Сдам Сам

ПОЛЕЗНОЕ


КАТЕГОРИИ







Тема: «Медико-генетическое консультирование»





1. У ребенка в родильном доме выявлена положительная реакция мочи на хлорид железа (III). Какова дальнейшая тактика врача в отношении этого ребенка?

а) Предположительный диагноз?

б) Необходимые исследования?

в) Какой из методов патогенетической терапии показан в данном случае?

 

2. У молодых здоровых родителей (матери 25 лет, отцу – 27) родился ребенок, которому в родильном доме поставлен диагноз – болезнь Дауна.

1. Какие исследования следует провести для подтверждения диагноза:

а) тщательный сбор анамнеза и родословной;

б) цитогенетическое исследование ребенка;

в) цитогенетическое исследование родителей.

2. Укажите процент риска рождения больного ребенка у этих родителей от последующей беременности в случае обнаружения трисомии по 21 паре хромосом у ребенка:

а) менее 1 %;

б) 2 – 5 %;

в) 5 – 15 %;

г) 15 – 25 %;

д) свыше 25 %.

 

3. Вы работаете медсестрой в школе. Обратили внимание на девочку, у которой подозреваете синдром Шерешевского-Тернера.

а) Что привлекло Ваше внимание?

б) Что посоветуете маме девочки?

в) Какое лечение будет назначено девочке?

 

4. В медико-генетический центр пришли молодые родители. Они ожидают ребенка и беспокоятся о его здоровье, так как у них уже есть ребенок, больной галактоземией. Проведите беседу с этими родителями, учитывая следующие принципы консультирования:

1) Определите причины заболевания.

2) Рассчитайте риск рождения второго ребенка, больного галактоземией.

3) Очертите круг возможного выбора:

а) не иметь детей;

б) усыновить ребенка;

в) искусственное оплодотворение;

г) возможность дородовой диагностики.

4) В случае обнаружения патологии до рождения ребенка укажите возможность предотвращения развития заболевания.

5. Вы работаете медсестрой в школе. При осмотре детей обратили внимание на высокого тонкого мальчика, у которого мало мышечной массы, запавшая грудь, непропорционально длинные руки, длинные пальцы, удлиненное лицо.

а) Какой диагноз Вы можете предположить?

б) О чем поговорить с мамой, что ей порекомендовать?

 

6. В медико-генетический центр обратились двоюродные брат и сестра, желающие вступить в брак?

О чем их должны предупредить?

 

7. У новорожденного ребенка в роддоме выявлено низкое содержание тиреоидных гормонов.

а) На какое заболевание это указывает?

б) Каковы генотипы родителей?

в) Каков риск рождения второго ребенка с аналогичной патологией?

г) Когда и какое лечение следует проводить ребенку?

 

8. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу прогноза здоровья будущего потомства. При сборе родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок, больной фенилкетонурией.

Какой генетический риск рождения больного ребенка в этой семье? Частота фенилкетонурии – 1: 6000.

 

9. В медико-генетическую консультацию направлена беременная женщина 39 лет.

а) О чем ее должны предупредить?

б) Какие методы пренатальной диагностики можно предложить?

10. У новрожденного мальчика при обрезании пуповины наблюдалось обильное кровотечение, кровотечение отмечалось и при прорезании зубов, при незначительных ушибах. С возрастом все чаще образовывались гематомы в мягких тканях и суставах, что привело к атрофии мышц, затрудняло передвижение, возникла угроза паралича.

а) Предположительный диагноз заболевания?

б) Докажите, от кого ребенок унаследовал данную патологию?

в) При дальнейшем желании женщины иметь детей, что нужно определить?

 

11. Родителей поразил странный цвет мочи ребенка – на воздухе становится черной. Встревоженные они обратились к педиатру, который их направил в медико-генетическую консультацию.

а) О каком заболевании идет речь?

б) Какой обмен нарушается?

в) Что им должны были рассказать об этом заболевании в медико-генетической консультации?

г) Объясните родителям, почему они сами здоровы, а их ребенок болен?

 

12. Женщина, 26 лет, будучи не замужем, обратилась в медико-генетическую консультацию на четвертом месяце беременности. Прежде у нее был сын, но он умер в раннем детстве, так как страдал поражением иммунной системы, и его организм не мог сопротивляться инфекции. Именно это обстоятельство заставило женщину обратиться в консультацию, где она узнала, что сама является носителем заболевания, и каждый раз, когда у нее родится мальчик, он может оказаться пораженным той же болезнью с 50 % риском. Однако, женщина отказалась признать себя «ответственной» за болезнь в том смысле, что она является ее носителем, и продолжала подыскивать различных отцов для следующих детей. При второй беременности она опять отказалась от дородового исследования и родила ребенка, который также умер от инфекции на первом году жизни. Будущему отцу ее третьего ребенка все же удалось убедить ее сделать дородовое (пренатальное) исследование. Женщина сделала это, и результаты анализа показали, что плод в этой беременности был женского пола. Женщина родила здоровую девочку и вышла замуж за ее отца.

а) О каком типе наследования идет речь в данном примере?

б) Как определяют пол ребенка до рождения?

в) Есть ли опасность в будущем для дочери данной женщины?

 

13. 16-летнего юношу родители привели на прием к врачу, обеспокоенные тем, что у сына сильно развились молочные железы. Они рассказали, что их сын рос тихим, замкнутым ребенком, тяжело переносил компанию других детей, проявлял в школе и дома эмоциональные и поведенческие нарушения. Ему трудно давалось учение, он отстал от сверстников на 3 года. Ребенок с детства рос слишком быстро и в 16 лет был намного выше мальчиков своего возраста. Единственным аномальным признаком, о котором упомянули родители, была кривизна его мизинцев. Врач обнаружил, что молочные железы увеличены, а семенники значительно уменьшены. Он производил впечатление незрелого, умственно отсталого.

а) Какое заболевание можно заподозрить у юноши?

б) С помощью какого метода можно подтвердить данное заболевание? Что покажет анализ?

в) Какое ему назначено лечение?

 


ЛИТЕРАТУРА

 

Основная:

1. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие / Р.Г.Заяц, И.В.Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 1998. – 255 с.

2. Орехова, В.А. Медицинская генетика: учебное пособие / В.А.Орехова, Т.А.Лашковская, М.П.Шейбак. – Минск: Вышэйшая школа, 1997. – 123 с.

Дополнительная:

  1. Болгова, И.В. Сборник задач по общей биологии / И.В.Болгова. – Москва: Оникс, 2005. – 256 с.
  2. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов. – Москва: Медицина, 1984. – 368 с.
  3. Каминская, Э.А. Общая генетика /Э.А.Каминская. – Минск: Вышэйшая школа, 1992. – 352 с.
  4. Карузина, И.П. Учебное пособие по основам генетики / И.П.Карузина. – Москва: Медицина, 1980. – 224 с.
  5. Медицинская биология и общая генетика: тесты для студентов / Р.Г.Заяц [и др.]; под общ. ред. Р.Г.Заяц, В.Э.Бутвиловский, И.В.Рачковская, И.И.Жигунов, В.В.Давыдов. – Минск: МГМИ, 2001. – 301 с.
  6. Морозов, Е.И. Генетика в вопросах и ответах / Е.И.Морозов, Е.И.Тарасевич, В.С.Анохина. – Минск: Университетское, 1989. – 288 с.
  7. Песецкая, Л.Н. Практикум по генетике / Л.Н.Песецкая. – Минск: Сэр-Вит, 2005. – 80 с.
  8. Материалы государственных программ.

Интернет-ресурсы:

1. Генетика человека - Википедия - Режим доступа:ru.wikipedia.org

2. Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика. – Режим доступа: eurolab. ua

3. Генетика человека. – Режим доступа: images.yandex.by







Что вызывает тренды на фондовых и товарных рынках Объяснение теории грузового поезда Первые 17 лет моих рыночных исследований сводились к попыткам вычис­лить, когда этот...

Живите по правилу: МАЛО ЛИ ЧТО НА СВЕТЕ СУЩЕСТВУЕТ? Я неслучайно подчеркиваю, что место в голове ограничено, а информации вокруг много, и что ваше право...

ЧТО ПРОИСХОДИТ ВО ВЗРОСЛОЙ ЖИЗНИ? Если вы все еще «неправильно» связаны с матерью, вы избегаете отделения и независимого взрослого существования...

Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор...





Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте:


©2015- 2024 zdamsam.ru Размещенные материалы защищены законодательством РФ.