Какие классификации хромосом были созданы и существуют в настоящее время?

Первая номенклатура, известная как «Денверская классификация»(1960), заложила основу для всех последующих номенклатур, и многие ее положения остались неизменными до настоящего времени. Затем были внесены уточнения в классификацию в 1963 году на специальной конференции в Лондоне и в 1966 году на на 3-м Международном конгрессе по генетике человека в Чикаго. Данная классификация характеризует равномерно окрашенных хромосом.

В начале 70-х годов была разработана дифференциальная окраска хромосом в результате чего каждую хромосому можно было идентифицировать более точно. Следствием этого открытия стала созданная на 4-м Международном конгрессе по генетике в 1971 году «Парижская классификация».

В 1978 году было решено разработать унифицированный вариант номенклатуры хромосом который получил название «Международная система номенклатуры хромосом человека». В этом документе давалась полная номенклатура хромосом в норме и при хромосомных аномалиях. До 1995 года в него неоднократно вносились поправки в связи с разработкой метода высокоразрешающего окрашивания хромосом, в результате которого исследователи смогли получать до 2000 хромосомных сегментов на кариотип по сравнению с прежними 200-400 сегментами.

В настоящее время действует «Международная система номенклатуры хромосом человека» принятая в 2005 году.

Как обозначаются структурные особенности строения хромосом?

Итак, согласно последней номенклатуре в хромосоме выделяют короткое и длинное плечо, которые обозначаются буквами «р» и «q», соответственно, а в каждом плече выделяют районы, которые пронумерованы последовательно от центромеры к теломере. В каждом районе хромосом сегменты нумерованы также последовательно в таком же направлении - от центромеры к теломере. Когда необходимо обозначить какой-либо участок при описании аномалии хромосом, то вначале пишут номер хромосомы, затем символ плеча (р или q), номер района и номер сегмента. Например, запись 8q 23 указывает на то, что это хромосома 8, длинное плечо, район 2, сегмент 3. При анализе ранне метафазных и прометафазных хромосом можно наблюдать разделение сегментов на подсегменты, которые также необходимо указывать при описании кариотипа.

Какой биологический материал можно использовать для получения препаратов хромосом?

Лимфоциты периферической и пуповинной крови, ворсины хориона, клетки костного мозга, ткани абортуса (печень, кишечник, желудок, фибробласты кожи).

Какие известны виды дифференциальной окраски хромосом?

Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания различными методами, которые также следует указывать при описании хромосомных аномалий. В настоящее время известно несколько способов окрашивания хромосом, основными являются G-,Q-,R-,C- методы.

В чем заключается суть метода G-окрашивания?

При G-методе окрашивания (G-banding) каждая хромосома имеет специфическую последовательность темных и светлых полос. Данный тип окрашивания получается при предварительном воздействии на хромосомные препараты щелочей, протеолитических ферментов (трипсина), солей, а затем окрашивании красителем Гимза разведенном на фосфатном буфере. Окрашенные таким способом препараты анализируются под световым микроскопом с иммерсией при увеличении Х1000-1600. Это наиболее часто используемая окраска, позволяет идентифицировать каждую хромосому и грубые перестройки в кариотипе.

В чем заключается суть метода Q -окрашивания?

Получить Q-окрашивание можно при использовании специальных флюоресцентных красителей, таких как акрихин, акрихин иприт и д.р. Окраска по G- и Q- методу почти всегда совпадает. При Q-методе необходимо использовать флюоресцентную оптику для анализа хромосомных преператов. Эта окраска используется гораздо реже так как более трудоемка и требует специального дорогостоящего оборудования.

В чем заключается суть метода R -окрашивания?

При R-методе получается обратная G-banding картина, т.е. полосы окрашенные при G-способе, не окрашиваются и наоборот. R-метод позволяет четко прокрасить теломерные районы хромосом. Редко используемая окраска в связи трудоемкостью.

В чем заключается суть метода С - окрашивания?

С-метод позволяет окрасить гетерохроматин (в основном крупные блоки околоцентромерного гетерохроматина 1,9,16, часто также хромосом 13,14,15 и 21,22 и дистальный отдел хромосомы У). Часто используемая окраска в дополнение G-методу для дифдиагностики инверсий и других морфологических вариантов гетерохроматиновых блоков в указанных выше хромосомах.

На какие группы делятся хромосомы в кариотипе человека согласно Международной номенклатуре хромосом человека?

В кариотипе аутосомы пронумерованы с 1-й по 22-ю по мере уменьшения их длины. Половые хромосомы (или гоносомы) обозначаются как Х и У. Когда хромосомы окрашены гомогенно (без поперечной исчерченности), они могут быть представлены как хромосомы семи различных групп, обозначаемых от A до G.

Группа А (1-3) – большие метацентрические хромосомы, хромосому 2 можно отнести к субметацентрикам.

Группа B (4-5) – большие субметацентрические хромосомы.

Группа С (6 -12 и Х) - мета- и субметацентрические хромосомы среднего размера.

Группа D (13-15) – среднего размера акроцентрические хромосомы со спутниками на коротких плечах.

Группа Е (16-18) - относительно небольшие метацентрические и субметацентрические хромосомы.

Группа F (19-20) – небольшие метацентрические хромосомы.

Группа G (21-22 и У) – маленькие акроцентрические хромосомы со спутниками на коротких плечах за исключением У.

В начале кариотипа записывается общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записывают половые хромосомы. Следовательно нормальный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом, из которых 44 или 22 пары представляют аутосомные хромосомы (аутосомы), и одна пара половые хромосомы или гоносомы. Хромосомы одной пары называются гомологичными или гомологами.

Таким образом нормальный кариотип человека выглядит следующим образом:

Какова очередность записи при аномальном кариотипе?

При описании хромосомных аномалий первыми записываются аномалии половых хромосом, затем аномалии аутосом, перичисляемые в порядке хромосомных номеров независимо от характера аномалии. Каждая аномалия отделяется запятой.

Как принято обозначать численные изменения хромосом и как они называются?

Численные аномалии обозначаются измененным числом хромосом в кариотипе и указанием (+) или (-) той хромосомы которая лишняя или отсутствует, исключение составляют половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или (-) никогда не ставятся. Отсутствие одного из гомологов хромосом или его части в кариотипе, несмотря на тип аберрации (численной или структурной),носит название моносомии (полной или частичной), а присутствие – трисомии (полной или частичной), возможны также тетра-, пентасомии и т.д. Полиплоидии обозначаются только числом хромосом (триплоидия - 69, ХХХ;тетраплоидия - 92, ХХУУ).

Генетическими мозаиками называют особей – продуктов одной зиготы, в организме которых сосуществуют две и более популяции клеток с различным генотипом. С точки зрения цитогенетики под мозаицизмом понимают сочетание в тканях индивидуума клеточных линий с различным хромосомным набором. При этом смесь клеток с нормальным и аномальным кариотипами может быть представлена во всех тканях организма (истинный, или генерализованный мозаицизм), или ограничена клетками какой либо одной ткани (ограниченный мозаицизм). В связи с этим понятно, что для полного представления о хромосомном статусе организма необходимо цитогенетическое исследование тканей разных тканей.

Что будет с Землей, если ось ее сместится на 6666 км? Что будет с Землей? - задался я вопросом...

Конфликты в семейной жизни. Как это изменить? Редкий брак и взаимоотношения существуют без конфликтов и напряженности. Через это проходят все...

Что способствует осуществлению желаний? Стопроцентная, непоколебимая уверенность в своем...

ЧТО И КАК ПИСАЛИ О МОДЕ В ЖУРНАЛАХ НАЧАЛА XX ВЕКА Первый номер журнала «Аполлон» за 1909 г. начинался, по сути, с программного заявления редакции журнала...

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: