Сдам Сам

ПОЛЕЗНОЕ


КАТЕГОРИИ







Тема: «Цитологические основы наследственности»





СБОРНИК ЗАДАЧ

 

для самостоятельной работы по учебным дисциплинам

«Медицинская генетика»

«Основы медицинской генетики»

 

Составитель Судас Елена Ивановна, преподаватель медицинской генетики, высшая квалификационная категория по специальности «Преподаватель»

 

 

Рассмотрено на заседании цикловой комиссии общемедицинских дисциплин

Протокол № от «» 2011 г.

Председатель цикловой комиссии

 

 


Тема: «Цитологические основы наследственности»

1. В культуре тканей человека в одной из клеток во время ненормального митоза дочерние хромосомы одной из коротких хромосом (№21) попали в одно ядро в результате не расхождения, кроме того, произошла элиминация (гибель или удаление) другой хромосомы (№15). Сколько хромосом будут иметь дочерние клетки?

Решение.

В результате не расхождения сестринских хроматид 21-й хромосомы в той клетке, куда они попали, будет три хромосомы № 21, но не будет хватать одной хромосомы № 15, в результате общее число хромосом в этой клетке будет 46. А в другой клетке, которая не получит одну хромосому № 21 и одну хромосому № 15, будет 44 хромосомы, так как в нормальных клетках человека 46 хромосом.

 

  1. Могут ли в яйцеклетке женщины, имеющей 23 хромосомы, 22 быть отцовскими?
  2. Человек имеет 46 хромосом. Сколько хромосом в сперматоцитах 1-го порядка?
  3. Сколько функционирующих гамет образуется в норме из 100 первичных сперматоцитов? 100 вторичных ооцитов?
  4. Во время ненормального мейоза в исходной клетке человека одна пара гомологичных хромосом отошла к одному полюсу (нерасхождение). Сколько хромосом оказалось в каждой клетке, образовавшейся в результате мейоза?
  5. Сколько бивалентов имеется в метафазе I у человека?
  6. Укажите хромосомную формулу женской яйцеклетки.
  7. Укажите хромосомные формулы мужских сперматозоидов.
  8. Закончите формулу оплодотворения и укажите пол будущего ребенка ♀ 22 А + Х ∙ ♂ 22 А +Y.
  9. Закончите формулу оплодотворения и укажите пол будущего ребенка ♀ 22 А + Х ∙ ♂ 22 А +Х.
  10. Объясните, почему количество хромосом в диплоидном наборе всегда представлено четным числом.
  11. В чем значение митоза в передаче наследственной информации?
  12. Проведите сравнительный анализ процессов митоза и мейоза. Назовите принципиальные отличия и черты сходства.
  13. Какое значение имеют процессы конъюгации, кроссинговера и свободного перекомбинирования хромосом в мейозе?
  14. Укажите отличия спермато- и оогенеза.
  15. Почему половые клетки должны иметь гаплоидный, а не диплоидный набор хромосом? Представьте, что они диплоидны. Каковы возможные последствия?

 

Тема: «Закономерности наследование признаков»

Таблица 1. 1 Количественные закономерности образования гамет и расщепления гибридов при разных типах скрещивания

 

Учитываемые факторы Тип скрещивания
моногибридное дигибридное тригибридное полигибридное
Число типов гамет, образуемых гибридом F1 21 22 23 2n
Число зигот при образовании F2 41 42 43 4n
Число фенотипов в F2 21 22 23 2n
Число генотипов в F2 31 32 33 3n
Расщепление по фенотипу (3+1)1 (3+1)2 (3+1)3 (3+1) n
Расщепление по генотипу (1+2+1)1 (1+2+1)2 (1+2+1)3 (1+2+1) n

 

Сколько типов гамет, и какие именно образуют организмы со следующими генотипами: а) aabb, б) AaBB, в) AaBb, г) AAbbCC, д) AabbCC, е) AaBbCc?

 

Решение.

а) Гомозиготы, согласно формуле N= 2n, образуют один тип гамет (20 = 1):

P aabb

G ab

б) Гетерозиготы по одному признаку дают два типа гамет (21 = 2):

P AaBB

G AB aB

 

в) Гетерозиготы по двум признакам дают четыре типа гамет (22 = 4):

P AaBb

G AB aB Ab ab

 

г) Гомозиготы дают один тип гамет (20 = 1):

P AAbbCC

G AbC

 

д) Гетерозиготы по одному признаку дают два типа гамет (21 = 2):

Р AabbCC

G AbC abC

 

е) Гетерозиготы по трем признакам дают восемь типов гамет (23):

Р AaBbCc

G ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc

 

Гетерозиготы по n признакам дают 2n типов гамет (см. табл. 1.1.)

 

Моногибридное скрещивание.

  1. У человека ген полидактилии (многопалость) доминирует над нормальным строением кисти.
Признак Ген Генотип
полидактилия пятипалая кисть А а АА, Аа аа

 

а) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя шестипалые гетерозиготы.


Решение.

P: ♀Aa x ♂Aa

G: A, a A, a

F: AA; Aa; Aa; aa

75% шестипалые 25% пятипалые

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения детей с патологией?

 

Решение.

Генотипы родителей:

Аа и А-

Генотип ребенка: аа

Так как ребенок рецессивная гомозигота и унаследовал по одному гену от каждого из родителей, то шестипалый родитель – гетерозигота Аа.

 

P: ♀aa x ♂Aa

G: a A, a

F: Aa; aa

50% шестипалые 50% пятипалые

 

  1. У человека ген кареглазости доминирует над геном голубоглазости. Определите и запишите в генном выражении вероятность рождения голубоглазых детей в следующих случаях:

а) оба родителя гомозиготны по признаку кареглазости;

б) оба родителя гетерозиготны;

в) один родитель гетерозиготен, а другой – голубоглазый.

 

3. Галактоземия (нарушение углеводного обмена, связанное с неспособностью усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где они из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

 

4. Афибриногенемия (отсутствие фибриногена плазмы, что обусловливает осложнение кровотечений, заканчивающихся часто смертью) наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии.

Какова вероятность рождения здорового ребенка?

 

5. Наличие седой пряди в волосах обусловлено доминантным аутосомным геном. Определите генотипы родителей, если у матери имеется седая прядь волос надо лбом, а у отца – нет; из двух детей в семье, один имеет седую прядь, а другой нет.

 

6. Болезнь Вильсона (нарушение обмена меди, которая в избытке откладывается в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов, развивается цирроз печени, происходят дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, заболевание начинается в 10-15 лет) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

 

7. Муж и жена гетерозиготны по гену альбинизма (альбинизм – признак рецессивный). У родителей родилась двойня. Какова вероятность того, что оба ребенка будут альбиносами, если:

а) однояйцевая двойня;

б) разнояйцевая двойня.

 

8. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия.

Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта высчитайте вероятность рождения ребенка без аномалии.

 

Дигибридное скрещивание.

1. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть правой рукой – над леворукостью.

 

Признак Ген Генотип
карие глаза А АА, Аа
голубые глаза А Аа
праворукость В ВВ, Вв
леворукость в Вв

а) Какими могут быть дети, если их родители гетерозиготны по обеим парам генов?

Решение.

Генотипы родителей АаВв

Фенотипы – кареглазые, правши

P: ♀ АаВв х ♂ АаВв

G: АВ, Ав Ав, Ав

аВ, ав аВ, ав

F1:

  АВ Ав аВ ав
АВ ААВВ кар, прав ААВв кар, прав АаВВ кар, прав АаВв гол, прав
Ав ААВв кар, прав ААвв кар, лев АаВв кар, прав Аавв гол, лев
аВ АаВВ кар, прав АаВв кар, прав ааВВ гол, прав ааВв гол, прав
ав АаВв кар, прав Аавв кар, лев ааВв гол, прав Аавв гол, лев

 

кареглазые правши А – В – 9/16 – 56,75%

кареглазые левши А – вв – 3/16 – 18,75%

голубоглазые правши ааВ – 3/16 – 18,75%

голубоглазые левши аавв – 1/16 – 6,25%

 

б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.

 

Решение.

Отец – Аавв кареглазый левша

Мать – ааВв голубоглазая правша

P: ♀ ааВв х ♂ Аавв

G: аВ, ав Ав, ав

F1: АаВв, ааВв, Аавв, аавв

карегл, голуб, карегл, голуб,

правша правша левша левша

25% 25% 25% 25%

в) Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились дети: кареглазый левша, голубоглазый правша.

Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих левой рукой.

Решение.

Отец – ааВ

Мать – А – В –

Дети – А – вв

ааВ –

Так как один из детей голубоглазый, то мать –Аа; второй из детей – левша, то родители по гену В будут гетерозиготы Вв.

P: ♀ АаВв х ♂ ааВв

G: АВ, Ав аВ

аВ, ав ав


F1:

  АВ Ав аВ ав
аВ АаВВ кар, прав АаВв кар, прав ааВВ гол, прав ааВв гол, прав
ав АаВв кар, прав Аавв кар, лев ааВв гол, прав Аавв гол, лев

 

Вероятность рождения голубоглазых левшей аавв – 12,5%

 

2. Светловолосый кареглазый мужчина из семьи, все члены которой имели карие глаза, женился на голубоглазой темноволосой женщине, мать которой была светловолосой. Какой фенотип можно ожидать у детей? Светлые волосы и голубые глаза – признаки рецессивные.

 

3. Арахнодактилия наследуется как аутосомный доминантный признак. Леворукость – признак рецессивный. Определить вероятность проявления патологии и какой рукой при этом будут владеть дети, если отец имеет паучьи пальцы, аномалию унаследовал от отца, и правша (в его семье левшей не было). Мать нормальна по обоим признакам, но ее отец был левша.

4. Миоплегия – периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия (проявляются в возрасте 20-40 лет) наследуется по аутосомно доминантному типу. Альбинизм наследуется по аутосомно рецессивному типу. Какова возможная вероятность проявления двух патологий одновременно, если в семье, где мать и отец страдают миоплегией, по гену альбинизма – нормальны, родился ребенок альбинос? По гену минплегии до 20-40 лет картина не ясна.

 

5. Аниридия – отсутствие радужной оболочки глаза, сопровождающая помутнением роговицы и хрусталика, снижением зрения, наследуется как аутосомно доминантный признак. Отсутствие веснушек – признак рецессивный. Какова вероятность рождения детей с нормальным зрением в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец. Веснушки имеет мать, аномалию унаследовала от своей матери.

Полигибридное скрещивание.

1. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдавшие фенилкетонурией (слабоумие из-за избытка фенилаланина в крови при отсутствии фермента, необходимого для превращения этой аминокислоты в тирозин), но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, третий оказался больным фенилкетонурией.

 

а) Определите генотипы родителей и всех троих детей.

 

б) Определите вероятность того, что четвертый их ребенок будет нормален по всем трем признакам.

 

2. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.

 

а) Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

 

б) Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Мать по линии жены была шестипалой, а отец – близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Мать по линии мужа не имела коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Отец нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию от матери.

 

3. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

 

а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?

 

б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

 

Исаак Ньютон

«Примеры учат лучше, чем теория».

 

Жила на свете кошечка

Притворна и смела

И шерстка у ней рыжая,

Пушистая была.

К ней котик черный, гладенький

Нередко приходил,

И разговоры нежные

С той кошкой заводил.

В положенные сроки

Родилось шесть котят,

Слепые, гладкошерстные

И вечно есть хотят.

Три самки многоцветные,

Три рыженьких самца…

Пусть, мать гомозиготная,

А генотип отца?

В F2 же катавасия:

Есть кошки двух мастей

И двух мастей есть котики

Пушистых часть детей…

Объясните полученные результаты с помощью генетической схемы.

Неполное доминирование.

1. Талассемия (анемия Кули) обусловлена расстройством синтеза нормального гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма), наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете (череп башенного типа) и др. Гомозиготы по гену талассемии в 90-95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот заболевание проходит в относительно легкой форме. Наследование аутосомное с неполным доминированием.

 

Решение.

Талассемия – А, А≥а

Нормальный синтез гемоглобина – а

 

 

Признак Ген Генотип
Смертельный исход А АА
Легкая форма   Аа
Здоровы а аа

 

а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

 

P: ♀ Aa × ♂ Aa

G: A, a A, a

F1: AA; Aa; Aa; aa

смертельный легкая форма здоровы

исход 50% 25%

25 %

 

б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

 

P: ♀ Aa × ♂ aa

G: A, a a

F1: Aa; aa

легкая форма здоровы

50% 50%

 

2. Акаталазия (отсутствие каталазы – окислительно-восстановительный фермента в крови и тканях; при этом заболевание в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, приводящие к выпадению зубов) обусловлена редким аутосомным геном. Исследование активности каталазы показали, что у гетерозигот она лишь несколько понижена.

 

а) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась пониженной против нормы. Определите вероятность рождения в семье детей без аномалии.

 

б) Определите вероятные фенотипы в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

 

3. Серповидноклеточная анемия (изменение нормального гемоглабина А на S-гемоглабин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа) наследуется как неполностью доминантный аутосомный ген. Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти обычно до полового созревания, гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще проходит в легкой форме. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

 

а) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

 

б) Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

 

4. Семейная гиперхолестеринемия характеризуется неполным доминированием. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови; у гомозигот по гену гиперхолестеринемии кроме высокого содержания холестерина развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

 

а) Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

 

б) Определите вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

 

5. Цистинурия – наследственное заболевание, связанное с образованием цистиновых камней в почках, наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот по гену цистинурии – образование цистиновых камней в почках.

 

а) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал почечнокаменной болезнью, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

 

б) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал камнями почек, а другой – нормален в отношении анализируемого признака.

 

6. У человека имеется летальный ген, обусловливающий в гетерозиготном состоянии брахидактилию, т.е. укорочение средней фаланги пальцев (неполное доминирование). У гомозигот этот ген является причиной аномального развития скелета. Дети, гомозиготные по этому гену, рождаются без пальцев и с другими нарушениями в развитии скелета, приводящими к смерти в раннем возрасте.

 

а) Какова вероятность того, что у двух, страдающих брахидактилией супругов, родится нормальный ребенок?

 

б) Каково соотношение фенотипов следует ожидать у потомков от брака нормальной женщины и страдающего брахидактилией мужчины?

 

7. Ген, определяющий курчавость волос неполностью доминирует над геном, определяющим прямые волосы. У гетерозигот отмечаются волнистые волосы. Альбинизм – признак рецессивный с полным доминированием. У родителей, имеющих нормальную пигментацию и курчавые волосы, родился ребенок альбинос с гладкими волосами. Каковы генотипы родителей и каких детей можно ожидать от этого брака в дальнейшем?

 

Сверхдоминирование.

1. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анафтальмию (отсутствие глазного яблока). У гомозигот по гену А отмечается нормальное развитие глазного яблока; у гетерозигот отмечается макрофтальмия – увеличение размеров глазного яблока; у гомозигот по гену а – анафтальмия.

а) Определите развитие глазного яблока у детей, если у родителей отмечается макрофтальмия.

 

б) Определите развития глазного яблока у детей, если мужчина с увеличенными размерами глазного яблока женится на женщине с нормальными глазами.

 

 

Кодоминирование.

Примером кодоминирования является АВ (IV) группа крови.

 

Комплементарность

1. Глухота у человека может быть обусловлена рецессивными генами d и е, лежащими в разных парах хромосом. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар – D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие слуховой улитки, а ген Е – за нормальное развитие слухового нерва.

 

а) Определить вероятность рождения глухих детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

 

б) Определить вероятность рождения детей с нормальным слухом, если один из супругов слышащий и гетерозиготен, а у другого – недоразвитие улитки и нормальное развитие слухового нерва (гомозиготен).

 

в) Глухая женщина (DDee) вступает в брак с глухим мужчиной (ddEE). Будут ли глухими их дети?

 

г) Определить вероятность рождения глухих детей в семье, где родители имеют разную форму глухоты.

2. Глухонемые супруги Ивановы имели 2 глухонемых детей, а глухонемые супруги Петровы – 3 глухонемых. После смерти жены Иванов женился на вдове Петрова. От этого брака родилось 3 детей, все с нормальным слухом.

 

а) Напишите генотипы супругов Ивановых, супругов Петровых и их детей от первого и второго браков.

 

б) Сын от второго брака, Иванов-Петров, женился на девушке с таким же генотипом, как у него. Укажите вероятность рождения глухонемых детей в этой семье.

 

в) Второй сын из семьи Ивановых-Петровых женился на глухонемой девушке – племяннице своей матери. Какова вероятность рождения глухонемых детей у этих супругов?

 

г) Дочь супругов Ивановых-Петровых вышла замуж за глухонемого юношу, который родился с нормальным слухом, но потерял его вследствие перенесенного заболевания. В его семье никогда не было глухонемых. Какова вероятность рождения глухих детей в этой семье?

 

Ответы.

а) В данной задаче представлены разные формы глухонемоты. ААвв – родители и дети в одной семье; ааВВ – родители и дети в другой семье. АаВв – дети от второго брака.

 

б) 7/16

 

в) 50% (генотип мужа АаВв, жены – ааВВ).

 

г) Нулевая. Все дети должны получить от отца нормальные гены, необходимые для развития органа слуха. Его глухота – не наследственной природы, а фенокопия данной болезни.

 

3. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой – в хромосоме 5.

 

а) Назовите форму взаимодействия между этими генами.

 

б) Определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

 

Эпистаз

1. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел

I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родилось две девочки: первая с IV, вторая –

с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. Некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В.

Принимая эту гипотезу:

 

а) Установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене.

 

б) Определите вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого по генотипу мужчину, как она сама.

 

в) Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.


Полимерия

1. Рост человека контролируется тремя парами генов, которые взаимодействуют по принципу полимерии. Самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.

 

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

 

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипу родителей и их рост.

 

2. У человека цвет кожи определяется в основном двумя неаллельными генами. Четыре доминантных аллеля А1А1А2А2 определяют черный цвет кожи, а четыре рецессивных аллеля а1а1а2а2 – белый цвет кожи. Мулаты могут иметь темную, смуглую и светлую окраску кожи.

 

а) Сколько фенотипических классов по цвету кожи может быть у детей от брака двух смуглых мулатов, гетерозиготных по двум парам аллелей.

 

б) Можно ли ожидать рождения более темных детей от светлых родителей?

 

Пенетрантность

В настоящее время накоплено немало примеров, когда доминантные гены не всегда проявляются в виде признаков и свойств организма. Вероятность реализации гена в фенотипе Н.В. Тимофеев-Ресовский (1927 г.) предложил назвать пенетрантностью. Пенетрантность выражается процентом особей, у которых данный ген проявился в виде признака или свойства.

 

1. Определите вероятность рождения детей различных фенотипов в семье, где один из родителей носитель доминантного аутосомного гена арахнодактилии, а второй нормален. Известно, что пенетрантность этого гена составляет 30%.

 

Решение.

Если бы пенетрантность гена арахнодактилии составляла 100%, то вероятность детей в этой семье была бы равной:

 

Р: аа х Аа

норма арахнодактилия

F1: аа: Аа

 

0,5 норма 0,5 арахнодактилия

Однако арахнодактилия проявляется только у 30% детей – носителей этого гена. Следовательно, арахнодактилия будет только у 15% всех детей (0,5 ∙ 0,3 = 0,15). Остальные 85% детей будут с нормальными пальцами.

 

Ответ: 15% - арахнодактилия, 85% - норма.

 

2. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с пенетрантностью у женщин 90%, у мужчин – 70%. Определите вероятность фенотипов детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями этого гена.

Решение.

Очевидно, что вероятность получить этот рецессивный ген в гомозиготном состоянии у девочек и мальчиков будет 25% (0,25):

 

Р: Dd х Dd

 

F1: DD, Dd, Dd: dd

 

¾ здоровы ¼ диабетики

(потенциальные)

 

Однако в силу различной пенетрантности этого гена у девочек и мальчиков соотношение фенотипов среди девочек и мальчиков окажется разным. Вероятность сахарного диабета у девочек окажется 22,5% (0,25 ∙ 0,9 = 0,225), у мальчиков 17,5% (0,25 ∙ 0,7 = 0,175). Так как вероятность рождения мальчиков и девочек примерно одинакова (0,5), то вероятность появления диабетика в этой семье равна 20% (0,225 + 0,175) ∙ 0,5 = 0,2. Следовательно, вероятность фенотипов детей в этой семье составляет 80% здоровых и 20% диабетиков.

 

Ответ: 80% здоровы, 20% диабетики.

3. В брак вступили нормальные мужчина и женщина, в семьях которых один из родителей страдал врожденным псориазом (чешуйчато-корковые поражения кожи). Определите вероятность фенотипов детей в семье, если пенетрантность гена псориаза составляет 20%.

 

4. Определите вероятность рождения нормальных детей в семье, где оба родителя с аниридией (отсутствие радужной оболочки глаза) и происходят из семей, в которых один из супругов имел эту аномалию. Известно, что пенетрантность этого гена около 80%.

 

5. У человека птоз (опущение века) определяется аутосомным рецессивным геном с пенетрантностью 60%. Определите вероятность рождения детей различных фенотипов в семье, где оба родителя являются гетерозиготными.

6. Отосклероз (очаговое поражение косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность фенотипов детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по этому гену.

 

7. Кареглазый мужчина, страдающий ретинобластомой (злокачественная опухоль глаза), мать которого была голубоглазой и происходила из благополучной семьи, а отец – кареглазым и страдал ретинобластомой, женился на женщине, все предки которой были здоровыми. Какова вероятность появления в этой семье голубоглазых детей с ретинобластомой, если пенетрантность этого гена – 60%?

 

Закон Харди-Вайнберга

Генные болезни

При решении ситуационных задач 1-7 определить:

А) название заболевания,

Б) тип наследования,

В) причины возникновения,

Хромосомные болезни

ЛИТЕРАТУРА

 

Основная:

1. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие / Р.Г.Заяц, И.В.Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 1998. – 255 с.

2. Орехова, В.А. Медицинская генетика: учебное пособие / В.А.Орехова, Т.А.Лашковская, М.П.Шейбак. – Минск: Вышэйшая школа, 1997. – 123 с.

Дополнительная:

  1. Болгова, И.В. Сборник задач по общей биологии / И.В.Болгова. – Москва: Оникс, 2005. – 256 с.
  2. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов. – Москва: Медицина, 1984. – 368 с.
  3. Каминская, Э.А. Общая генетика /Э.А.Каминская. – Минск: Вышэйшая школа, 1992. – 352 с.
  4. Карузина, И.П. Учебное пособие по основам генетики / И.П.Карузина. – Москва: Медицина, 1980. – 224 с.
  5. Медицинская биология и общая генетика: тесты для студентов / Р.Г.Заяц [и др.]; под общ. ред. Р.Г.Заяц, В.Э.Бутвиловский, И.В.Рачковская, И.И.Жигунов, В.В.Давыдов. – Минск: МГМИ, 2001. – 301 с.
  6. Морозов, Е.И. Генетика в вопросах и ответах / Е.И.Морозов, Е.И.Тарасевич, В.С.Анохина. – Минск: Университетское, 1989. – 288 с.
  7. Песецкая, Л.Н. Практикум по генетике / Л.Н.Песецкая. – Минск: Сэр-Вит, 2005. – 80 с.
  8. Материалы государственных программ.

Интернет-ресурсы:

1. Генетика человека - Википедия - Режим доступа:ru.wikipedia.org

2. Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика. – Режим доступа: eurolab. ua

3. Генетика человека. – Режим доступа: images.yandex.by

СБОРНИК ЗАДАЧ

 

для самостоятельной работы по учебным дисциплинам

«Медицинская генетика»

«Основы медицинской генетики»

 

Составитель Судас Елена Ивановна, преподаватель медицинской генетики, высшая квалификационная категория по специальности «Преподаватель»

 

 

Рассмотрено на заседании цикловой комиссии общемедицинских дисциплин

Протокол № от «» 2011 г.

Председатель цикловой комиссии

 

 


Тема: «Цитологические основы наследственности»

1. В культуре тканей человека в одной из клеток во время ненормального митоза дочерние хромосомы одной из коротких хромосом (№21) попали в одно ядро в результате не расхождения, кроме того, произошла элиминация (гибель или удаление) другой хромосомы (№15). Сколько хромосом будут иметь дочерние клетки?

Решение.

В результате не расхождения сестринских хроматид 21-й хромосомы в той клетке, куда они попали, будет три хромосомы № 21, но не будет хватать одной хромосомы № 15, в результате общее число хромосом в этой клетке будет 46. А в другой клетке, которая не получит одну хромосому № 21 и одну хромосому № 15, будет 44 хромосомы, так как в нормальных клетках человека 46 хромосом.

 

  1. Могут ли в яйцеклетке женщины, имеющей 23 хромосомы, 22 быть отцовскими?
  2. Человек имеет 46 хромосом. Сколько хромосом в сперматоцитах 1-го порядка?
  3. Сколько функционирующих гамет образуется в норме из 100 первичных сперматоцитов? 100 вторичных ооцитов?
  4. Во время ненормального мейоза в исходной клетке человека одна пара гомологичных хромосом отошла к одному полюсу (нерасхождение). Сколько хромосом оказалось в каждой клетке, образовавшейся в результате мейоза?
  5. Сколько бивалентов имеется в метафазе I у человека?
  6. Укажите хромосомную формулу женской яйцеклетки.
  7. Укажите хромосомные формулы мужских сперматозоидов.
  8. Закончите формулу оплодотворения и укажите пол будущего ребенка ♀ 22 А + Х ∙ ♂ 22 А +Y.
  9. Закончите формулу оплодотворения и укажите пол будущего ребенка ♀ 22 А + Х ∙ ♂ 22 А +Х.
  10. Объясните, почему количество хромосом в диплоидном наборе всегда представлено четным числом.
  11. В чем значение митоза в передаче наследственной информации?
  12. Проведите сравнительный анализ процессов митоза и мейоза. Назовите принципиальные отличия и черты сходства.
  13. Какое значение имеют процессы конъюгации, кроссинговера и свободного перекомбинирования хромосом в мейозе?
  14. Укажите отличия спермато- и оогенеза.
  15. Почему половые клетки должны иметь гаплоидный, а не диплоидный набор хромосом? Представьте, что они диплоидны. Каковы возможные последствия?

 







Что делает отдел по эксплуатации и сопровождению ИС? Отвечает за сохранность данных (расписания копирования, копирование и пр.)...

Что делать, если нет взаимности? А теперь спустимся с небес на землю. Приземлились? Продолжаем разговор...

ЧТО ТАКОЕ УВЕРЕННОЕ ПОВЕДЕНИЕ В МЕЖЛИЧНОСТНЫХ ОТНОШЕНИЯХ? Исторически существует три основных модели различий, существующих между...

Живите по правилу: МАЛО ЛИ ЧТО НА СВЕТЕ СУЩЕСТВУЕТ? Я неслучайно подчеркиваю, что место в голове ограничено, а информации вокруг много, и что ваше право...





Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте:


©2015- 2024 zdamsam.ru Размещенные материалы защищены законодательством РФ.