Тема: «Наследственность и патология»

Генные болезни

При решении ситуационных задач 1-7 определить:

А) название заболевания,

Б) тип наследования,

В) причины возникновения,

Г) прогноз в отношении больного,

Д) методы диагностики, профилактики и лечения.

1. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 22 лет, брат которой умер в возрасте 3 лет. В выписке из истории болезни указано, что у больного была врожденная катаракта, увеличение печени, желтушность кожных покровов, судорожный синдром. При вскрытии обнаружен цирроз печени.

2. К участковому педиатру обратилась мать с ребенком в возрасте 6 месяцев с жалобами: ребенок срыгивает после каждого кормления, часто бывают судороги. При обследовании установлено, что ребенок отстает в умственном развитии и моторике, от ребенка исходит неприятный запах.

3. Выписка из истории болезни.

Девочка родилась с большим весом 4250 г. Имела малую прибавку массы тела и роста, отставание в нервно-психическом развитии. Длительно держалась желтуха. Кожные покровы холодные, сухие, бледные. Пульс ниже нормы. Границы сердца расширены.

4. При очередном посещении мальчика, возраст 2 месяца, врачом-педиатром установлено, что у ребенка наблюдается задержка умственного и физического развития, увеличен живот, печень и селезенка, недостаточно развито дыхание, гипертония мышц. По словам матери, наблюдаются частые судороги.

5. К терапевту обратилась женщина, перенесшая инфаркт. При дальнейшем осмотре отмечается следующая клиническая картина: пигментация кожи, деформированные суставы, темный цвет мочи.

6. Выписка из истории болезни.

До 3 месяцев ребенок развивался нормально, затем стал вялым, апатичным. В дальнейшем развились двигательные расстройства, гипотония мышц, часто возникали судороги. К 1 году появились расстройства зрения и слуха. Ребенок отставал в психическом развитии.

7. При медицинском осмотре подростка 14 лет выявлено: высокий рост, непропорциональное телосложение (большие кисти рук и стопы ног), длинные пальцы; воронкообразная грудная клетка; паховая грыжа; миопия и косоглазие. В истории болезни отмечен врожденный порок сердца.

8. В семье у здоровых родителей родился ребенок, у которого с первых дней жизни проявлялись расстройства пищеварения, интоксикация (понос, рвота, обезвоживание). Печень увеличена, при пальпации плотная, появлялась желтуха.

О каком заболевании идет речь? Какое лечение следует предпринять? Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье?

9. Ребенок родился с большой массой тела, длительно держалась желтуха. Кожа холодная, бледная, шелушащаяся, снижена температура тела, артериальное давление, границы сердца расширены. В дальнейшем отмечался грубый голос, скудный рост волос на голове. Родители ребенка здоровы.

О каком заболевании идет речь? Какое лечение следует предпринять? Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье?

10. Ребенок родился светловолосый, с голубыми глазами. В 3 месяца появились срыгивания, стали развиваться дерматиты и судорожные припадки, появилась резкая возбудимость. От ребенка стал исходить неприятный запах. Родители ребенка здоровы.

О каком заболевании идет речь? Какое лечение следует предпринять? Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье?

Хромосомные болезни

По предложенным рисункам определить название болезни, причину возникновения, кариотип, указать по три характерных признака.

Связь между числом Х-хромосом и числом телец Барра.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ВО ВЗРОСЛОЙ ЖИЗНИ? Если вы все еще «неправильно» связаны с матерью, вы избегаете отделения и независимого взрослого существования...

Живите по правилу: МАЛО ЛИ ЧТО НА СВЕТЕ СУЩЕСТВУЕТ? Я неслучайно подчеркиваю, что место в голове ограничено, а информации вокруг много, и что ваше право...

Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор...

ЧТО ТАКОЕ УВЕРЕННОЕ ПОВЕДЕНИЕ В МЕЖЛИЧНОСТНЫХ ОТНОШЕНИЯХ? Исторически существует три основных модели различий, существующих между...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: