для жизни всего потомства.

3. Необходимо считаться с особенностями культуры и традициями народа, их обычаями. (например: кастовые предрассудки богатых жениться на бедной, национальные и т.д.)

Т.о., ч-к относительно неудобный объект для генетических исследований. Но несмотря на все эти трудности генетика человека на сегодня изучена лучше, чем генетика многих других организмов.

Прогр. «Геном человека». 30-40 тыс. генов сцеплены. Установлены все группы сцепления (24).

Основные методы изучения генетики человека:

1. Генеалогический

2. Близнецовый

3. Дерматоглифический

4. Биохимический

6. Цитогенетический

7. Популяционно-статистический

8. Молекулярно-генетический

9. Генетики соматических клеток

10. Метод математического моделирования

Семейство Настоящие мухи: классификация, морфофизиологическая характеристика, цикл развития и медицинское значение представителей. Распространенность в Республике Башкортостан. Меры борьбы с мухами.

Семейство Настоящие мухи (Muscidae) – довольно крупные насекомые. К ним относятся: комнатная, базарная, домовая, це-це, осенняя жигалка, и др. Развитие мух происходит с полным метаморфозом. Из яйца вылупляется червеобразная личинка, она имеет ротовой аппарат грызущего типа. Личинка превращается в неподвижную куколку. Имаго имеет подвижную головку с большими глазами и короткими усиками, пару крыльев на груди, брюшко.

В зависимости от характера питания имеют различный ротовой аппарат: лижуще-сосущий (нектарофаги), сосущий (копрофаги), колюще-сосущий (гематофаги). К кровососам относятся осенняя жигалка - переносчик возбудителей туляремии, чумы, бруцеллеза и сибирской язвы; мухи це-це (род Glossina) - являются переносчиками возбудителя африканского трипаносомоза. Осенняя жигалка в августе и сентябре залетает в дома, сараи; более активно нападает на людей. Она имеет бурое тело, похожа на комнатную муху, но меньше размерами и ротовой аппарат колющего типа.

Муха це-це распространена в Восточной и Западной Африке, обитает возле жилищ человека или по берегам водоемов. Имеет крупные размеры (12 мм), темно-коричневый цвет, пятна на брюшке. Живородящи, откладывают личинки на почву.

Экзаменационный билет 38

Транспортная функция биологических мембран. Активный транспорт веществ через мембрану. Эндоцитоз и экзоцитоз.

Активный транспорт веществ через мембрану происходит против градиента концентрации с затратой энергии АТФ и при участии белков-переносчиков. Таким способом транспортируются аминокислоты, ионы калия, натрия, кальция и др.). Примером активного трантпорта может быть работа калий-натриевого насоса. Концентрация калия внутри клетки в 10-20 раз выше, чем снаружи, а натрия – наоборот. Для поддержания данной концентрации происходит перенос трех ионов натрия из клетки на каждые два иона калия в клетку. В этом процессе участвует мембранный белок, выполняющий функцию фермента, который расщепляет АТФ с высвобождением энергии, необходимой для работы насоса.

Перенос макромолекул и крупных частиц внутрь клетки осуществляется за счет эндоцитоза, а удаление из клетки - путем экзоцитоза.

Различают два вида эндоцитоза – фагоцитоз (поглощение клеткой крупных частиц) и пиноцитоз (поглощение жидких веществ). При эндоцитозе мембрана образует впячивания или выросты, которые затем отшнуровываясь превращаются во внутриклеточные пузырьки, содержащие захваченный клеткой продукт. Этот процесс происходит с затратой энергии АТФ.

Мембрана принимает участие в выведении веществ из клетки в процессе экзоцитоза. Таким способом из клетки выводятся гормоны, белки, жировые капли и др.

Методы изучения генетики человека: близнецовый метод (характеристика, цель, задачи). Формула Хольцингера.

Метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в прояв­лении признаков. Суть метода заключается в сравнении проявления признаков в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов.

Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отли­чаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются пос­ле оплодотворения сперматозоидами нескольких одновре­менно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь раз­ный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Процент сходства группы близнецов называется конкордантностью, а процент раз­личия – дискордантностью.

Для оценки роли наследственности и среды в разви­тии того или иного признака используют формулу Хольцингера (см рис):

где Н – доля наследственности,

C_MZ – конкордантность монозиготных близнецов,

C_DZ – конкордантность дизиготных близнецов.

При Н=100% признак полностью определяется наследственным компонентом. При Н=0 – средовым. При Н=50% - одинакова роль наследственности и среды (МФЗ).

Дерматоглифический метод.

Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвах. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы – гребни, которые образуют сложные узоры. Причем, эти рисунки индивидуальны.

Закладка кожных узоров происходит на 10-19 нед. Эмбрионального развития. Формирование рельефа и степень его выраженности зависит от характера ветвления нервных волокон.

Характерные линии:

Поперечная 4-х пальцевая борозда характерна почти для всех наследственных синдромов (в т.с. с-ма Дауна).

Ладонный угол между трирадиусами 2 и 5 пальцев до середины складки запястья д.б. равен 45. Угол >60 – болезнь Дауна, угол <40 – с-м Клайнфельтера.

По рисунку на пальцах ведется гребневый счет: учитываются дуги, петли, завитки.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ВО ВЗРОСЛОЙ ЖИЗНИ? Если вы все еще «неправильно» связаны с матерью, вы избегаете отделения и независимого взрослого существования...

Живите по правилу: МАЛО ЛИ ЧТО НА СВЕТЕ СУЩЕСТВУЕТ? Я неслучайно подчеркиваю, что место в голове ограничено, а информации вокруг много, и что ваше право...

Система охраняемых территорий в США Изучение особо охраняемых природных территорий(ООПТ) США представляет особый интерес по многим причинам...

Что вызывает тренды на фондовых и товарных рынках Объяснение теории грузового поезда Первые 17 лет моих рыночных исследований сводились к попыткам вычис­лить, когда этот...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: