Клинико-генеалогический метод

1. Проведите анализ родословных, определите тип наследования признаков.

2. Пробанд страдает гемералопией (ночная слепота). Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна; две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров. Прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой. Сестра и брат прадедушки больны. Прапрадед, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей тоже болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

3. Пробанд имеет белый локон в волосах (соматическая мутация, в фенотипе проявляется мозаично). Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер: одна без локона, две сестры с локоном. У одной из теток (без локона) со стороны матери – два сына и дочь без локона; у второй (с локоном) – дочь без локона и сын с локоном. Третья тетка пробанда со стороны матери (с локоном) имеет сына и дочь без локона, дочь с локоном. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом.

Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

4. Пробанд – здоровый юноша, имеет четырех братьев больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Начинается в первые 3 года жизни, в дальнейшем отмечается прогрессирующая мышечная слабость тазового пояса, бедер, плечевого пояса. К 10 годам отмечается обездвиженность, к 20 годам – летальный исход.

Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больные мышечной дистрофией. Бабка и дед со стороны матери пробанда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат больной. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых супругов. У обоих братьев все дети были здоровые. У одной из сестер бабки был больной дистрофией сын, у второй – три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабки выходила замуж дважды за здоровых мужчин. От первого брака – больной сын и здоровый; от второго – больной сын и здоровая дочь. Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

5. Пробанд имеет нормальные зубы. Его сестра страдает гипоплазией эмали зубов (эмаль зубов коричневая). Мать пробанда с аномалией, отец нормален. Три сестры матери пробанда с коричневой эмалью зубов, а один брат нормален и один брат с аномалией. Одна тетка пробанда по линии матери с патологией замужем за нормальным мужчиной. У них двое детей: сын с коричневой эмалью зубов и дочь нормальная. У второй тетки от здорового супруга – дочь и сын с патологией, дочь и сын – нормальные. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалии в окраске зубов. У дяди с патологией – дочь с коричневыми зубами и нормальный сын. Дядя без аномалии имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Патологию имел дед пробанда по линии матери, а бабка пробанда по линии матери была нормальна. Два брата деда по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда пробанда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой бабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были здоровы.

Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по патологическому признаку.

6. Пробанд – юноша, болен агаммаглобулинемией (заболевание, характеризующееся сниженной сопротивляемостью к бактериальным инфекциям). Мать и отец пробанда – здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры и брат больной. Сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры был больной сын и здоровый, у второй сестры – больной сын и здоровая дочь. Бабка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У бабки пробанда по линии матери – две здоровые сестры, один здоровый и один больной брат. Здоровые братья и сестры бабки имеют здоровых супругов. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и больной сын. У второй – здоровая дочь, здоровый сын и сын больной. Отец и мать бабки пробанда по линии матери здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

7. Роза и Алла – родные сестры и обе, как и их родители, страдают гемералопией (ночная слепота). У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две дочери и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы – два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.

а) Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.

б) Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети ступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?

8. Пробанд – юноша, страдающий ангидрозной эктодермальной дисплазией (отсутствие потоотделения, нарушение терморегуляции). У него здоровая сестра, здоровый брат и брат больной. Родители пробанда здоровы. Дальше по материнской линии известно: две сестры здоровы, один здоровый брат и два брата больны. У одной из теток пробанда со стороны матери больной сын. Бабка и дед со стороны матери пробанда – здоровы. У бабки здоровая сестра, которая выходила замуж дважды за здоровых мужчин: от первого брака – здоровая дочь и больной сын; от второго – здоровый сын и больной. Прабабка и прадед пробанда по материнской линии здоровы.

9. У пробанда полидактилия (шестипалость). Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и брат и сестра многопалые. Многопалый дядя был дважды женат на женщинах с нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака было шесть детей: две дочери и один сын с полидактилией, и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальной кистью была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дед пробанда без аномалии, а бабушка многопалая.

Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?

10. Пробанд – юноша, страдающий гипофосфотемией (одна из форм рахита, которая не излечивается обычными дозами витамина Д). Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было два здоровы брата. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было пять здоровых сыновей (у одного – три сына, у другого – два). У больного брата деда жена была здорова. У них было один здоровый сын и три больных дочери. У здорового сына брата деда пробанда жена здорова, здоровы и их дети. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной больной дочери и одной здоровой. Еще у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и одна здоровая дочь и одна больная.

Определите вероятность рождения больных гипофосфотемией (рахитом) детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.

11. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать пробанда нормальная, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын – карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальная.

а) Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам.

б) Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступила в брак со здоровым мужчиной?

12. У пробанда (юноша) отмечается отсутствие малых коренных зубов. Брат пробанда нормален по анализируемому признаку. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с аномалией. Она имеет трех сестер. У двух сестер отсутствуют малые коренные зубы, одна сестра без аномалии. У одной из теток пробанда (с аномалией) сын с отсутствием малых коренных зубов, дочь здоровая. У второй (с аномалией) – у сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы и дочь нормальная. Третья тетка пробанда (здоровая) со стороны матери имеет двух здоровых сыновей и одной здоровую дочь. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев страдали отсутствием малых коренных зубов, а еще двое были нормальные. Прадед и прапрадед также имели аномалию.

Определите вероятность рождения детей, у которых буде отмечаться отсутствие малых коренных зубов в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей данную аномалию.

13. Пробанд здоровая девушка. У ее брата и сестры в детстве отмечалось слияние нижних молочных резцов. У матери данной аномалии в детстве не отмечалось. У отца, по словам его матери, наблюдалось слияние молочных резцов. Также эта аномалия была у двух сестер отца пробанда и у одного брата. Одна сестра была нормальна. У одной из сестер отца пробанда с аномалией – сын с патологией. У брата отца пробанда – сын нормальный и дочь с патологией. У здоровой сестры отца пробанда – два сына и две дочери, все они нормальные. Бабка пробанда по линии отца точно знает, что анализируемой аномалии в детстве у нее не отмечалось. Дед пробанда по линии отца с уверенностью сказать об этом не может.

Определите возможные генотипы всех членов семьи и вероятность рождения в семье пробанда детей, у которых будет отмечаться данная аномалия при условии, что она вступит в брак с мужчиной гетерозиготным по данному признаку.

14. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Определить, какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

15. Эпилойя детерминируется геном с летальным действием. Большинство лиц с врожденной эпилойей (патологическое разрастание кожи, умственная отсталость, судорожные припадки, наличие опухолей сердца, почек и других органов) погибает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые из таких больных выживают и дают потомство.

Пробанд – женщина, страдающая эпилойей, в браке со здоровым мужчиной имела троих детей: здоровых сына и дочь и больную дочь, у которой в последствии родилось пятеро детей: здоровые два сына и две дочери и одна дочь с эпилойей. Установлено, что у этой больной женщины – дочери пробанда – было два мертворожденных ребенка.

Определить, каким геном, доминантным или рецессивным, детерминируется это заболевание и как можно объяснить различный эффект этого гена.

Что способствует осуществлению желаний? Стопроцентная, непоколебимая уверенность в своем...

ЧТО ПРОИСХОДИТ, КОГДА МЫ ССОРИМСЯ Не понимая различий, существующих между мужчинами и женщинами, очень легко довести дело до ссоры...

Система охраняемых территорий в США Изучение особо охраняемых природных территорий(ООПТ) США представляет особый интерес по многим причинам...

Что делает отдел по эксплуатации и сопровождению ИС? Отвечает за сохранность данных (расписания копирования, копирование и пр.)...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: